Sindrom Turner

Sindrom Turner minangka kondhisi genetik langka ing endi wanita ora duwe pasangan kromosom X biasa.

Nomer kromosom manungsa umume 46. Kromosom ngemot kabeh gen lan DNA sampeyan, blok bangunan awak. Rong kromosom kasebut, kromosom seks, nemtokake manawa sampeyan dadi bocah lanang utawa wadon.

• Wanita biasane duwe 2 kromosom jinis sing padha, ditulis XX.
• Lanang duwe kromosom X lan Y (ditulis minangka XY).

Ing sindrom Turner, sel ilang kabeh utawa bagean saka kromosom X. Kondisi kasebut mung ana ing wanita. Umume, wanita karo sindrom Turner mung duwe 1 kromosom X. Wong liya bisa uga duwe kromosom 2 X, nanging salah sijine ora lengkap. Kadhangkala, wanita duwe sawetara sel kanthi kromosom 2 X, nanging sel liyane mung duwe 1.

Kemungkinan sing bisa ditemokake ing sirah lan gulu kalebu:

• Kuping kurang sithik.
• Gulu katon jembar utawa kaya web.
• Bumbung tutuk sempit (langit-langit dhuwur).
• Garis rambut ing mburi sirah luwih murah.
• Rahang ngisor ngisor lan katon sirep (surut).
• Kelopak mata lan mripat sing garing.

Temuan liyane bisa uga kalebu:

• Driji lan driji sikil cendhak.
• Tangan lan sikil abuh nalika bayi.
• Kuku sempit lan munggah munggah.
• Dada amba lan rata. Puting katon luwih akeh.
• Dhuwur nalika lair asring luwih cilik tinimbang rata-rata.

Bocah sindrom Turner luwih cendhek tinimbang bocah sing umure padha lan jinis. Iki diarani jangkah cekak. Masalah iki bisa uga ora dingerteni ing bocah-bocah wadon sadurunge umur 11 taun.

Pubertas bisa uga ora ana utawa durung rampung. Yen akil baligh, umume diwiwiti ing umur normal. Sawise umur pubertas, kajaba dianggep karo hormon wanita, temuan kasebut bisa uga ana:

• Rambut pubis asring ana lan normal.
• Pangembangan payudara bisa uga ora kedadeyan.
• Periode menstruasi ora ana utawa entheng banget.
• Kekeringan faraj lan rasa lara ing hubungan seksual umume.
• Subur.

Kadhangkala, diagnosis sindrom Turner bisa uga ora ditindakake nganti diwasa. Bisa ditemokake amarga wong wadon duwe wektu senggol banget utawa ora duwe masalah lan meteng.

Sindrom Turner bisa didiagnosis ing sembarang tahap urip.

Bisa didiagnosis sadurunge lair yen:

• Analisis kromosom ditindakake sajrone tes prenatal.
• Hygroma cystic minangka tuwuh sing asring ana ing area sirah lan gulu. Temuan iki bisa uga dideleng ing ultrasonik nalika meteng lan nyebabake tes luwih lanjut.

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik lan bakal golek pratandha pangembangan atipikal. Bayi karo sindrom Turner asring tangan lan sikil bengkak.

Tes ing ngisor iki bisa ditindakake:

• Tingkat hormon getih (hormon luteinizing, estrogen, lan hormon stimulasi folikel)
• Echocardiogram
• Karyotyping
• MRI saka dodo
• Ultrasonik organ reproduksi lan ginjel
• Ujian panggul

Tes liyane sing bisa ditindakake sacara periodik kalebu:

• Skrining tekanan getih
• Kir tiroid
• Tes getih kanggo lipid lan glukosa
• Skrining pangrungon
• Ujian mripat
• Tes kepadatan balung

Hormon pertumbuhan bisa mbantu bocah sing nandhang sindrom Turner dadi luwih gedhe.

Estrogen lan hormon liyane asring diwiwiti nalika bocah wadon umur 12 utawa 13 taun.

• Iki bisa nyebabake tuwuhing susu, rambut kemaluan, karakteristik seksual liyane, lan tuwuh saya gedhe.
• Terapi estrogen terus urip nganti umur menopause.

Wanita karo sindrom Turner sing pengin ngandut bisa mikir nggunakake endhog donor.

Wanita karo sindrom Turner bisa uga butuh perawatan utawa ngawasi masalah kesehatan ing ngisor iki:

• Formasi Keloid
• Kelangan dirungokake
• Tekanan getih dhuwur
• Diabetes
• Lancip balung (osteoporosis)
• Pelebaran aorta lan penyempitan katup aorta
• Katarak
• Kelemon

Masalah liyane bisa uga kalebu:

• Manajemen bobot
• Olahraga
• Transisi nganti diwasa
• Tekanan lan depresi amarga ana perubahan

Sing duwe sindrom Turner bisa urip normal nalika dipantau kanthi teliti dening panyedhiya.

Masalah kesehatan liyane bisa uga kalebu:

• Tiroiditis
• Masalah ginjel
• Infeksi kuping tengah
• Skoliosis

Ora ana cara sing dingerteni kanggo nyegah sindrom Turner.

Sindrom Bonnevie-Ullrich; Dysgenesis gonad; Monosomi X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Kelainan pangembangan jinis. Ing: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Pengobatan Nearatal-Perinatal Fanaroff lan Martin. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 89.

Styne DM. Fisiologi lan kelainan pubertas. Ing: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edhisi kaping 14 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 26.