Apa sing diarani gangliosidosis, gejala lan perawatan?

Konten

• Gejala utama
• Cara diagnosis digawe
• Perawatan gangliosidosis

Gangliosidosis minangka penyakit genetik langka sing ditondoi dening nyuda utawa ora ana kegiatan enzim beta-galactosidase, sing tanggung jawab kerusakan molekul kompleks, sing nyebabake akumulasi otak lan organ liyane.

Penyakit iki serius banget nalika muncul ing taun-taun pisanan lan diagnosis digawe adhedhasar gejala lan karakteristik sing dituduhake dening wong kasebut, uga asil tes sing nuduhake kegiatan enzim beta-galactosidase lan anané saka mutasi ing gen GBL1, sing tanggung jawab kanggo ngatur kegiatan enzim iki.

Gejala utama

Gejala gangliosidosis beda-beda miturut umure, lan penyakit kasebut dianggep luwih entheng nalika gejala kasebut umure antara 20 nganti 30 taun:

• Tipe I utawa gangliosidosis bayi: Gejala katon sadurunge umur 6 wulan lan ditondoi disfungsi sistem saraf progresif, tuli lan buta kanthi progresif, lemes otot, sensitivitas gangguan, gangguan ati lan limpa, cacat intelektual, pasuryan kasar lan owah-owahan jantung, kayata. Amarga akeh gejala sing bisa dikembangake, jinis gangliosidosis iki dianggep paling serius lan umur umure 2 nganti 3 taun;
• Gangliosidosis jinis II: Jenis gangliosidosis iki bisa diklasifikasikake dadi pungkasan ing bayi, nalika gejala katon antara 1 lan 3 taun, utawa bocah enom, nalika katon antara 3 lan 10 taun. Gejala utama jinis gangliosidosis iki yaiku motor utawa perkembangan kognitif sing tundha utawa mundur, atrofi otak lan owah-owahan paningalan. Gangliosidosis tipe II dianggep duwe tingkat keruwetan moderat lan umur umume beda-beda antara 5 lan 10 taun;
• Gangliosidosis jinis II utawa diwasa: Gejala bisa muncul wiwit umur 10 taun, sanajan umume katon antara 20 lan 30 taun, lan ditandhani kanthi kaku otot lan otot balung geger sing ora disengaja, sing bisa nyebabake kyphosis utawa scoliosis, kayata . Jenis gangliosidosis iki dianggep entheng, nanging keruwetan gejala bisa beda-beda miturut tingkat kegiyatan enzim beta-galactosidase.

Gangliosidosis minangka penyakit genetik resesif autosomal, yaiku kanggo wong sing duwe penyakit kasebut, mesthine wong tuwane paling ora dadi pembawa gen sing mutasi. Dadi, ana kemungkinan 25% wong sing dilahirake kanthi mutasi ing gen GBL1 lan 50% wong kasebut dadi pembawa gen kasebut.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis gangliosidosis digawe kanthi ngetrapake karakteristik klinis sing dituduhake dening wong kasebut, kayata praupan kasar, pembesaran ati lan limpa, keterlambatan psikomotor lan owah-owahan visual, kayata sing asring muncul ing tahap penyakit sing paling wiwitan.

Kajaba iku, tes ditindakake kanggo mbantu konfirmasi diagnosis, kayata gambar neurologis, jumlah getih, ing endi ana limfosit karo vakuola diamati, tes urin, ing endi konsentrasi oligosakarida ing urin diidentifikasi, lan genetik pengujian, sing tujuane kanggo ngenali mutasi sing nyebabake penyakit kasebut.

Diagnosis kasebut uga bisa ditindakake sajrone meteng kanthi tes genetik nggunakake sampel villa chorionic utawa sel cairan amniotik. Yen tes iki positif, penting supaya kulawarga dituntun babagan gejala sing bisa dikembangake bocah sajrone urip.

Perawatan gangliosidosis

Amarga frekuensi penyakit iki kurang, nganti saiki durung ana perawatan sing wis mantep, kanthi gejala bisa dikontrol, kayata nutrisi sing cukup, pemantauan pertumbuhan, terapi wicara lan fisioterapi kanggo ngrangsang gerakan lan wicara.

Kajaba iku, ujian mata periodik lan ngawasi risiko infeksi lan penyakit jantung ditindakake.