Sindrom Williams

Sindrom Williams minangka kelainan langka sing bisa nyebabake masalah pangembangan.

Sindrom Williams disebabake amarga ora duwe salinan 25 nganti 27 gen ing kromosom nomer 7.

• Ing kasus paling umum, pangowahan gen (mutasi) kedadeyan dhewe, bisa uga ing sperma utawa endhog sing dikembangake bayi.
• Nanging, yen ana wong sing nggawa pangowahan genetik, anak-anake duwe 50% kemungkinan warisane.

Salah sawijining gen sing ilang yaiku gen sing ngasilake elastin. Iki minangka protein sing ngidini pembuluh getih lan jaringan liyane ing awak mulet. Ana kemungkinan sing ilang salinan gen iki nyebabake nyuda pembuluh getih, kulit sing anjang, lan sendi fleksibel sing katon ing kahanan iki.

Gejala sindrom Williams yaiku:

• Masalah panganan, kalebu colic, reflux, lan mutah
• Bengkok njero driji cilik
  
• Dodo klelep
• Penyakit jantung utawa masalah pembuluh getih
  
• Tundha pangembangan, cacat intelektual entheng nganti moderat, kelainan sinau
• Tindak tutur sing tundha mengko bisa uga dadi katrampilan micara lan sinau kanthi kuwat nalika ngrungokake
  
• Gampang ditampani, kelainan hiperaktif defisit perhatian (ADHD)
• Sipat kepribadian kalebu grapyak banget, dipercaya wong liya, wedi karo swara banter utawa kontak fisik, lan kepengin musik
• Cendhak, dibandhingake karo kulawargane wong liya

Pasuryan lan cangkeme wong sing sindrom Williams bisa ditampilake:

• Jembatan irung sing rata kanthi irung cilik sing munggah
• Pucuk dawa ing kulit sing mbukak saka irung nganti lambe ndhuwur
• Bibir sing terkenal kanthi cangkeme mbukak
• Kulit sing nutupi sudhut njero mripat
• Untu sing ilang sawetara, enamel untu sing rusak, utawa untu cilik, akeh jarak

Tandha kalebu:

• Nyuda sawetara pembuluh getih
• Panglihatan sing adoh
• Masalah dental, kayata untu sing akeh banget
• Tingkat kalsium getih dhuwur sing bisa nyebabake kejang lan otot kaku
• Tekanan getih dhuwur
• Sambungan longgar sing bisa malih dadi kaku nalika wis tuwa
• Pola kaya lintang sing ora biasa ing iris mripat

Tes kanggo sindrom Williams kalebu:

• Mriksa tekanan getih
• Tes getih kanggo kromosom 7 sing ilang (tes IKAN)
• Tes urin lan getih kanggo tingkat kalsium
• Echocardiography digabungake karo ultrasonik Doppler
• USG ginjel

Ora ana obat kanggo sindrom Williams. Aja ngombe kalsium lan vitamin D. Nambani kalsium getih dhuwur yen kedadeyan. Penyempitan pembuluh getih bisa dadi masalah kesehatan utama. Perawatan adhedhasar seberapa abot.

Terapi fisik migunani kanggo wong sing kaku ing sendi. Terapi pangembangan lan wicara uga bisa mbantu. Contone, duwe katrampilan lisan sing kuwat bisa ngatasi kekurangan liyane. Pangobatan liyane adhedhasar gejala wong kasebut.

Bisa mbantu perawatan koordinasi dening ahli genetika sing ngalami sindrom Williams.

Klompok dhukungan bisa uga migunani kanggo dhukungan emosional lan menehi lan nampa saran praktis. Organisasi ing ngisor iki nyedhiyakake informasi tambahan babagan sindrom Williams:

Asosiasi Sindrom Williams - williams-syndrome.org

Umume wong sing sindrom Williams:

• Nduwe cacat intelektual.
• Ora bakal urip anggere normal amarga ana macem-macem masalah medis lan komplikasi liyane.
• Wajib dadi pengasuh sepenuh wektu lan asring manggon ing omah klompok sing diawasi.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Simpenan kalsium ing ginjel lan masalah ginjel liyane
• Pati (ing kasus langka saka bius)
• Gagal jantung amarga pembuluh getih saya sempit
• Nyeri weteng

Akeh gejala lan tandha sindrom Williams bisa uga durung dingerteni nalika lair. Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen anak duwe fitur sing padha karo sindrom Williams. Goleki konseling genetik yen sampeyan duwe riwayat kulawarga sindrom Williams.

Ora ana cara sing dingerteni kanggo nyegah masalah genetik sing nyebabake sindrom Williams. Tes prenatal kasedhiya kanggo pasangan sing duwe riwayat kulawarga sindrom Williams sing pengin ngandut.

Sindrom Williams-Beuren; WBS; Sindrom Beuren; Sindrom pambusakan 7q11.23; Sindrom fasfin Elfin

• Kreteg irung endhek
• Kromosom lan DNA

Morris CA. Sindrom Williams. Ing: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, dkk, eds. Ulasan GeneRe. Universitas Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Dianyari 23 Maret 2017. Diakses tanggal 5 November 2019.

Situs web Referensi Genetika Genetik NLM. Sindrom Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Dianyari Desember 2014. Diakses tanggal 5 November 2019.