Fibrosis kistik

Fibrosis kistik minangka penyakit sing nyebabake lendhut sing kandel, lengket bisa tuwuh ing paru-paru, saluran pencernaan, lan area awak liyane. Iki minangka salah sawijining penyakit paru-paru kronis sing paling umum ing bocah-bocah lan wong diwasa enom. Iki minangka penyakit sing ngancam nyawa.

Cystic fibrosis (CF) minangka penyakit sing diwarisake liwat kulawarga. Iki disebabake dening gen sing cacat sing nggawe awak ngasilake cairan sing kenthel lan lengket sing ora normal, diarani lendir. Lendir iki tuwuh ing saluran napas paru-paru lan pankreas.

Penumpukan lendir nyebabake infeksi paru-paru sing ngancam nyawa lan masalah pencernaan sing serius. Penyakit iki uga mengaruhi kelenjar kringet lan sistem reproduksi pria.

Akeh wong sing nggawa gen CF, nanging ora ngalami gejala. Iki amarga wong sing duwe CF kudu nampa 2 gen sing cacat, 1 saka saben wong tuwa. Sawetara wong Amerika duwe gen CF. Umume umume ing keturunan Eropa sisih lor utawa tengah.

Umume bocah sing duwe CF didiagnosis umur 2 taun, utamane nalika pemeriksaan bocah anyar ditindakake ing saindenging Amerika Serikat. Kanggo jumlah sithik, penyakit kasebut ora bisa dideteksi nganti umur 18 taun utawa luwih. Bocah-bocah kasebut asring duwe penyakit sing luwih entheng.

Gejala ing bayi anyar bisa uga kalebu:

• Wutah telat
• Gagal nambah bobot biasane nalika bocah
• Ora ana gerakan usus ing 24 nganti 48 jam suwene
• Kulit rasa asin

Gejala sing ana gandhengane karo fungsi usus kalebu:

• Nyeri weteng amarga konstipasi abot
• Tambah gas, kembung, utawa weteng sing katon abuh (distended)
• Mual lan ngilangi napsu
• Bangku sing pucet utawa werno lempung, ambune ora enak, lendir, utawa ngambang
• Ngurangi bobote

Gejala sing ana gandhengane karo paru-paru lan sinus bisa uga kalebu:

• Batuk utawa tambah lendhut ing sinus utawa paru-paru
• Lemes
• Hidung rame amarga polip hidung
• Episod pneumonia sing bola-bali (gejala radhang paru-paru ing wong sing duwe fibrosis kistik kalebu demam, nambah batuk lan ambegan, nambah lendir, lan napsu)
• Nyeri sinus utawa tekanan sing disebabake dening infeksi utawa polip

Gejala sing bisa dingerteni mengko:

• Infertilitas (ing pria)
• Balung pankreas (pancreatitis) bola-bali
• Gejala pernafasan
• Driji clubbed

Tes getih ditindakake kanggo mbantu ndeteksi CF. Tes kasebut nemokake pangowahan ing gen CF. Tes liyane sing digunakake kanggo diagnosa CF kalebu:

• Tes trypsinogen imunoreaktif (IRT) minangka tes skrining bayi sing nembe dilahirake kanggo CF. Tingkat IRT sing dhuwur nyaranake bisa uga CF lan mbutuhake tes luwih lanjut.
• Tes sweats klorida minangka tes diagnostik standar kanggo CF. Tingkat uyah sing dhuwur ing kringete wong minangka tandha penyakit.

Tes liyane sing ngenali masalah sing bisa gegandhengan karo CF kalebu:

• X-ray dada utawa pindai CT
• Tes lemak feses
• Tes fungsi paru-paru
• Pangukuran fungsi pankreas (bangku pankreas elastase)
• Tes stimulasi rahasia
• Trypsin lan chymotrypsin ing dhingklik
• GI ndhuwur lan seri usus cilik
• Budaya paru-paru (dipikolehi nganggo sputum, bronchoscopy utawa swab tenggorokan)

Diagnosis awal CF lan rencana perawatan bisa nambah kaslametan lan kualitas urip. Tindak lanjut lan ngawasi penting banget. Yen bisa, perawatan kudu ditampa ing klinik khusus fibrosis kistik. Nalika bocah diwasa, dheweke kudu pindhah menyang pusat khusus fibrosis kistik kanggo wong diwasa.

Perawatan kanggo masalah paru-paru kalebu:

• Antibiotik kanggo nyegah lan ngobati infeksi paru-paru lan sinus. Iki bisa uga dijupuk kanthi tutuk, utawa diwenehake ing pembuluh vena utawa kanthi perawatan napas. Wong sing duwe CF bisa nggunakake antibiotik mung yen dibutuhake, utawa kabeh wektu. Dosis asring luwih dhuwur tinimbang normal.
• Obat sing dihirup kanggo mbantu mbukak saluran napas.
• Obat liyane sing diwenehake dening perawatan napas kanggo lendir tipis lan luwih gampang batuk yaiku terapi enzim DNAse lan solusi uyah sing konsentrasi banget (saline hipertonik).
• Vaksin flu lan vaksin polisakarida pneumokokus (PPV) saben taun (takon marang panyedhiya layanan kesehatan).
• Transplantasi paru-paru minangka pilihan ing sawetara kasus.
• Terapi oksigen bisa uga dibutuhake amarga penyakit paru-paru saya parah.

