Elliptocytosis keturunan

Elliptocytosis herediter minangka kelainan sing diturunake ing kulawarga sing sel getih abang bentuke ora normal. Iki padha karo kahanan getih liyane kayata spherositosis turun temurun lan ovalositosis turun temurun.

Elliptocytosis mengaruhi udakara 1 ing saben 2.500 wong warisan Eropa sisih lor. Luwih umum kanggo keturunan Afrika lan Mediterania. Sampeyan luwih seneng nandhang kahanan iki yen ana wong ing kulawarga sing nandhang penyakit kasebut.

Gejala kalebu:

• Lemes
• Sesak ambegan
• Kulit lan mripat kuning (jaundice). Bisa terus suwe ing bayi.

Ujian dening panyedhiya layanan kesehatan bisa uga nuduhake limpa sing saya gedhe.

Asil tes ing ngisor iki bisa uga mbantu diagnosis penyakit:

• Tingkat bilirubin bisa uga dhuwur.
• Smear getih bisa uga nuduhake sel getih abang elips.
• Cacah getih lengkap (CBC) bisa nuduhake anemia utawa pratandha rusak sel getih abang.
• Tingkat dehidrogenase laktat bisa uga dhuwur.
• Imaging saka kandung empedu bisa uga nuduhake batu empedu.

Ora perlu perawatan kanggo kelainan kasebut, kajaba ana gejala anemia utawa anemia sing parah. Operasi kanggo mbusak limpa bisa nyuda tingkat kerusakan sel getih abang.

Umume wong elliptocytosis turun temurun ora duwe masalah. Dheweke asring ora ngerti yen duwe kondhisi.

Elliptocytosis asring ora mbebayani. Ing kasus sing entheng, kurang saka 15% sel getih abang sing bentuke elips. Nanging, sawetara wong bisa uga ngalami krisis, sel getih abang pecah. Iki luwih bisa kedadeyan nalika ngalami infeksi virus. Wong sing nandhang penyakit iki bisa nandhang anemia, jaundice, lan batu empedu.

Hubungi operator sampeyan yen sampeyan duwe penyakit kuning sing ora bisa ilang utawa gejala anemia utawa batu empedu.

Konseling genetik bisa uga cocog kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga penyakit iki sing pengin dadi wong tuwa.

Elliptocytosis - turun temurun

• Sel getih abang - elliptocytosis
• Sel getih

Gallagher PG. Anemia hemolitik: membran sel getih abang lan cacat metabolisme. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 152.

Gallagher PG. Kelainan membran sel getih abang. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Elliptocytosis keturunan, pyropoikilositosis turun temurun, lan kelainan sing gegandhengan. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 486.