Penyakit Fabry
Konten
Penyakit Fabry minangka sindrom kongenital langka sing nyebabake akumulasi lemak abnormal ing pembuluh getih, nyebabake gejala kayata nyeri ing tangan lan sikil, owah-owahan ing mripat utawa bintik-bintik ing kulit, kayata.
Umume, gejala penyakit Fabry katon nalika bocah, nanging ing sawetara kasus, penyakit kasebut mung bisa didiagnosis nalika diwasa, nalika wiwit nyebabake owah-owahan fungsi ginjel utawa jantung.
THE Penyakit Fabry ora bisa ditambani, nanging bisa dikontrol nggunakake sawetara obat kanggo nyegah pangembangan gejala lan munculé komplikasi, kayata masalah ginjel utawa stroke.
Gejala penyakit Fabry
Gejala penyakit Fabry bisa katon wiwit cilik lan kalebu:
- Nyeri utawa sensasi kobong ing tangan lan sikil;
- Titik abang peteng ing kulit;
- Pangowahan ing mripat sing ora mengaruhi sesanti;
- Nyeri weteng;
- Pangowahan transit usus, utamane sawise mangan;
- Nyeri punggung, utamane ing wilayah ginjel.
Saliyane gejala kasebut, penyakit Fabry bisa nyebabake, pirang-pirang taun, pratandha liyane sing ana gandhengane karo lesi progresif sing disebabake ing sawetara organ, kayata mripat, jantung utawa ginjel, kayata.
Diagnosis penyakit Fabry
Diagnosis penyakit Fabry bisa ditindakake liwat tes getih kanggo mbiji jumlah enzim sing tanggung jawab ngilangi keluwihan lemak sing akumulasi ing vena. Dadi, yen regane kurang, dhokter bisa curiga karo penyakit Fabry lan supaya tes DNA bisa ngidentifikasi penyakit kasebut kanthi bener.
Perawatan kanggo penyakit Fabry
Perawatan penyakit Fabry mbantu ngontrol gejala wiwitan lan nyegah pangembangan komplikasi, lan bisa ditindakake kanthi:
- Carbamazepine: mbantu nyuda sensasi rasa lara utawa kobong;
- Metoclopramide: nyuda fungsi usus, ngindhari owah-owahan ing transit usus;
- Obat antikoagulan, kayata Aspirin utawa Warfarin: nggawe getih luwih tipis lan nyegah munculé gumpalan sing bisa nyebabake stroke.
Saliyane obat kasebut, dhokter uga bisa menehi resep obat kanggo tekanan darah tinggi, kayata C laptopril utawa Atenolol, amarga nyegah pangembangan kerusakan ginjel lan nyegah komplikasi ing organ kasebut.