Kekirangan lipoprotein lipase kulawarga

Kekirangan lipoprotein lipase kulawarga minangka klompok kelainan genetik langka sing ora duwe protein sing dibutuhake kanggo mbuwang molekul lemak. Kelainan kasebut nyebabake akeh lemak kanggo getih ing getih.

Kekirangan lipoprotein lipase kulawarga disebabake dening gen cacat sing diwarisake liwat kulawarga.

Wong sing ngalami kondhisi kasebut kurang enzim sing diarani lipoprotein lipase. Tanpa enzim iki, awak ora bisa ngilangi lemak saka panganan sing dicerna. Partikel lemak sing diarani chylomicrons tuwuh ing getih.

Faktor risiko kalebu riwayat kulawarga kekurangan lipoprotein lipase.

Kahanan kasebut biasane pisanan ditemokake nalika bayi utawa bocah.

Gejala bisa uga kalebu ing ngisor iki:

• Nyeri weteng (bisa uga katon minangka kolik ing bayi)
• Kelangan napsu
• Mual, mutah
• Nyeri otot lan balung
• Ati lan limpa sing saya gedhe
• Gagal tuwuh ing bayi
• Simpenan lemak ing kulit (xanthomas)
• Tingkat trigliserida sing dhuwur ing getih
• Retina pucat lan pembuluh getih kanthi warna putih ing retina
• Peradangan kronis pankreas
• Kuning saka mripat lan kulit (jaundice)

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake pemeriksaan fisik lan takon babagan gejala kasebut.

Tes getih bakal ditindakake kanggo mriksa tingkat kolesterol lan trigliserida. Kadhangkala, tes getih khusus ditindakake sawise diwenehi pengencer getih liwat pembuluh getih. Tes iki katon kanggo kegiatan lipoprotein lipase ing getih sampeyan.

Tes genetik bisa ditindakake.

Perawatan bertujuan kanggo ngontrol gejala lan tingkat trigliserida getih kanthi panganan sing sedheng banget. Penyedia layanan sampeyan mesthine bakal menehi saran supaya sampeyan ora mangan luwih saka 20 gram lemak saben dina kanggo nyegah gejala bali.

Rong puluh gram lemak padha karo salah siji ing ngisor iki:

• Rong susu susu 8-ons (240 mililiter)
• 4 sendhok teh (9,5 gram) margarin
• 4 ons (113 gram) sajian daging

Diet Amerika rata-rata duwe kandungan lemak nganti 45% saka total kalori. Vitamin A, D, E, lan K sing larut karo lemak lan suplemen mineral disaranake kanggo wong sing mangan panganan sing sedheng banget. Sampeyan bisa uga ngrembug babagan kabutuhan diet karo panyedhiya lan ahli diet sing wis didaftar.

Pancreatitis sing ana hubungane karo kekurangan lipoprotein lipase nanggapi perawatan kanggo kelainan kasebut.

Sumber daya iki bisa nyedhiyakake informasi luwih lengkap babagan kekurangan lipoprotein lipase kulawarga:

• Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Referensi Omah Genetika NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Wong sing duwe kahanan kaya ngono sing ngetutake panganan sing sedheng banget bisa diwasa.

Pancreatitis lan episode nyeri weteng sing bola-bali bisa uga tuwuh.

Xanthomas biasane ora nglarani, kajaba ora digosok.

Nelpon panyedhiya sampeyan kanggo skrining yen ing kulawarga sampeyan kekurangan kekurangan lipoprotein lipase. Konseling genetik dianjurake kanggo sapa wae sing duwe riwayat kulawarga penyakit iki.

Ora ana pencegahan penyakit langka sing diwarisake. Kesadharan babagan risiko bisa uga ndeteksi deteksi dini. Nindakake panganan sing kurang lemak bisa nambah gejala penyakit iki.

Hiperlipoproteinemia tipe I; Chylomicronemia kulawarga; Kekirangan LPL kulawarga

• Penyakit arteri koroner

Genest J, Libby P. Kelainan lipoprotein lan penyakit kardiovaskular. Ing: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Teks Obat Kardiovaskular. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Kelainan metabolisme lipid. Ing: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edhisi kaping 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 37.