Dysautonomia kulawarga

Kulawarga dysautonomia (FD) minangka kelainan pusaka sing mengaruhi saraf ing awak.

FD diwarisake liwat kulawarga (warisan). Seseorang kudu entuk salinan gen cacat saka saben wong tuwa kanggo nandhang kahanan kasebut.

FD asring asring kedadeyan ing masarakat keturunan Yahudi Eropa Wétan (wong Yahudi Ashkenazi). Disebabake pangowahan (mutasi) dadi gen. Umume ing populasi umume.

FD mengaruhi saraf ing sistem saraf otonom (ora disengaja). Saraf kasebut ngatur fungsi awak saben dinane kayata tekanan getih, detak jantung, kringet, pembuangan usus lan kandung kemih, pencernaan, lan indra.

Gejala FD saiki lair lan bisa uga saya suwe saya suwe saya parah. Gejala beda-beda, lan bisa uga kalebu:

• Masalah sing ditelan ing bayi, nyebabake radhang paru-paru aspirasi utawa tuwuh kurang
• Mantra nyekel ambegan, nyebabake pingsan
• Sembelit utawa diare
• Ora bisa ngrasakake rasa nyeri lan owah-owahan suhu (bisa nyebabake ciloko)
• Mripat garing lan kurang nangis nalika nangis
• Koordinasi sing ora apik lan mlaku-mlaku sing ora stabil
• Kejang kejang
• Lumrahe lunyu, lumahing pucet lan ora duwe rasa lan nyuda rasa

Sawise umur 3 taun, umume bocah ngalami krisis otonom. Iki minangka episode muntah kanthi tekanan getih dhuwur banget, jantung balap, demam, lan kringet.

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik kanggo digoleki:

• Ora ana utawa nyuda refleks tendon jero
• Kurang respon sawise nampa injeksi histamin (biasane bakal ana abang lan pembengkakan)
• Kurang nangis karo nangis
• Nada otot kurang, paling asring kanggo bayi
• Tengkorak parah saka tulang punggung (scoliosis)
• Murid cilik sawise nampa tetes mata tartamtu

Tes getih kasedhiya kanggo mriksa mutasi gen sing nyebabake FD.

FD ora bisa diobati. Perawatan ditujukan kanggo ngatur gejala lan bisa uga kalebu:

• Obat kanggo mbantu nyegah kejang
• Panganan ing posisi mujur lan menehi rumus bertekstur kanggo nyegah refluks gastroesophageal (asam weteng lan panganan bakal ana maneh, uga diarani GERD)
• Langkah-langkah kanggo nyegah tekanan darah rendah nalika ngadeg, kayata nambah asupan cairan, uyah, lan kafein, lan nganggo stoking elastis
• Obat kanggo ngontrol mutah
• Obat kanggo nyegah mripat sing garing
• Terapi fisik dada
• Langkah-langkah kanggo nglindhungi ciloko
• Nyedhiyakake nutrisi lan cairan sing cukup
• Operasi utawa fusi balung mburi kanggo ngatasi masalah tulang belakang
• Nambani radhang paru-paru aspirasi

Organisasi kasebut bisa menehi dhukungan lan informasi luwih lengkap:

• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org
• Referensi Ngarep Genetika NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Kemajuan diagnosis lan perawatan nambah tingkat kaslametan. Udakara separo bayi sing dilahirake kanthi FD bakal umur 30 taun.

Hubungi panyedhiya yen gejala ganti utawa saya parah. Penasihat genetik bisa mbantu mulang babagan kondhisi lan nuntun sampeyan ndhukung klompok ing wilayah kasebut.

Tes DNA genetik akurat banget kanggo FD. Iki bisa digunakake kanggo diagnosa wong sing duwe penyakit utawa sing nggawa gen kasebut. Uga bisa digunakake kanggo diagnosis prenatal.

Wong-wong sing duwe latar mburi Yahudi Eropa Wétan lan kulawarga sing duwe riwayat FD bisa uga njaluk konseling genetik yen pengin duwe anak.

Sindrom Riley-Day; FD; Neuropati sensori keturunan lan otonom - jinis III (HSAN III); Krisis otonom - dysautonomia kulawarga

• Kromosom lan DNA

Katirji B. Kelainan syaraf periferal. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 107.

Sarnat HB. Neuropati otonom. Ing: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi kaping 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis kelainan kongenital. Ing: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Pangobatan Maternal-Fetal saka Creasy lan Resnik: Prinsip lan Praktek. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.