Porfiria

Porphyrias minangka klompok kelainan warisan sing langka. Bagean penting hemoglobin, sing diarani heme, ora digawe kanthi bener. Hemoglobin minangka protein ing sel getih abang sing nggawa oksigen. Heme uga ditemokake ing myoglobin, protein sing ditemokake ing otot tartamtu.

Biasane, awak nggawe heme ing proses multi-langkah. Porfirin digawe sajrone sawetara proses. Wong sing duwe porfiria kurang enzim tartamtu sing dibutuhake kanggo proses iki. Iki nyebabake porphyrins utawa bahan kimia sing gegandhengan bisa beda ing awak.

Ana macem-macem bentuk porphyria. Jinis sing paling umum yaiku porphyria cutanea tarda (PCT).

Obat-obatan, infeksi, alkohol, lan hormon kayata estrogen bisa uga nyerang sawetara jinis porfiria.

Porphyria diwarisake. Iki tegese kelainan kasebut ditularake liwat kulawarga.

Porphyria nyebabake telung gejala utama:

• Nyeri utawa krem ​​ing weteng (mung ing sawetara penyakit)
• Sensitivitas kanggo cahya sing bisa nyebabake ruam, blaming, lan bekas kulit (photodermatitis)
• Masalah sistem saraf lan otot (kejang, gangguan mental, kerusakan saraf)

Serangan bisa dumadakan. Dheweke asring diwiwiti kanthi nyeri weteng sing parah banjur diikuti muntah lan konstipasi. Nalika srengenge metu bisa nyebabake rasa nyeri, sensasi panas, blister, lan kulit abang lan bengkak. Lepuh alon-alon pulih, asring kanthi bekas kulit bekas kulit utawa kulit. Scarring bisa uga ngrusak. Urine bisa dadi abang utawa coklat sawise diserang.

Gejala liyane kalebu:

• Sakit otot
• Kelemahan otot utawa kelumpuhan
• Numbness utawa tingling
• Nyeri ing tangan utawa sikil
• Nyeri ing mburi
• Pangowahan kapribadian

Serangan kadang bisa ngancam nyawa, ngasilake:

• Tekanan getih sithik
• Ketimpangan elektrolit parah
• Kejut

Penyedia layanan kesehatan sampeyan bakal nindakake ujian fisik, kalebu ngrungokake atimu. Sampeyan bisa uga duwe denyut jantung sing cepet (tachycardia). Panyedhiya bisa nemokake manawa refleks tendon jero (nyuda lutut utawa wong liya) ora bisa digunakake kanthi bener.

Tes getih lan cipratan bisa uga ngungkapake masalah ginjel utawa masalah liyane. Sawetara tes liyane sing bisa ditindakake kalebu:

• Gas getih
• Panel metabolisme lengkap
• Tingkat porfirin lan level bahan kimia liyane sing ana gandhengane karo kahanan iki (dicenthang ing getih utawa cipratan)
• Ultrasonik ing weteng
• Urinalisis

Sawetara obat sing digunakake kanggo ngobati porphyria dadakan (akut) bisa uga kalebu:

• Hematin diwenehake liwat pembuluh getih (intravena)
• Obat lara
• Propranolol kanggo ngontrol deg-degan
• Penenang kanggo mbantu sampeyan rumangsa ayem lan ora kuwatir

Pangobatan liyane bisa uga kalebu:

• Suplemen beta-karoten kanggo nyuda fotosensitivitas
• Chloroquine kanthi dosis sedheng kanggo nyuda tingkat porphyrins
• Cairan lan glukosa kanggo nambah tingkat karbohidrat, sing mbantu matesi produksi porphyrins
• Penghapusan getih (phlebotomy) kanggo nyuda tingkat porphyrins

Gumantung saka jinis porfiria sing sampeyan duwe, panyedhiya sampeyan bisa uga ngandhani:

• Ngindhari kabeh alkohol
• Aja obatan sing bisa nyebabake serangan
• Aja cilaka kulit
• Aja nganti sinar srengenge bisa digunakake lan nggunakake sunscreen nalika njaba
• Mangan diet karbohidrat sing dhuwur

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi luwih lengkap babagan porphyria:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for- pasients/patient-portal
• Institut Penyakit Diabetes Nasional lan Pencernaan lan Ginjel - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria minangka penyakit sajrone urip kanthi gejala sing bakal ilang. Sawetara bentuk penyakit nyebabake gejala sing luwih akeh tinimbang liyane. Entuk perawatan sing tepat lan tetep adoh saka pemicu bisa nambah wektu ing antarane serangan.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Koma
• Batu empedu
• Lumpuh
• Gagal pernafasan (amarga kelemahan otot dada)
• Scarring ing kulit

Temokake pitulung medis yen sampeyan duwe pratandha serangan akut. Dhiskusi karo panyedhiya babagan risiko sampeyan yen sampeyan ngalami penyakit weteng sing durung didiagnosis, masalah otot lan saraf sing durung didiagnosis, lan sensitivitas sinar matahari.

Konseling genetik bisa nguntungake wong sing pengin duwe anak lan duwe riwayat kulawarga apa wae jinis porfiria.

Porphyria cutanea tarda; Porfyria intermiten akut; Koproporphyria keturunan; Porfyria eritropoietik bawaan; Protoporphyria eritropoietik

• Porphyria cutanea tarda ing tangan

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosintesis Heme lan kelainane: porphyrias lan anemia sideroblastic. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 38.

Habif TP. Penyakit lan kelainan pigmen sing gegandhengan karo cahya. Ing: Habif TP, ed. Dermatologi Klinis: Pandhuan Warna kanggo Diagnosis lan Terapi. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 19.

Hift RJ. Para porfiriyah. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 25 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 210.