Hiperkolesterolemia kulawarga

Hiperkolesterolemia kulawarga minangka kelainan sing diturunake ing kulawarga. Iki nyebabake tingkat kolesterol LDL (ala) supaya dhuwur banget. Kahanan kasebut diwiwiti nalika lair lan bisa nyebabake serangan jantung nalika isih cilik.

Topik sing gegandhengan kalebu:

• Hyperlipidemia gabungan kulawarga
• Hypertriglyceridemia kulawarga
• Dysbetalipoproteinemia kulawarga

Hiperkolesterolemia kulawarga minangka kelainan genetik. Disebabake cacat kromosom 19.

Kekurangan kasebut ndadekake awak ora bisa ngilangi lipoprotein (LDL, utawa kolesterol ala) kurang saka getih. Iki nyebabake tingkat LDL sing akeh ing getih. Iki nggawe sampeyan cenderung nyuda arteri saka aterosklerosis nalika isih enom. Kondisi kasebut biasane diturunake liwat kulawarga kanthi cara dominan autosomal. Iki tegese sampeyan mung kudu entuk gen sing ora normal saka siji wong tuwa supaya bisa nampa penyakit kasebut.

Ing kasus sing jarang, bocah bisa nampa gen saka kaloro wong tuwa. Nalika kedadeyan kasebut, kenaikan kadar kolesterol luwih abot. Risiko serangan jantung lan penyakit jantung iku gedhe, sanajan bocah.

Ing taun-taun wiwitan bisa uga ora ana gejala.

Gejala sing bisa kedadeyan kalebu:

• Celengan kulit lemak diarani xanthomas ing bagean tangan, sikut, dhengkul, tungkak lan sekitar kornea mripat
• Simpenan kolesterol ing kelopak mata (xanthelasmas)
• Nyeri dada (angina) utawa pratandha penyakit arteri koroner bisa uga ana nalika isih enom
• Kram siji utawa loro-lorone pedhet nalika mlaku-mlaku
• Sakit ing driji sikil sing ora bisa mari
• Gejala kaya stroke sing tiba-tiba kayata masalah ngomong, drooping ing sisih sisih pasuryan, kelemahane tangan utawa sikil, lan ora seimbang.

Ujian fisik bisa uga nuduhake tuwuhing kulit lemu sing diarani xanthomas lan celengan kolesterol ing mripat (kornea arcus).

Penyedia layanan kesehatan bakal takon babagan riwayat kesehatan pribadi lan kulawarga. Bisa uga ana:

• Riwayat kulawarga sing kuat saka hyperkolesterolemia kulawarga utawa serangan jantung wiwitan
• Kolesterol LDL tingkat tinggi ing salah siji utawa loro wong tuwa

Wong saka kulawarga sing duwe riwayat serangan jantung awal sing kuat mesthine kudu tes getih kanggo nemtokake tingkat lipid.

Tes getih bisa ditampilake:

• Tingkat kolesterol total dhuwur
• Tingkat LDL sing dhuwur
• Tingkat trigliserida normal

Tes liyane sing bisa ditindakake kalebu:

• Sinau babagan sel diarani fibroblast kanggo ndeleng kepiye awak nyerep kolesterol LDL
• Tes genetik kanggo cacat sing ana gandhengane karo kahanan iki

Tujuan perawatan yaiku nyuda resiko penyakit jantung aterosklerosis. Wong sing mung entuk siji salinan gen sing cacat saka wong tuwa bisa uga duwe perubahan diet lan obat statin.

Owah-owahan GAYA

Langkah pertama yaiku ngganti panganan sing sampeyan mangan. Umume, panyedhiya nyaranake sampeyan nyoba sawetara wulan sadurunge menehi resep obat. Pangowahan diet kalebu nyuda jumlah lemak sing sampeyan mangan nganti kurang saka 30% saka total kalori. Yen sampeyan kabotan, ngilangi bobot awak bisa mbantu banget.

