Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth minangka klompok kelainan sing diturunake liwat kulawarga sing kena pengaruh saraf ing njaba otak lan utomo. Iki diarani saraf periferal.

Charcot-Marie-Tooth minangka salah sawijining kelainan saraf sing umum ditularake liwat kulawarga (warisan). Pangowahan paling ora 40 gen nyebabake macem-macem bentuk penyakit iki.

Penyakit iki nyebabake kerusakan utawa karusakan ing tutup (sarung myelin) ing sekitar serat saraf.

Saraf sing ngrangsang gerakan (diarani saraf motor) paling kena pengaruh. Saraf ing sikil kena pertama lan paling parah.

Gejala sing paling asring diwiwiti ing antarane bocah cilik lan umur diwasa. Bisa uga kalebu:

• Cacat sikil (lengkungan sikil nganti dhuwur banget)
• Titis sikil (ora bisa nahan sikil horisontal)
• Kelangan otot sikil ngisor, sing nyebabake pedhet ceking
• Nyuda sikil utawa sikil
• Lakune "nggepuk" (sikil nabrak lantai nalika mlaku)
• Kekirangan pinggul, sikil, utawa sikil

Mengko, gejala sing padha bisa uga katon ing tangan lan tangan. Iki bisa uga kalebu tangan kaya cakar.

Ujian fisik bisa ditampilake:

• Kesulitan ngangkat sikil lan nggawe gerakan jempol (gulung sikil)
• Kurang refleks regangan ing sikil
• Kelangan kontrol otot lan atrofi (nyusut otot) ing sikil utawa sikil
• Ikatan saraf sing kandel ing sangisore kulit sikil

Tes konduksi saraf asring ditindakake kanggo ngenali macem-macem bentuk kelainan. Biopsi saraf bisa ngonfirmasi diagnosis.

Tes genetika uga kasedhiya kanggo umume penyakit.

Ora ana tamba sing dingerteni. Operasi utawa peralatan ortopedi (kayata kawat kurung utawa sepatu ortopedi) bisa dadi luwih gampang mlaku.

Terapi fisik lan kerja bisa mbantu njaga kekuwatan otot lan ningkatake fungsi independen.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth alon-alon saya parah. Sawetara bagean awak bisa mati rasa, lan rasa lara bisa entheng mula entheng. Pungkasane penyakit iki bisa uga nyebabake cacat.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Ketidakmampuan maju
• Kekirangan progresif
• Cedera ing area awak sing wis nyuda sensasi

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen ana kelemahane utawa sensasi nyuda ing sikil utawa sikil.

Konseling lan tes genetik disaranake yen ana riwayat kulawarga sing kelainan.

Atrofi otot neuropatik (peroneal) maju; Disfungsi saraf peroneal keturunan; Neuropati - peroneal (turun temurun); Motor keturunan lan neuropati sensorik

• Sistem saraf pusat lan sistem saraf periferal

Katirji B. Kelainan syaraf periferal. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 107.

Sarnat HB. Neuropati sensorik motor keturunan. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 631.