Galaktosemia

Galactosemia minangka kahanan sing awak ora bisa nggunakake (metabolisme) galactose gula sing gampang.

Galactosemia minangka kelainan sing diwarisake. Iki tegese diturunake liwat kulawarga. Yen wong tuwa kalorone nggawa salinan gen sing ora bisa digunakake sing bisa nyebabake galactosemia, saben anak duwe kemungkinan 25% (1 saka 4) kena pengaruh kasebut.

Ana 3 jinis penyakit iki:

• Kekurangan galaktosa-1 fosfat uridyl transferase (GALT): Galactosemia klasik, bentuk sing paling umum lan paling parah
• Kekurangan galaktosa kinase (GALK)
• Kekurangan galaktosa-6-fosfat epimerase (GALE)

Wong sing duwe galaktosemia ora bisa ngilangi kabeh galactose gula sing gampang. Galaktosa nyipta separo laktosa, gula sing ana ing susu.

Yen bayi kanthi galaktosemia diwenehi susu, zat-zat sing digawe saka galaktosa bakal tuwuh ing sistem bayi. Bahan-bahan kasebut ngrusak ati, otak, ginjal, lan mripat.

Wong sing duwe galaktosemia ora bisa ngidinke wujud susu (manungsa utawa kewan). Dheweke kudu ngati-ati babagan panganan liyane sing ana galaktosa.

Bayi karo galactosemia bisa nuduhake gejala ing sawetara dina pisanan yen mangan formula utawa susu ibu sing ngemot laktosa. Gejala kasebut bisa uga amarga infeksi getih serius karo bakteri E coli.

Gejala galaktosemia yaiku:

• Kongkonan
• Iritasi
• Lethargy
• Panganan sing kurang apik - bayi nolak mangan formula sing ana susu
• Entuk bobot sithik
• Kulit kuning lan putih mripat (jaundice)
• Muntah

Tes kanggo mriksa galactosemia kalebu:

• Budaya getih kanggo infeksi bakteri (E coli sepsis)
• Aktivitas enzim ing sel getih abang
• Keton ing cipratan
• Diagnosis prenatal kanthi langsung ngukur enzim galaktosa-1-fosfat uridyl transferase
• "Ngurangi zat" ing urin bayi, lan gula getih normal utawa sithik nalika bayi diwenehi susu ibu utawa formula sing ngemot laktosa

Tes skrining bayi sing anyar ing pirang-pirang negara mriksa galactosemia.

Asil tes bisa ditampilake:

• Asam amino ing urin utawa plasma getih
• Ati sing tambah gedhe
• Cairan ing weteng
• Gula getih sithik

Wong sing ngalami kondhisi kasebut kudu nyingkiri kabeh susu, produk sing ngemot susu (kalebu susu garing), lan panganan liyane sing ngemot galaktosa. Waca label produk kanggo mesthekake yen sampeyan utawa bocah ora duwe panganan sing ngemot galaktosa.

Bayi bisa dipangan:

• Formula kedele
• Formula bebas laktosa liyane
• Formula adhedhasar daging utawa Nutramigen (formula hydrolyzate protein)

Suplemen kalsium dianjurake.

Yayasan Galactosemia - www.galactosemia.org

Wong sing didiagnosis dini lan nyingkiri produk susu bisa urip normal. Nanging, gangguan mental sing sithik bisa uga tuwuh, sanajan ing wong sing nyegah galaktosa.

Komplikasi kasebut bisa tuwuh:

• Katarak
• Sirosis ati
• Pangembangan wicara sing ditundha
• Periode menstruasi sing ora teratur, nyuda fungsi ovarium sing nyebabake kegagalan ovarium lan subur
• Cacat mental
• Infeksi parah karo bakteri (E coli sepsis)
• Fungsi tremor (goyang) lan motor sing ora bisa dikendhaleni
• Pati (yen ana galaktosa ing panganan)

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen:

• Bayi sampeyan ngalami gejala galaktosemia
• Sampeyan duwe riwayat kulawarga galactosemia lan pengin duwe anak

Mupangat ngerti sejarah kulawarga sampeyan. Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga galactosemia lan pengin duwe anak, konseling genetik bakal mbantu sampeyan njupuk keputusan babagan meteng lan tes prenatal. Sawise diagnosis galactosemia digawe, konsultasi genetika dianjurake kanggo anggota kulawarga liyane.

Akeh negara sing nampilake kabeh bayi sing nembak amarga galaktosemia. Yen tes bayi anyar bisa nuduhake galactosemia, dheweke kudu langsung menehi produk susu bayi lan takon marang panyedhiya babagan tes getih sing bisa ditindakake kanggo konfirmasi diagnosis galaktosemia.

Kekurangan transfer uridyl galaktosa-1-fosfat; Kurang Galactokinase; Kekurangan epimerase galaktosa-6-fosfat; GALT; GALK; GALE; Galaktosemia kurang Epimerase; Kurang GALE; Galactosemia jinis III; UDP-galactose-4; Varian Duarte

• Galaktosemia

Berry GT. Galactosemia klasik lan galaktosemia varian klinis. 2000 Februari 4 [Dianyari 2017 9 Maret]. Ing: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. Ulasan GeneRe [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Kelainan pusaka ginjel. Ing: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner lan Rektor Ginjel. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnosis, manajemen lan asil jangka panjang. Paediatrics lan Kesehatan Anak. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Mutiara PL. Kesalahan metabolisme ing njero bayi lan sistem saraf. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Cacat ing metabolisme karbohidrat. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Maitra A. Penyakit-penyakit saka bayi lan bocah. Ing: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins lan Basis Penyakit Patologis Cotran. Edhisi kaping 9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 10.