Thalassemia

Talasemia minangka kelainan getih sing diturunake liwat kulawarga (warisan) ing endi awak nggawe bentuk abnormal utawa jumlah hemoglobin sing ora nyukupi. Hemoglobin minangka protein ing sel getih abang sing nggawa oksigen. Kelainan iki nyebabake akeh sel getih abang sing rusak, sing nyebabake anemia.

Hemoglobin digawe saka rong protein:

• Globin Alpha
• Beta globin

Talasemia kedadeyan yen ana cacat gen sing mbantu ngontrol produksi salah sawijining protein kasebut.

Ana rong jinis utama talasemia:

• Talasemia alfa nalika ana gen utawa gen sing ana gandhengane karo protein alpha globin sing ilang utawa diganti (bermutasi).
• Talasemia beta kedadeyan yen cacat gen sing padha mengaruhi produksi protein beta globin.

Thalassemias Alpha asring kedadeyan ing wong-wong saka Asia Tenggara, Timur Tengah, China, lan keturunan Afrika.

Beta thalassemias paling asring kedadeyan ing wong-wong sing asale saka Mediterania. Kanggo sing luwih sithik, wong Tionghoa, Asia liyane, lan Afrika Amerika bisa kena pengaruh.

Ana macem-macem bentuk talasemia. Saben jinis duwe macem-macem subtipe. Talalemia alpha lan beta kalebu rong wujud ing ngisor iki:

• Thalassemia utama
• Thalassemia suntingan

Sampeyan kudu nampa cacat gen saka wong tuwa kalorone kanggo ngalami penyakit thalassemia.

Bocah cilik Talasemia yen sampeyan nampa gen sing salah saka mung siji wong tuwa. Wong sing duwe kelainan iki minangka operator penyakit. Umume, dheweke ora duwe gejala.

Utama beta talasemia uga diarani anemia Cooley.

Faktor risiko thalassemia kalebu:

• Etnis Asia, Cina, Mediterania, utawa Afrika Amerika
• Sejarah kulawarga kelainan kasebut

Bentuk utama alpha talasemia paling parah nyebabake kelahiran mati (pati bayi sing bakal dilahirake nalika lair utawa tahap pungkasan kehamilan).

Bocah-bocah sing lair karo beta talasemia utama (Cooley anemia) normal nalika lair, nanging ngalami anemia parah sajrone taun kapisan.

Gejala liyane bisa kalebu:

• Deformitas balung ing pasuryan
• Lemes
• Gagal pertumbuhan
• Sesak ambegan
• Kulit kuning (jaundice)

Wong sing duwe bentuk cilik talasemia alfa lan beta duwe sel getih abang sing cilik nanging ora ana gejala.

Penyedia layanan kesehatan sampeyan bakal nindakake ujian fisik kanggo golek limpa sing saya gedhe.

Sampel getih bakal dikirim menyang laboratorium kanggo dites.

• Sel getih abang bakal katon cilik lan bentuk ora normal yen dideleng ing sangisore mikroskop.
• Cacah getih lengkap (CBC) ngungkapake anemia.
• Tes sing diarani hemoflobin electroforesis nuduhake anane bentuk hemoglobin sing ora normal.
• Tes sing diarani analisis mutasi bisa mbantu ndeteksi talasemia alpha.

Pangobatan kanggo utama talasemia asring nyakup transfusi getih rutin lan suplemen folat.

Yen sampeyan nampa transfusi getih, sampeyan ora kudu ngombe suplemen zat besi. Mengkono bisa nyebabake jumlah zat besi sing akeh ing awak, sing bisa mbebayani.

Wong sing nampa akeh transfusi getih mbutuhake perawatan sing diarani terapi chelasi. Iki ditindakake kanggo ngilangi zat besi saka awak.

Transplantasi sumsum balung bisa mbantu ngobati penyakit iki ing sawetara wong, utamane bocah.

Talasemia parah bisa nyebabake matine dini (antara umur 20 lan 30) amarga gagal jantung. Entuk transfusi getih lan terapi sing teratur kanggo nyopot zat besi ing awak bisa nambah asil.

Wangun talasemia sing kurang abot asring ora nyepetake umur umure.

Sampeyan bisa uga pengin njaluk konsultasi genetik yen sampeyan duwe riwayat kulawarga lan pengin duwe anak.

Sing diobati, utama talasemia nyebabake gagal jantung lan masalah ati. Iki uga nggawe wong luwih seneng kena infeksi.

Transfusi getih bisa mbantu ngontrol sawetara gejala, nanging bisa nyebabake risiko efek samping saka zat besi.

Nelpon panyedhiya sampeyan yen:

• Sampeyan utawa bocah duwe gejala talasemia.
• Sampeyan bakal diobati amarga kelainan lan gejala anyar tuwuh.

Anemia Mediterania; Anemia Cooley; Talasemia beta; Talasemia alfa

• Thalassemia utama
• Thalassemia suntingan

Cappellini MD. Thalassemias. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 153.

Chapin J, Giardina PJ. Sindrom talasemia. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 489.