Masalah paru-paru uga diobati kanthi terapi kanggo nyuda lendir. Iki luwih gampang batuk lendhut saka paru-paru.

Cara kasebut kalebu:

• Kegiatan utawa olahraga sing nyebabake sampeyan ambegan jero
• Piranti sing digunakake ing wayah awan kanggo mbantu ngilangi lendiran lendir
• Perkusi dada manual (utawa fisioterapi dada), ing endi anggota kulawarga utawa ahli terapi nyepetake dada, punggung, lan area ing sangisore lengen

Perawatan kanggo masalah usus lan nutrisi bisa uga kalebu:

• Panganan khusus protein lan kalori kanggo bocah sing luwih tuwa lan wong diwasa
• Enzim pankreas kanggo nresep lemak lan protein, sing dijupuk saben panganan
• Suplemen vitamin, utamane vitamin A, D, E, lan K
• Penyedia sampeyan bisa menehi saran babagan perawatan liyane yen sampeyan duwe bangku sing angel banget

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, lan elexacaftor minangka obat sing ngobati jinis CF tartamtu.

• Dheweke nambah fungsi salah sawijining gen cacat sing nyebabake CF.
• Nganti 90% pasien sing duwe CF lan layak kanggo siji utawa luwih saka obat kasebut utawa gabungan.
• Asile, ana lendir kandel sing kurang ing paru-paru. Gejala CF liyane uga saya apik.

Perawatan lan ngawasi ing omah kudu kalebu:

• Nyingkiri asap, bledug, rereget, asap, bahan kimia rumah tangga, asap geni, lan jamur utawa jamur.
• Menehi akeh cairan, utamane kanggo bayi lan bocah-bocah nalika hawa panas, nalika diare utawa bangku sing longgar, utawa sajrone kegiatan fisik ekstra.
• Olahraga kaping 2 utawa 3 saben minggu. Kolam, jogging, lan muter minangka pilihan sing apik.
• Mbusak utawa nggawa lendhut utawa sekresi saka saluran napas. Iki kudu rampung 1 nganti 4 saben dina. Pasien, kulawarga, lan pengasuh kudu sinau babagan perkusi dada lan saluran postur kanggo njaga saluran napas sing bening.
• Ora disaranake kontak karo wong liya sing duwe CF amarga bisa ngganti infeksi (ora ditrapake kanggo anggota kulawarga).

Sampeyan bisa ngatasi stres penyakit kanthi gabung karo klompok dhukungan fibrosis kistik. Nuduhake karo wong liya sing duwe pengalaman lan masalah sing umum bisa mbantu kulawarga sampeyan ora rumangsa mandheg.

Umume bocah sing duwe CF sehat sehat nganti diwasa. Dheweke bisa melu kegiatan lan melu sekolah. Akeh wong diwasa enom kanthi CF rampung kuliah utawa golek kerja.

Penyakit paru-paru pungkasane saya parah nganti wong kasebut cacat. Saiki, umure rata-rata umur wong sing duwe CF sing umure wis diwasa udakara 44 taun.

Pati asring disebabake amarga komplikasi paru-paru.

Komplikasi sing paling umum yaiku infeksi napas kronis.

Komplikasi liyane kalebu:

• Masalah usus, kayata batu empedu, penyumbatan usus, lan prolaps rektum
• Batuk getih
• Gagal ambegan kronis
• Diabetes
• Subur
• Penyakit ati utawa gagal ati, pankreatitis, sirosis bilier
• Malnutrisi
• Polip hidung lan sinusitis
• Osteoporosis lan atritis
• Pneumonia sing terus bali
• Radang paru-paru
• Gagal jantung sisih tengen (cor pulmonale)
• Kanker kolorektal

Hubungi panyedhiya yen bayi utawa bocah duwe gejala CF, lan pengalaman:

• Mriyang, batuk tambah, owah-owahan sputum utawa getih ing dahak, ilang napsu, utawa tandha-tandha radhang paru-paru liyane
• Tambah bobote
• Gerakan usus utawa bangku sing asring ambune wangi utawa lendir luwih akeh
• Weteng abuh utawa tambah kembung

Hubungi panyedhiya yen ana wong sing nandhang CF ngalami gejala anyar utawa yen gejala saya parah, utamane kangelan ambegan sing abot utawa watuk getih.

CF ora bisa dicegah. Screening sing duwe riwayat kulawarga penyakit bisa ndeteksi gen CF ing akeh operator.

CF

• Nutrisi enteral - bocah - ngatasi masalah
• Tabung panganan gastrostomi - bolus
• Cara ambegan nalika kurang ambegan
• Tabung pakan Jejunostomy
• Saluran postur

• Klub
• Saluran postur
• Driji clubbed
• Fibrosis kistik

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, dkk. Tezacaftor / ivacaftor ing subyek sing duwe fibrosis kistik lan F508del / F508del-CFTR utawa F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosis kistik Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, dkk. Diagnosis fibrosis kistik: pedoman konsensus saka Yayasan Cystic Fibrosis. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, dkk. Efek terapi lumacaftor / ivacaftor ing fungsi CFTR ing pasien homozygosis Phe508del kanthi fibrosis kistik. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Fibrosis kistik. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Fibrosis kistik Ing: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Buku Teks Medis Pernafasan Murray lan Nadel. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, dkk. Tezacaftor-ivacaftor ing pasien homrosis cystic fibrosis kanggo phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.