Hiperplasia adrenal bawaan

Hiperplasia adrenal bawaan minangka jeneng kelompok kelainan sing diturunake saka kelenjar adrenal.

Wong duwe 2 kelenjar adrenal. Siji dununge ing ndhuwur ginjel. Kelenjar iki nggawe hormon, kayata kortisol lan aldosteron, sing penting kanggo urip. Wong sing duwe hiperplasia adrenal bawaan kurang enzim, kelenjar adrenal kudu nggawe hormon kasebut.

Sanalika, awak ngasilake luwih akeh androgen, jinis hormon seks pria. Iki nyebabake ciri lanang katon luwih awal (utawa ora cocog).

Hiperplasia adrenal kongenital bisa nyebabake bocah lanang lan wadon. Udakara 1 saka 10.000 nganti 18.000 bocah sing lair ngalami hiperplasia adrenal bawaan.

Gejala bakal beda-beda, gumantung saka jinis hiperplasia adrenal bawaan, lan umur nalika didiagnosis kelainan kasebut.

• Bocah-bocah sing duwe bentuk sing luwih alus bisa uga ora duwe pratandha utawa gejala hiperplasia adrenal bawaan lan bisa uga ora didiagnosis nganti pungkasan remaja.
• Bocah-bocah wadon kanthi bentuk sing luwih abot asring duwe kelamin lanang nalika lair lan bisa didiagnosis sadurunge muncul gejala.
• Lare lanang bakal katon normal nalika lair, sanajan duwe bentuk sing luwih parah.

Ing bocah sing duwe kelainan sing luwih parah, gejala asring tuwuh sajrone 2 utawa 3 minggu sawise lair.

• Panganan utawa mutah sing kurang apik
• Dehidrasi
• Pangowahan elektrolit (tingkat natrium lan kalium sing ora normal ing getih)
• Irama jantung ora normal

Bocah-bocah wadon kanthi bentuk sing luwih entheng biasane duwe organ reproduksi wanita normal (ovarium, uterus, lan tabung fallopi). Dheweke uga duwe pangowahan ing ngisor iki:

• Periode menstruasi sing ora normal utawa gagal menstruasi
• Tampilan awal rambut kemal utawa kelek
• Wutah rambut utawa rambut rai sing gedhe banget
• Sawetara nggedhekake klitoris

Bocah lanang kanthi bentuk sing luwih entheng asring katon normal nalika lair. Nanging, dheweke bisa uga katon wiwit diwasa ing wayah pubertas. Gejala kalebu:

• Swara sing jero
• Tampilan awal rambut kemal utawa kelek
• Peningkatan penis nanging testis normal
• Otot sing dikembangake kanthi apik

Loro-lorone bocah lanang lan wadon umure bocah cilik, nanging luwih cendhek tinimbang umume wong diwasa.

Panyedhiya kesehatan anak sampeyan bakal pesen tes tartamtu. Tes getih umum kalebu:

• Elektrolit serum
• Aldosteron
• Renin
• Cortisol

Sinar X ing tangan kiwa lan pergelangan tangan bisa uga nuduhake manawa balung bocah katon kaya balung wong sing luwih tuwa tinimbang umure sing sejatine.

Tes genetik bisa mbantu diagnosis utawa konfirmasi kelainan kasebut, nanging arang dibutuhake.

Tujuan perawatan yaiku kanggo ngasilake level hormon dadi normal, utawa cedhak normal. Iki ditindakake kanthi njupuk kortisol, paling asring hidrokortison. Wong bisa uga butuh tambahan dosis obat nalika stres, kayata penyakit parah utawa operasi.

Panyedhiya bakal nemtokake jinis genetik bayi kanthi kelamin sing ora normal kanthi mriksa kromosom (karyotyping). Bocah-bocah wadon sing duwe alat kelamin sing katon lanang bisa uga operasi kelamin nalika bayi.

Steroid sing digunakake kanggo ngobati hyperplasia adrenal bawaan ora biasane nyebabake efek samping kayata obesitas utawa balung sing ringkih, amarga dosis kasebut ngganti hormon sing ora bisa digawe awak bocah kasebut. Penting kanggo wong tuwa kanggo nglaporake pratandha infeksi lan stres menyang panyedhiya anak amarga bocah bisa uga butuh luwih akeh obat. Steroid ora bisa mandheg kanthi tiba-tiba amarga nglakoni bisa nyebabake kekurangan adrenal.

Organisasi kasebut bisa uga migunani:

• Yayasan Penyakit adrenal Nasional - www.nadf.us
• Yayasan MAGIC - www.magicfoundation.org
• Yayasan CARES - www.caresfoundation.org
• Kekurangan Adrenal United - aiunited.org

Wong sing kelainan iki kudu ngombe obat sajrone urip. Dheweke asring duwe kesehatan sing sehat. Nanging, bisa uga luwih cekak tinimbang wong diwasa normal, sanajan ana ing perawatan.

Ing sawetara kasus, hiperplasia adrenal bawaan bisa nyebabake kesuburan.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Tekanan getih dhuwur
• Gula getih sithik
• Sodium cilik

Wong tuwa sing duwe riwayat kulawarga hiperplasia adrenal bawaan (jinis apa wae) utawa bocah sing duwe kondhisi kudu nimbang konsultasi genetik.

Diagnosis prenatal kasedhiya kanggo sawetara bentuk hiperplasia adrenal bawaan. Diagnosis digawe ing trimester kaping pisanan kanthi sampel villa chorionic. Diagnosis ing trimester kaping pindho digawe kanthi ngukur hormon kayata 17-hydroxyprogesterone ing cairan amniotik.

Tes skrining bayi sing anyar kasedhiya kanggo bentuk hiperplasia adrenal bawaan sing paling umum. Bisa rampung ing getih tongkat tumit (minangka bagean saka skrining rutin sing ditindakake kanggo bayi sing nembe lahir). Tes iki saiki ditindakake ing negara-negara sing paling akeh.

Sindrom adrenalogenital; Kurang 21-hidroksilase; CAH

• Kelenjar adrenal

Donohoue PA. Kelainan pangembangan jinis. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Cacat steroidogenesis andrenal. Ing: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa lan Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 104.