Apa sing diarani sindrom Marfan, gejala lan perawatan?

Konten

• Gejala utama
• Penyebab sindrom Marfan
• Cara diagnosis digawe
• Pilihan perawatan

Sindrom Marfan minangka penyakit genetik sing mengaruhi jaringan ikat, sing tanggung jawab kanggo dhukungan lan elastisitas macem-macem organ ing awak. Wong sing sindrom iki cenderung dhuwur banget, lancip lan driji lan driji sikil dawa banget uga bisa uga ana owah-owahan ing jantung, mripat, balung lan paru-paru.

Sindrom iki kedadeyan amarga cacat herediter ing gen fibrillin-1, yaiku komponen utama ligamen, tembok arteri lan sendi, nyebabake sawetara bagean lan organ awak dadi rapuh. Diagnosis digawe dening praktisi umum utawa pediatrik liwat riwayat kesehatan, tes getih lan pencitraan getih lan perawatan kasebut kalebu ndhukung sekuel sing disebabake dening sindrom.

Gejala utama

Sindrom Marfan minangka penyakit genetis sing nyebabake owah-owahan ing macem-macem sistem awak, sing nyebabake tandha lan gejala sing bisa muncul nalika lair utawa malah sajrone urip, keruwetan kasebut beda-beda gumantung saka siji wong liyane. Tandha kasebut bisa ditampilake ing ngisor iki:

• Ati: konsekuensi utama sindrom Marfan yaiku owah-owahan jantung, nyebabake ilang dhukungan ing tembok arteri, sing bisa nyebabake aneurisma aorta, pelebaran ventrikel lan prolaps katup mitral;
• Balung: sindrom iki nyebabake balung tuwuh gedhe banget lan bisa dideleng kanthi nambah gedhe ing dhuwur wong lan tangan, driji lan driji sikil dawa banget. Dodo sing suwung kasebut uga diaranipectus excavatum, yaiku nalika depresi mbentuk ing tengah dada;
• Mripat: umume wong sing duwe sindrom iki duwe pamindhahan retina, glaukoma, katarak, miopia lan bisa uga duwe bagean paling putih ing mripat sing luwih putih;
• Spine: manifestasi sindrom iki bisa uga katon ing masalah balung mburi kayata scoliosis, yaiku penyimpangan tulang belakang menyang sisih tengen utawa kiwa. Sampeyan uga bisa ngamati paningkatan kantung dural ing wilayah lumbar, yaiku membran sing nutupi wilayah utomo.

Tandha liyane sing bisa muncul amarga sindrom iki yaiku longgar ligamen, cacat ing langit-langit, sing diarani atap cangkeme, lan sikil sing rata, sing ditepungi sikil dawa, tanpa lengkungan tunggal. Deleng luwih lengkap babagan apa sing diarani flatfoot lan cara perawatan kasebut.

Penyebab sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabake cacat ing gen sing diarani fibrillin-1 utawa FBN1, sing nduweni fungsi kanggo njaga dhukungan lan mbentuk serat elastis saka macem-macem organ ing awak, kayata balung, jantung, mripat lan tulang punggung.

Ing umume kasus, cacat iki turun temurun, iki tegese ditularake saka bapak utawa ibu menyang bocah kasebut lan bisa uga kedadeyan ing wanita lan pria. Nanging, ing sawetara kasus sing jarang, cacat gen iki bisa uga sengaja lan tanpa sebab sing dingerteni.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis sindrom Marfan digawe dening praktisi umum utawa pediatrik adhedhasar riwayat kulawarga lan owah-owahan fisik, lan tes pencitraan, kayata echocardiography lan electrocardiogram, bisa diprentah kanggo ndeteksi kemungkinan masalah ing jantung, kayata diseksi aorta. Sinau luwih lengkap babagan diseksi aorta lan cara ngenali.

Sinar-X, tomografi sing diitung utawa imaging resonansi magnetik uga dituduhake kanggo mriksa pangowahan organ liyane lan tes getih, kayata tes genetik, sing bisa ndeteksi mutasi ing gen sing tanggung jawab munculé sindrom iki. Sawise asil tes metu, dhokter bakal menehi konseling genetik, lan rekomendasi babagan genetika kulawarga bakal diwenehake.

Pilihan perawatan

Perawatan sindrom Marfan ora ditrapake kanggo ngobati penyakit iki, nanging mbantu nyuda gejala supaya bisa nambah kualitas urip wong sing sindrom iki lan bertujuan mbantu nyuda cacat balung mburi, ningkatake gerakan sendi lan nyuda kemungkinan dislokasi.

Mula, pasien sindrom Marfan kudu mriksa rutin babagan pembuluh jantung lan getih, lan ngombe obat kayata beta-blocker, kanggo nyegah kerusakan sistem kardiovaskular. Kajaba iku, perawatan bedah bisa uga dibutuhake kanggo mbenerake lesi ing arteri aorta, kayata.