Sindrom Marfan

Sindrom Marfan minangka kelainan jaringan ikat. Iki minangka jaringan sing nguatake struktur awak.

Kelainan jaringan ikat nyebabake sistem balung, sistem kardiovaskular, mata, lan kulit.

Sindrom Marfan disebabake cacat ing gen sing diarani fibrillin-1. Fibrillin-1 nduweni peran penting minangka blok bangunan jaringan ikat ing awak.

Cacat gen uga nyebabake balung awak dawa tuwuh saya gedhe. Wong sing sindrom iki duwe dhuwur lan tangan lan sikil dawa. Kepiye kedadeyan sing gedhe banget durung dingerteni.

Area awak liyane sing kena pengaruh kalebu:

• Jaringan paru-paru (bisa uga ana pneumotoraks, ing endi hawa bisa uwal saka paru menyang rongga dada lan ambruk paru-paru)
• Aorta, pembuluh getih utama sing njupuk getih saka jantung menyang awak bisa uga bentang utawa dadi lemes (diarani aorta atletik utawa aneurisma aorta)
• Katup jantung
• Mripat, nyebabake katarak lan masalah liyane (kayata dislokasi lensa)
• Kulit
• Tisu nutupi sumsum tulang belakang
• Sambungan

Ing kasus umum, sindrom Marfan diturunake liwat kulawarga (warisan). Nanging, nganti 30% wong ora duwe riwayat kulawarga, sing diarani "sporadis." Ing kasus sporadis, sindrom kasebut dipercaya bisa nyebabake owah-owahan gen anyar.

Wong sing sindrom Marfan asring duwur nganggo tangan lan sikil dawa lancip lan driji kaya laba-laba (diarani arachnodactyly). Dawane tangan luwih gedhe tinimbang dhuwur nalika tangan diulurake.

Gejala liyane kalebu:

• Dodo sing nyelehake utawa nemplek, diarani corong dada (pectus excavatum) utawa dara merpati (pectus carinatum)
• Kaki rata
• Lambung sing gagah banget lan untune rame
• Hipotonia
• Sendi sing fleksibel banget (nanging sikut bisa uga kurang fleksibel)
• Cacat sinau
• Gerakan lensa mata saka posisi normal (dislokasi)
• Wawasan cedhak
• Rahang ngisor cilik (mikrognathia)
• Spine sing mlengkung ing sisih siji (scoliosis)
• Tipis, rai sempit

Akeh wong sing sindrom Marfan ngalami otot kronis lan nyeri sendi.

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik. Gabungan bisa uga obah luwih saka biasane. Uga ana pratandha:

• Aneurisma
• Paru-paru pecah
• Masalah katup jantung

Ujian mripat bisa ditampilake:

• Cacat lensa utawa kornea
• Detasemen retina
• Masalah sesanti

Tes ing ngisor iki bisa ditindakake:

• Echocardiogram
• Tes mutasi Fibrillin-1 (ing sawetara wong)

Echocardiogram utawa tes liyane kudu dilakoni saben taun kanggo ndeleng dhasar aorta lan bisa uga katup jantung.

Masalah penglihatan kudu diatasi nalika bisa.

Monitor scoliosis, utamane nalika remaja.

Obat kanggo nyuda denyut jantung lan tekanan getih ngisor bisa mbantu nyegah stres ing aorta. Kanggo supaya ora natoni aorta, wong sing duwe penyakit bisa uga kudu ngowahi kegiyatane. Sawetara wong bisa uga butuh operasi kanggo ngganti oyot lan katup aorta.

Wanita hamil kanthi sindrom Marfan kudu diawasi kanthi teliti amarga tambah stres ing jantung lan aorta.

Yayasan Marfan Nasional - www.marfan.org

Komplikasi sing gegandhengan karo jantung bisa nyepetake umur wong sing kena penyakit iki. Nanging, akeh wong sing umur 60-an lan luwih. Perawatan lan operasi sing apik bisa uga luwih dawa.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Regurgitasi aorta
• Pecah aorta
• Endokarditis bakteri
• Mbusak aneurisme aorta
• Pembesaran dasar aorta
• Gagal jantung
• Prolaps katup mitral
• Skoliosis
• Masalah sesanti

Pasangan sing duwe kahanan iki lan arep duwe anak bisa uga pengin ngobrol karo penasihat genetik sadurunge miwiti kulawarga.

Mutasi gen anyar spontan sing nyebabake Marfan (kurang saka sepertiga kasus) ora bisa dicegah. Yen sampeyan duwe sindrom Marfan, paling ora bisa ndeleng saben taun saben taun.

Aneurisme aorta - Marfan

• Pectus excavatum
• Sindrom Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Sindrom Marfan. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Kelainan genetik lan kahanan dismorfik. Ing: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Pyeritz RE. Penyakit warisan saka jaringan ikat. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 244.