Mucopolysaccharidosis jinis II

Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II) minangka penyakit langka sing awak ilang utawa ora duwe cukup enzim sing dibutuhake kanggo ngrusak rantai molekul gula sing dawa. Rantai molekul kasebut diarani glycosaminoglycans (sadurunge diarani mucopolysaccharides). Asile, molekul kasebut tuwuh ing macem-macem bagian awak lan nyebabake macem-macem masalah kesehatan.

Kahanan kasebut kalebu klompok penyakit sing diarani mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II uga dikenal minangka sindrom Hunter.

Ana sawetara jinis MPS liyane, kalebu:

• MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS II minangka kelainan warisan. Iki tegese diturunake liwat kulawarga. Gen sing kena pengaruh ana ing kromosom X. Sing lanang paling asring kena pengaruh amarga entuk warisan kromosom X saka ibune. Ibune ora ngalami gejala penyakit, nanging nggawa gen sing ora bisa digunakake.

MPS II disebabake amarga kurang enzim iduronate sulfatase. Tanpa enzim iki, rantai molekul gula bakal tuwuh ing macem-macem jaringan awak, nyebabake kerusakan.

Penyakit awal, bentuk penyakit sing parah diwiwiti sawetara sawise umur 2. Wangun entheng lan entheng nyebabake gejala sing kurang abot bisa muncul ing umur.

Ing wiwitan, gejala parah kalebu:

• Tumindak agresif
• Hyperactivity
• Fungsi mental saya suwe saya suwe
• Cacat intelektual sing parah
• Obahe awak jerky

Ing bentuk pungkasan (entheng), bisa uga kurang kekurangan mental.

Ing kaloro bentuk kasebut, gejala kalebu:

• Sindrom terowongan Carpal
• Fitur kasar saka rai
• Pekak (tambah suwe saya suwe)
• Wutah rambut saya tambah
• Kekakuan bebarengan
• Endhas gedhe

Ujian fisik lan tes bisa ditampilake:

• Retina ora normal (mburi mripat)
• Enzim iduronat sulfatase sing mudhun ing serum getih utawa sel
• Gumulung jantung lan katup jantung bocor
• Ati sing tambah gedhe
• Limpa sing gedhe
• Hernia ing pangkal paha
• Kontraksi gabungan (saka kaku sendi)

Tes bisa kalebu:

• Sinau enzim
• Tes genetik kanggo ngganti gen sulfatase iduronat
• Tes urin kanggo heparan sulfat lan dermatan sulfat

Obat sing diarani idursulfase (Elaprase), sing bakal ngganti enzim iduronate sulfatase bisa disaranake. Iki diwenehake liwat pembuluh getih (IV, intravena). Diajak panyedhiya layanan kesehatan kanggo informasi luwih lengkap.

Transplantasi sumsum balung wis dicoba kanggo bentuk wiwitan, nanging asile bisa beda-beda.

Saben masalah kesehatan sing disebabake dening penyakit iki kudu diatasi kanthi kapisah.

Sumber daya kasebut bisa menehi informasi luwih lengkap babagan MPS II:

• Masyarakat MPS Nasional - mpssociety.org
• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Pusat Informasi Penyakit Genetik lan Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Wong sing duwe bentuk wiwitan (parah) biasane urip 10 nganti 20 taun. Wong sing duwe bentuk pungkasan (entheng) umure 20 nganti 60 taun.

Komplikasi kasebut bisa uga kedadeyan:

• Alangan saluran napas
• Sindrom terowongan Carpal
• Krungu gangguan sing saya suwe saya suwe
• Ilang kemampuan kanggo ngrampungake kegiyatan padinan saben dinane
• Kekakuan bebarengan sing nyebabake kontrak
• Fungsi mental sing saya suwe saya suwe

Nelpon panyedhiya sampeyan yen:

• Sampeyan utawa bocah duwe klompok gejala kasebut
• Sampeyan ngerti sampeyan operator genetik lan pengin duwe anak

Konseling genetika dianjurake kanggo pasangan sing pengin duwe anak lan duwe riwayat kulawarga MPS II. Tes prenatal kasedhiya. Pengujian operator kanggo sedulur wadon saka pria sing kena pengaruh uga kasedhiya.

MPS II; Sindrom Hunter; Penyakit lysosomal - mucopolysaccharidosis jinis II; Kekirangan 2-sulfatase iduronat; Kekirangan I2S

Pyeritz RE. Penyakit warisan saka jaringan ikat. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 25 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme ing lair. Ing: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetika Medis Emery. Edhisi kaping 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.