Sindrom Fanconi

Sindrom Fanconi minangka kelainan saka tabung ginjel, ing endi zat-zat tartamtu sing biasane nyerep menyang aliran getih dening ginjel, dilebokake ing urin.

Sindrom Fanconi bisa disebabake dening gen sing salah, utawa bisa nyebabake umur amarga rusak amarga ginjel. Kadhangkala panyebab sindrom Fanconi ora dingerteni.

Penyebab umum sindrom Fanconi ing bocah yaiku cacat genetik sing mengaruhi kemampuan awak kanggo ngrusak senyawa tartamtu kayata:

• Kista (cystinosis)
• Fruktosa (intoleransi fruktosa)
• Galaktosa (galaktosemia)
• Glikogen (penyakit panyimpenan glikogen)

Cystinosis minangka panyebab umum sindrom Fanconi ing bocah-bocah.

Sebab liyane ing bocah kalebu:

• Paparan logam abot kayata timah, merkuri, utawa cadmium
• Sindrom Lowe, kelainan genetik langka ing mripat, otak, lan ginjel
• Penyakit Wilson
• Penyakit dent, kelainan genetik langka ing ginjel

Kanggo wong diwasa, sindrom Fanconi bisa disebabake dening macem-macem perkara sing ngrusak ginjel, kalebu:

• Obat-obatan tartamtu, kalebu azathioprine, cidofovir, gentamicin, lan tetrasiklin
• Transplan ginjel
• Penyakit deposisi rantai ringan
• Multiple myeloma
• Amiloidosis utami

Gejala kalebu:

• Nglewati cipratan sing akeh, sing bisa nyebabake dehidrasi
• Ngelak banget
• Nyeri balung parah
• Pecah amarga kelemahan tulang
• Kekirangan otot

Tes laboratorium bisa uga nuduhake yen akeh zat ing ngisor iki sing ilang ing urin:

• Asam amino
• Bikarbonat
• Glukosa
• Magnesium
• Fosfat
• Kalium
• Natrium
• Asam urat

Ilang zat kasebut bisa nyebabake macem-macem masalah. Tes luwih lanjut lan ujian fisik bisa uga ditampilake:

• Dehidrasi amarga kakehan nguyuh
• Gagal pertumbuhan
• Osteomalacia
• Rickets
• Tipe 2 acidosis tubular ginjel

Akeh penyakit sing beda sing bisa nyebabake sindrom Fanconi. Sebab sing nyebabake lan gejala kasebut kudu dianggep cocog.

Prognosis gumantung saka penyakit sing nyebabake.

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan ngalami dehidrasi utawa kelemahane otot.

Sindrom De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomi ginjel

Bonnardeaux A, Bichet DG. Kelainan pusaka ginjel. Ing: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner lan Rektor Ginjel. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 44.

Mandor JW. Sindrom Fanconi lan kelainan tubulus proksimal liyane. Ing: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefologi Klinis Komprehensif. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.