Osteopetrosis: apa, gejala lan perawatan

Konten

• Gejala osteopetrosis
• Penyebab osteopetrosis
• Carane perawatan rampung

Osteopetrosis minangka penyakit osteometabolic keturunan langka, ing endi balung luwih padhet tinimbang normal, sing kedadeyan amarga ora seimbang karo sel sing tanggung jawab kanggo proses pembentukan tulang lan kerusakan, nyebabake kenaikan kepadatan tulang umum lan nyebabake sawetara gejala kayata amarga balung sing rapuh, angel dirungokake lan pangowahan neuronal, kayata.

Perawatan kanggo osteopetrosis kudu disaranake dening tim medis sing kalebu dokter anak, hematologis lan ortopedi, lan transplantasi sumsum balung biasane disaranake kanggo nambah fungsi sel sing ana gandhengane karo pambentukan balung.

Gejala osteopetrosis

Tanda lan gejala osteopetrosis bisa diidentifikasi sawise lair, amarga iki minangka penyakit bawaan, utawa bisa uga ana pratandha lan gejala nalika diwasa. Karakteristik utama osteopetrosis yaiku nambah kepadatan tulang, sing bisa ditemokake kanthi mriksa kepadatan tulang.

Kajaba iku, ana kemungkinan kemungkinan patah tulang sing luwih gedhe, amarga disregulasi sel sing tanggung jawab kanggo proses pembentukan tulang lan karusakan, balunge dadi rapuh.

Gejala osteopetrosis gegandhengan karo kasunyatan manawa ana endhog bahan balung ing awak sing luwih gedhe, sing bisa nyebabake owah-owahan ing awak, gejala utama yaiku:

• Sesanti burem;
• Krungu kangelan;
• Infeksi untu lan permen karet;
• Pembesaran ati lan limpa, ngasilake produksi sel getih sing owah;
• Pangowahan pangembangan neuron;
• Tundha nalika lair saka untu;
• Tambah tekanan intrakranial.

Diagnosis osteopetrosis digawe dening orthopedist liwat ujian gambar kayata sinar-X lan kepadatan tulang, yaiku ujian sederhana lan ora krasa lara sing tujuane kanggo verifikasi kapadhetan balung wong kasebut, saengga bisa mbiji risiko patah tulang, kayata. Ngerti apa osteopetrosis lan kepiye carane ditindakake.

Nanging, kanggo ngonfirmasi jinis lan komplikasi osteopetrosis, dhokter uga bisa uga supaya tes diagnostik liyane, kayata tomografi komputerisasi utawa pencitraan resonansi magnetik kanggo netepake anane lesi ing sawetara organ kayata mripat lan kuping, saliyane tes getih.

Penyebab osteopetrosis

Osteopetrosis disebabake cacat ing siji utawa luwih gen sing tanggung jawab kanggo pambentukan lan pangembangan osteoklas, yaiku sel sing ngilangi jaringan tulang lawas lan diganti karo sing anyar sing sehat. Gumantung saka asal usul gen sing diowahi, jinis osteopetrosis bisa beda-beda:

• Osteopetrosis bocah cilik sing ganas: bocah kasebut ngalami penyakit wiwit lair amarga cacat gen sing diwarisake saka bapak lan ibu;
• Osteopetrosis diwasa: osteopetrosis mung didiagnosis nalika remaja utawa diwasa, disebabake dening gen sing diwarisake mung saka bapak utawa ibu.

Ing kasus osteopetrosis diwasa, pangowahan gen bisa uga disebabake mutasi, tanpa kudu diwarisake saka wong tuwa.

Carane perawatan rampung

Perawatan kanggo osteopetrosis kudu dipandu dening tim sawetara profesional kesehatan, kayata dokter anak, ortopedi, ahli hematologi, endokrinologis lan fisioterapis.

Saiki, perawatan sing paling efektif kanggo osteopetrosis yaiku transplantasi sumsum balung, amarga sel sing deregulasi diproduksi ing organ kasebut. Mangkono, nalika nindakake transplan, bisa uga ngatur fungsi sel sing tanggung jawab kanggo pembentukan lan karusakan balung, nglawan osteopetrosis. Ngerteni babagan cara transplantasi sumsum balung.

Sanajan transplantasi sumsum balung minangka perawatan sing disaranake kanggo ngobati penyakit iki, perawatan liyane bisa dianjurake kanggo ningkatake gejala, kayata:

• Suntikan karo Interferon gamma-1b, yaiku obat sing bisa nyepetake pangembangan penyakit;
• Intake Calcitriol, yaiku salah sawijining bentuk aktif vitamin D sing mbantu ngrangsang sel balung supaya bisa tuwuh normal lan nyuda kerapatan tulang;
• Pengambilan prednisone, yaiku hormon sing padha karo kortisone sing bisa nambah produksi sel pertahanan ing awak, sing diasilake ing balung;
• Sesi fisioterapi, amarga nambah kapasitas fisik pasien, mbantu nyegah patah tulang lan ningkatake kamardikan ing sawetara kegiatan saben dinane.

Dokter uga bisa menehi saran supaya sampeyan konsultasi karo ahli nutrisi kanggo adaptasi panganan kanggo nyakup panganan sing mbantu fasilitasi pangembangan awak lan balung, utamane nalika bocah.

Kajaba iku, penting kanggo ngunjungi rutin menyang dokter oftalmologi, otolaryngologist lan dokter gigi kanggo mriksa pangembangan lan kemungkinan ana sawetara lesi utawa malformasi ing mripat, untu, irung, kuping lan tenggorokan, kayata.