Sindrom alport

Sindrom Alport minangka kelainan warisan sing ngrusak pembuluh getih cilik ing ginjel. Iki uga nyebabake gangguan pendengaran lan mripat.

Sindrom Alport minangka bentuk inflamasi ginjal (nefritis). Disebabake cacat (mutasi) ing gen kanggo protein ing jaringan ikat, diarani kolagen.

Kelainan kasebut langka. Ana telung jinis genetik:

• Sindrom Alport sing gegandhengan karo X (XLAS) - Iki minangka jinis sing paling umum. Penyakit iki luwih parah kanggo pria tinimbang wanita.
• Sindrom Alport resesif autosomal (ARAS) - Pria lan wanita duwe penyakit sing parah banget.
• Sindrom Alport dominan autosomal (ADAS) - Iki minangka jinis paling langka. Lanang lan wadon duwe penyakit sing padha parah.

KIDNEYS

Kanthi kabeh jinis sindrom Alport, ginjel kena pengaruh. Pembuluh getih cilik ing glomeruli ginjel rusak. Glomeruli nyaring getih kanggo nggawe cipratan lan mbusak produk sampah ing getih.

Kaping pisanan, ora ana gejala. Suwe-suwe, amarga glomeruli saya rusak, fungsi ginjel ilang lan produk limbah lan cairan mundhak ing awak. Kahanan kasebut bisa maju dadi penyakit ginjel tahap pungkasan (ESRD) ing umur enom, antarane remaja lan umur 40. Ing wektu iki, dialisis utawa transplantasi ginjel dibutuhake.

Gejala masalah ginjel kalebu:

• Werna urin sing ora normal
• Getih ing cipratan (sing bisa nambah infeksi ambegan ndhuwur utawa olahraga)
• Rasa lara ing sisih ngisor
• Tekanan getih dhuwur
• Bengkak ing awak

Kuping

Suwe-suwe, sindrom Alport uga nyebabake gangguan pendengaran. Nalika remaja, umume wong lanang sing duwe XLAS, sanajan ing wanita, gangguan pendengaran ora umum lan kedadeyan nalika wis diwasa. Kanthi ARAS, bocah lanang lan wadon ngalami gangguan pangrungu nalika isih cilik. Kanthi ADAS, umume kedadeyan.

Gangguan pendengaran biasane kedadeyan sadurunge gagal ginjel.

MATA

Sindrom Alport uga nyebabake masalah mripat, kalebu:

• Bentuk lensa sing ora normal (lenticonus anterior), sing bisa nyebabake nyuda paningal uga katarak.
• Erosi kornea yaiku ngilangi lapisan njaba tutup mata, nyebabake rasa lara, gatel, utawa abang-abang mripat, utawa penglihatan kabur.
• Pewarnaan retina sing ora normal, kondhisi sing diarani dot-and-fleck retinopathy. Ora nyebabake masalah penglihatan, nanging bisa mbantu diagnosa sindrom Alport.
• Bolongan macular sing ana tipis utawa rusak ing macula. Macula minangka bagean saka retina sing nggawe visi tengah luwih cetha lan luwih rinci. Bolongan macular nyebabake sesanti tengah sing kabur utawa kleru.

Penyedia layanan kesehatan bakal mriksa sampeyan lan takon babagan gejala sampeyan.

Tes ing ngisor iki bisa ditindakake:

• BUN lan bun serum
• Cacah getih lengkap
• Biopsi ginjel
• Urinalisis

Yen panyedhiya nyangka yen sampeyan duwe sindrom Alport, sampeyan uga bakal duwe tes penglihatan lan pangrungu.

Tujuan perawatan kalebu ngawasi lan ngontrol penyakit lan nambani gejala.

Penyedia sampeyan bisa menehi rekomendasi salah siji saka ing ngisor iki:

• Diet sing matesi uyah, cairan, lan kalium
• Obat kanggo ngontrol tekanan getih dhuwur

Penyakit ginjel dikelola dening:

• Ngombe obat kanggo nyuda kerusakan ginjel
• Diet sing matesi uyah, cairan, lan protein

Kelangan pendengaran bisa diatur nganggo alat bantu dengar. Masalah mripat dianggep dibutuhake. Contone, lensa abnormal amarga lenticonus utawa katarak bisa diganti.

Konseling genetik bisa uga disaranake amarga kelainan kasebut diwarisake.

Sumber daya iki nyedhiyakake informasi luwih lengkap babagan sindrom Alport:

• Yayasan Sindrom Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Yayasan Ginjel Nasional - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Wanita biasane duwe umur normal lan ora ana tanda-tanda penyakit kajaba getih ing urin. Ing kasus sing jarang, wanita ngalami tekanan darah tinggi, pembengkakan, lan tuli saraf minangka komplikasi kehamilan.

Kanggo pria, budheg, masalah penglihatan, lan penyakit ginjel tahap pungkasan bisa umure 50 taun.

Amarga ginjel gagal, dialisis utawa transplantasi dibutuhake.

Nelpon janjian karo operator sampeyan yen:

• Sampeyan duwe gejala sindrom Alport
• Sampeyan duwe riwayat kulawarga sindrom Alport lan sampeyan bakal duwe anak
• Output urin sampeyan mudhun utawa mandheg utawa sampeyan ndeleng getih ing cipratan (iki bisa uga minangka gejala penyakit ginjel kronis)

Kesadharan faktor risiko, kayata riwayat kulawarga kelainan, bisa uga ngidini kondhisine dideteksi luwih awal.

Nefritis keturunan; Hematuria - nefropati - budheg; Nefritis kulawarga hemorrhagic; Kuping keturunan lan nefropati

• Anatomi ginjel

Gregory MC. Sindrom alport lan kelainan sing gegandhengan. Ing: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Dhasar Ginjel Nasional babagan Penyakit Ginjel. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Penyakit glomerular sekunder. Ing: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner lan Rektor Ginjel. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Sindrom alport lan sindrom glomerular kulawarga liyane. Ing: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefologi Klinis Komprehensif. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 46.