Mangkene sawetara cara kanggo ngilangi lemak jenuh saka panganan:

• Mangan kurang daging sapi, daging pitik, daging babi, lan wedhus
• Ganti produk susu sing kebak karo produk sing kurang lemak
• Ngilangi lemak trans

Sampeyan bisa nyuda jumlah kolesterol sing dipangan kanthi ngilangi kuning telur lan daging organ kayata ati.

Sampeyan bisa mbantu ngobrol karo ahli diet sing bisa menehi saran babagan ngganti pola makan sampeyan. Ngurangi bobot lan olahraga rutin uga bisa nurunake tingkat kolesterol.

OBAT-OBATAN

Yen perubahan gaya urip ora ngganti tingkat kolesterol, panyedhiya bisa menehi saran supaya sampeyan ngombe obat. Ana sawetara jinis obat sing kasedhiya kanggo mbantu nyuda tingkat kolesterol getih, lan bisa digunakake kanthi macem-macem cara. Sawetara luwih apik kanggo nyuda kolesterol LDL, sawetara uga trampil ngudhunake trigliserida, dene liyane mbantu nambah kolesterol HDL. Akeh wong sing bakal nggunakake pirang-pirang obat.

Obat-obatan Statin umume digunakake lan efektif banget. Obat-obatan kasebut mbantu nyuda resiko serangan jantung lan stroke.

Iki kalebu:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Obat-obatan nyuda kolesterol liyane kalebu:

• Resin ngurutake asam empedu.
• Ezetimibe.
• Fibrates (kayata gemfibrozil utawa fenofibrate).
• Asam nikotinat
• Inhibitor PCSK9, kayata alirocumab (Praluent) lan evolocumab (Repatha). Iki minangka kelas obat sing luwih anyar kanggo ngobati kolesterol dhuwur.

Wong sing ngalami kelainan parah bisa uga butuh perawatan sing diarani apheresis. Getih utawa plasma dicopot saka awak. Filter khusus mbusak kolesterol LDL ekstra, lan plasma getih banjur bali menyang awak.

Sepira kualitase sampeyan gumantung saka cedhak karo saran perawatan saka panyedhiya. Owahi diet, olahraga, lan ngombe obat kanthi bener bisa nyuda tingkat kolesterol. Pangowahan kasebut bisa mbantu nundha serangan jantung, utamane kanggo wong sing ngalami kelainan sing luwih entheng.

Pria lan wanita sing duwe hiperkolesterolemia familial biasane duwe risiko serangan jantung dini.

Risiko pati beda-beda ing antarane wong sing duwe hiperkolesterolemia kulawarga. Yen sampeyan entuk rong salinan gen sing rusak, sampeyan bakal entuk asil sing luwih miskin. Jinis hiperkolesterolemia kulawarga ora bisa nanggapi perawatan sing apik lan bisa uga nyerang jantung awal.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Nyerang jantung nalika isih cilik
• Penyakit jantung
• Stroke
• Penyakit pembuluh periferal

Segera golek perawatan medis yen sampeyan nandhang lara dada utawa tandha peringatan serangan jantung.

Hubungi panyedhiya yen sampeyan duwe riwayat pribadi utawa kulawarga kanthi kadar kolesterol tinggi.

Diet sing kurang kolesterol lan lemak jenuh lan sugih lemak tak jenuh bisa mbantu ngontrol level LDL sampeyan.

Wong sing duwe riwayat kulawarga kaya mengkene, utamane yen wong tuwa kalorone nggawa gen sing cacat, bisa uga njaluk konsultasi genetik.

Hiperlipoproteinemia tipe II; Xanthomatosis hiperkolesterolemia; Mutasi reseptor lipoprotein kerapatan rendah

• Kolesterol - apa sing kudu takon karo dokter

• Xanthoma - cedhak
• Xanthoma ing dhengkul
• Penyumbatan arteri koroner

Genest J, Libby P. Kelainan lipoprotein lan penyakit kardiovaskular. Ing: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Teks Obat Kardiovaskular. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Kelainan metabolisme lipid. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.