Sindrom Fragile X: apa ta, ciri lan perawatan

Konten

• Fitur utama sindrom
• Cara diagnosis digawe
• Carane perawatan rampung

Sindrom Fragile X minangka penyakit genetik sing kedadeyan amarga ana mutasi ing kromosom X, sing nyebabake kedadeyan sawetara pengulangan urutan CGG.

Amarga mung duwe siji kromosom X, bocah lanang luwih akeh kena sindrom iki, nuduhake pratandha khas kayata rai sing dawa, kuping gedhe, uga sipat prilaku sing padha karo autisme. Mutasi iki uga bisa uga ditrapake ing bocah-bocah wadon, nanging pratandha lan gejala kasebut luwih entheng, amarga duwe loro kromosom X, kromosom normal menehi ganti rugi kanggo cacat liyane.

Diagnosis sindrom X rapuh iku angel, amarga umume gejala ora spesifik, nanging yen ana riwayat kulawarga, penting kanggo nindakake konsultasi genetik kanggo mriksa kemungkinan sindrom kasebut kedadeyan. Ngerti apa konseling genetik lan kepiye cara nindakake.

Fitur utama sindrom

Sindrom Fragile X banget ditrapake kanthi kelainan prilaku lan gangguan intelektual, utamane kanggo bocah lanang, lan bisa uga ana masalah nalika sinau lan ngomong. Kajaba iku, ana uga ciri fisik, kalebu:

• Pasuryan sing dawa;
• Kuping gedhe, menonjol;
• Uwang sing njulur;
• Nada otot kurang;
• Kaki rata;
• Langit-langit dhuwur;
• Lipatan palmar tunggal;
• Strabismus utawa miopia;
• Skoliosis.

Umume fitur sing ana gandhengane karo sindrom kasebut mung ditemokake wiwit remaja. Ing bocah lanang isih umum duwe testis sing saya gedhe, dene wanita bisa uga ngalami masalah kesuburan lan gagal ovarium.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis sindrom X rapuh bisa ditindakake kanthi tes molekul lan kromosom, kanggo ngenali mutasi, jumlah urutan CGG lan karakteristik kromosom. Tes iki biasane ditindakake kanthi conto getih, saliva, rambut utawa malah cairan amniotik, yen wong tuwa pengin negesake sindrom nalika meteng.

Carane perawatan rampung

Pangobatan sindrom X rapuh utamane yaiku liwat terapi tindak tanduk, terapi fisik lan, yen perlu, operasi kanggo mbenerake owah-owahan fisik.

Wong sing duwe riwayat sindrom X rapuh ing kulawarga kudu golek konseling genetik kanggo nemokake kemungkinan anak duwe penyakit kasebut. Pria duwe karyotype XY, lan yen kena pengaruh, dheweke mung bisa nularake sindrom menyang anake wadon, ora nate putra-putrane, amarga gen sing ditampa bocah lanang yaiku Y, lan iki ora ana perubahan sing ana gandhengane karo penyakit kasebut.