Sindrom Morquio: apa, gejala lan perawatan

Konten

• Tandha lan gejala Sindrom Morquio
• Carane perawatan rampung
• Apa sing nyebabake Sindrom Morquio

Sindrom Morquio minangka penyakit genetik sing langka nalika tuwuh balung mburi nalika bocah isih tuwuh, umume umure antara 3 lan 8 taun. Penyakit iki ora ana perawatan lan mengaruhi, rata-rata, 1 saka 700 ewu wong, cacat kabeh balung lan ngganggu mobilitas.

Karakteristik utama penyakit iki yaiku pangowahan tuwuhing kabeh balung, utamane balung geger, dene sisa awak lan organ njaga pertumbuhan normal, mula penyakit iki saya parah amarga ngompres organ, nyebabake rasa nyeri lan matesi akeh obahe.

Tandha lan gejala Sindrom Morquio

Gejala Sindrom Morquio wiwit katon nalika taun pisanan urip, saya suwe saya suwe. Gejala bisa diwujudake kanthi urutan ing ngisor iki:

• Wiwitane, wong sing sindrom iki lara terus;
• Sajrone taun pisanan urip, ana bobot awak sing kuat lan ora cocog;
• Pirang-pirang wulan kepungkur, kasusahan lan rasa lara tuwuh nalika mlaku-mlaku utawa obah;
• Sambungan wiwit kaku;
• Lemah sikil lan tungkak alon-alon tuwuh;
• Ana dislokasi pinggul supaya ora mlaku, nggawe wong sing sindrom iki gumantung banget karo kursi rodha.

Saliyane gejala kasebut, bisa uga wong sing nandhang Sindrom Morquio duwe ati sing tambah gedhe, nyuda kapasitas pangrungon, pangowahan jantung lan visual, uga karakteristik fisik, kayata gulu cekak, cangkeme gedhe, papan ing antarane untu lan kayata irung cekak.

Diagnosis Sindrom Morquio digawe liwat evaluasi gejala sing ditampilake, analisis genetik lan verifikasi kegiatan enzim sing biasane dikurangi ing penyakit iki.

Carane perawatan rampung

Perawatan kanggo sindrom Morquio tujuane kanggo ningkatake mobilitas lan kapasitas napas, lan operasi balung ing dada lan tulang punggung biasane disaranake.

Wong sing nandhang sindrom Morquio duweni wates pangarep-arep sing winates banget, nanging sing mateni ing kasus kasebut yaiku kompresi organ kaya paru-paru sing nyebabake gagal napas sing parah. Pasien sindrom iki bisa mati ing umur telung taun, nanging bisa urip luwih saka telung puluh taun.

Apa sing nyebabake Sindrom Morquio

Kanggo bocah bisa nandhang penyakit kasebut, mesthine bapak lan ibu duwe gen Sindrom Morquio, amarga yen mung siji wong tuwa sing duwe gen kasebut, mula ora bisa nemtokake penyakit kasebut. Yen bapak lan ibu duwe gen kanggo Sindrom Morquio, ana kemungkinan 40% duwe anak sindrom.

Mula, penting yen ana riwayat kulawarga sindrom utawa ing kasus perkawinan sing padha, contone, konsultasi genetik ditindakake kanggo mriksa kemungkinan bocah kasebut ngalami Sindrom. Ngerteni babagan cara konsultasi genetik.