Distropi otot ikat pinggang

Dystrophies otot ikat pinggang kalebu paling ora 18 penyakit warisan sing beda. (Ana 16 jinis genetik sing dingerteni.) Kelainan iki pisanan mengaruhi otot ing sabuk pundhak lan pinggul. Penyakit iki saya parah. Pungkasane, bisa uga kalebu otot liyane.

Dystrophies otot ikat pinggang minangka klompok penyakit genetik sing akeh yaiku kelemahan otot lan pembuangan (distrofi otot).

Ing kasus paling umum, kaloro wong tuwa kudu menehi gen sing ora bisa digunakake (cacat) supaya bocah duwe penyakit (pusaka resesif autosomal). Ing sawetara jinis langka, mung siji wong tuwa sing kudu nularake gen sing ora bisa digunakake kanggo mengaruhi bocah kasebut. Iki diarani warisan dominan autosomal. Kanggo 16 kahanan kasebut, gen cacat wis ditemokake. Kanggo wong liya, gen kasebut durung dingerteni.

Faktor risiko penting yaiku nduwe anggota kulawarga sing ngalami stres otot.

Paling asring, tandha kaping pisanan yaiku kelemahan otot panggul. Tuladhane kalebu masalah nalika ngadeg saka posisi lungguh tanpa nggunakake lengen, utawa kangelan munggah undhak-undhakan. Kekirangan diwiwiti saka bocah nganti diwasa.

Gejala liyane kalebu:

• Ora normal, kadang waddling, mlaku-mlaku
• Sendi sing tetep ing posisi sing dikontrak (pungkasan penyakit)
• Pedhet gedhe lan katon otot (pseudohypertrophy), sing sejatine ora kuwat
• Kelangan massa otot, nyuda bagean awak tartamtu
• Nyuda punggung
• Palpitasi utawa mantra sing kliwat
• Kekirangan pundhak
• Kekirangan otot ing pasuryan (mengko ing penyakit)
• Kekirangan ing otot sikil ngisor, sikil, tangan ngisor, lan tangan ngisor (mengko kena penyakit)

Tes bisa kalebu:

• Tingkat kinase pencipta getih
• Tes DNA (tes genetik molekul)
• Echocardiogram utawa ECG
• Tes elektromogram (EMG)
• Biopsi otot

Ora ana perawatan sing bisa ngatasi kelemahan otot. Terapi gen bisa uga kasedhiya ing mbesuk. Perawatan dhukungan bisa nyuda komplikasi penyakit kasebut.

Kondisi kasebut dikelola adhedhasar gejala wong kasebut. Iki kalebu:

• Pemantauan jantung
• Alat bantu mobilitas
• Terapi fisik
• Perawatan napas
• Kontrol bobot

Operasi asring dibutuhake kanggo masalah balung utawa sendi.

Asosiasi Dystrophy Muscular minangka sumber sing apik banget: www.mda.org

Umume, masarakat cenderung duwe kekirangan sing alon-alon tuwuh ing otot lan panyebaran sing kena pengaruh.

Penyakit iki nyebabake kelangan gerakan. Wong kasebut bisa uga gumantung ing kursi rodha sajrone 20 nganti 30 taun.

Kelemahan otot jantung lan aktivitas listrik sing ora normal ing jantung bisa nambah risiko nandhang palpitasi, pingsan, lan mati dadakan. Umume wong sing duwe penyakit iki wis diwasa, nanging ora nganti tekan umur umure.

Wong sing duwe distrof otot otot sabuk bisa ngalami komplikasi kayata:

• Irama jantung ora normal
• Kontrak sendi
• Kesulitan karo kegiatan saben dinane amarga lemes ing pundhak
• Kekirangan progresif, sing bisa uga mbutuhake kursi roda

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan utawa anak krasa lemes nalika munggah saka posisi jongkok. Nelpon ahli genetika yen sampeyan utawa anggota kulawarga wis didiagnosis ngalami distrofi otot, lan sampeyan lagi ngrancang meteng.

Konseling genetik saiki ditawakake kanggo wong sing kena pengaruh lan kulawargane. Ora suwe tes molekul bakal nyakup kabeh urutan genom ing pasien lan sedulure supaya diagnosis bisa luwih apik. Konseling genetik bisa mbantu sawetara pasangan lan kulawarga ngerti babagan risiko lan mbantu ngrancang kulawarga. Iki uga ngidini nyambungake pasien kanthi registrasi penyakit lan organisasi pasien.

Sawetara komplikasi bisa dicegah kanthi perawatan sing cocog. Contone, alat pacu jantung utawa defibrillator bisa nyuda resiko mati mendadak amarga irama jantung sing ora normal. Terapi fisik bisa uga nyegah utawa nundha kontraksi lan ningkatake kualitas urip.

Wong sing duwe pengaruh bisa uga pengin nggawe perbankan DNA. Tes DNA dianjurake kanggo sing kena pengaruh. Iki mbantu ngenali mutasi gen kulawarga. Sawise ditemokake mutasi, tes DNA prenatal, tes kanggo operator, lan diagnosis genetik pra-implantasi bisa ditindakake.

Distrofi otot - jinis sabuk-tungkai (LGMD)

• Otot anterior superfisial

Bharucha-Goebel DX. Distrof otot. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Gugatan kongenital, tungkak sikil lan distrof otot liyane. Ing: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman. Edhisi kaping 6 Elsevier; 2017: bab 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Distropi otot ikat pinggang. Ing: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Kelainan Neuromuskular Wiwit Bayi, Kanak-kanak, Lan Remaja. Edhisi kaping 2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: bab 34.