Mucopolysaccharidosis jinis IV

Mucopolysaccharidosis jinis IV (MPS IV) minangka penyakit langka sing awak ilang utawa ora duwe cukup enzim sing dibutuhake kanggo ngrusak rantai molekul gula sing dawa. Rantai molekul kasebut diarani glycosaminoglycans (sadurunge diarani mucopolysaccharides). Asile, molekul kasebut tuwuh ing macem-macem bagian awak lan nyebabake macem-macem masalah kesehatan.

Kahanan kasebut kalebu klompok penyakit sing diarani mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV uga dikenal minangka sindrom Morquio.

Ana sawetara jinis MPS liyane, kalebu:

• MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
• MPS II (sindrom Hunter)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)

MPS IV minangka kelainan warisan. Iki tegese diturunake liwat kulawarga. Yen wong tuwa kalorone nggawa salinan gen sing ora kerja sing ana gandhengane karo kahanan iki, saben anak duwe 25% (1 saka 4) kemungkinan ngalami penyakit iki. Iki diarani sipat resesif autosomal.

Ana rong wujud MPS IV: jinis A lan jinis B.

• Tipe A disebabake cacat ing ANGKUT gén Wong sing duwe jinis A ora duwe enzim sing diarani N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Tipe B disebabake cacat ing GLB1 gén Wong sing duwe tipe B ora ngasilake cukup enzim sing diarani beta-galactosidase.

Awak butuh enzim kasebut kanggo ngilangi untaian dawa molekul gula sing diarani keratan sulfat. Ing kaloro jinis kasebut, glycosaminoglycans sing ora normal akeh ing awak. Iki bisa ngrusak organ.

Gejala biasane diwiwiti ing antarane umur 1 lan 3. Klebu:

• Pangembangan balung sing ora normal, kalebu tulang punggung
• Dodo sing bentuk lonceng kanthi iga iga metu ing sisih ngisor
• Kornea mendhung
• Fitur rai kasar
• Ati sing tambah gedhe
• Nggrundel ati
• Hernia ing pangkal paha
• Sambungan hypermobile
• Dhengkul
• Endhas gedhe
• Kelangan fungsi saraf ing ngisor gulu
• Awak cekak kanthi batang sing cendhak
• Waos wiyar

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake pemeriksaan fisik kanggo mriksa gejala sing kalebu:

• Kelengkungan tulang belakang sing ora normal
• Kornea mendhung
• Nggrundel ati
• Hernia ing pangkal paha
• Ati sing tambah gedhe
• Kelangan fungsi saraf ing ngisor gulu
• Awak cekak (utamane batang cekak)

Tes urin biasane rampung dhisik. Tes iki bisa uga nuduhake mucopolysaccharides ekstra, nanging ora bisa nemtokake wujud MPS tartamtu.

Tes liyane bisa uga kalebu:

• Budaya getih
• Echocardiogram
• Tes genetik
• Tes pangrungon
• Ujian mata lampu irisan
• Budaya fibroblast kulit
• Sinar-X saka balung, iga, lan tulang punggung sing dawa
• MRI tengkorak ngisor lan gulu ndhuwur

Kanggo jinis A, obat sing diarani elosulfase alfa (Vimizim), sing ngganti enzim sing ilang, bisa dicoba. Iki diwenehake liwat pembuluh getih (IV, intravena). Ngomong karo panyedhiya kanggo informasi lengkap.

Terapi panggantos enzim ora kasedhiya kanggo jinis B.

Kanggo kaloro jinis kasebut, gejala diatasi nalika kedadeyan. Fusi balung mburi bisa nyegah ciloko saraf balung mburi permanen ing wong sing balung gulu durung berkembang.

Sumber daya kasebut bisa menehi informasi luwih lengkap babagan MPS IV:

• Masyarakat MPS Nasional - mpssociety.org
• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Referensi Omah Genetika NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Fungsi kognitif (kemampuan mikir kanthi jelas) biasane normal kanggo wong sing ngalami MPS IV.

Masalah balung bisa nyebabake masalah kesehatan sing utama. Contone, balung cilik ing sisih ndhuwur gulu bisa uga lunyu lan ngrusak sumsum tulang belakang, nyebabake kelumpuhan. Operasi kanggo mbenerake masalah kasebut kudu ditindakake yen bisa.

Masalah jantung bisa uga nyebabake pati.

Komplikasi kasebut bisa uga kedadeyan:

• Masalah ambegan
• Gagal jantung
• Kerusakan saraf tulang belakang lan bisa kelumpuhan
• Masalah sesanti
• Masalah lumampah sing ana gandhengane karo kelengkungan balung mburi sing ora normal lan masalah balung liyane

Hubungi panyedhiya sampeyan yen ana gejala MPS IV.

Konseling genetik dianjurake kanggo pasangan sing pengin duwe anak lan duwe riwayat kulawarga MPS IV. Tes prenatal kasedhiya.

MPS IV; Sindrom Morquio; Mucopolysaccharidosis jinis IVA; MPS IVA; Kekurangan Galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis jinis IVB; MPS IVB; Kekurangan beta galactosidase; Penyakit lysosomal - mucopolysaccharidosis jinis IV

Pyeritz RE. Penyakit warisan saka jaringan ikat. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 25 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme ing lair. Ing: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetika Medis Emery. Edhisi kaping 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.