Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia minangka kelainan sing diwarisake ing endi wong duwe protein protèktif sistem kekebalan sing sithik banget sing diarani immunoglobulin. Immunoglobulin minangka jinis antibodi. Antibiotik sing sithik iki nggawe sampeyan cenderung kena infeksi.

Iki minangka kelainan langka sing umume nyebabake pria. Disebabake cacat gen sing ngalangi tuwuhing sel kekebalan normal lan diwasa sing diarani limfosit B.

Akibate, awak nggawe immunoglobulin (yen ana) sithik banget. Immunoglobulin duwe peran utama ing reaksi kekebalan, sing nglindhungi saka penyakit lan infeksi.

Wong sing kelainan iki ngalami infeksi bola-bali. Infeksi umum kalebu sing kena bakteri kayata Influensi Haemophilus, pneumokokus (Radhang paru-paru Streptococcus), lan staphylococci. Situs infeksi umum kalebu:

• Saluran gastrointestinal
• Sambung
• Paru-paru
• Kulit
• Saluran ambegan ndhuwur

Agammaglobulinemia diwarisake, tegese wong liya ing kulawarga sampeyan bisa ngalami penyakit kasebut.

Gejala kalebu episode asring:

• Bronkitis (infeksi saluran napas)
• Diare sing kronis
• Konjungtivitis (infeksi mata)
• Otitis media (infeksi kuping tengah)
• Pneumonia (infeksi paru-paru)
• Sinusitis (infeksi sinus)
• Infeksi kulit
• Infeksi saluran napas ndhuwur

Infeksi biasane katon ing 4 taun pisanan.

Gejala liyane kalebu:

• Bronchiectasis (penyakit ing endi kanthong udhara cilik ing paru-paru dadi rusak lan saya gedhe)
• Asma tanpa sebab sing dingerteni

Kelainan kasebut dikonfirmasi kanthi tes getih sing ngukur tingkat immunoglobulin.

Tes kalebu:

• Aliran sitometri kanggo ngukur limfosit B sing beredar
• Immunoelectrophoresis - serum
• Immunoglobulin kuantitatif - IgG, IgA, IgM (biasane diukur nganggo nephelometry)

Pangobatan kalebu njupuk langkah kanggo nyuda jumlah lan keruwetan infeksi. Antibiotik asring dibutuhake kanggo ngobati infeksi bakteri.

Immunoglobulin diwenehake liwat pembuluh getih utawa injeksi kanggo ningkatake sistem kekebalan awak.

Transplantasi sumsum balung bisa uga dianggep.

Sumber daya iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan agammaglobulinemia:

• Yayasan Kekebalan Kekebalan - primaryimmune.org
• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Referensi Ngarep Genetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Pangobatan karo immunoglobulin wis nambah kesehatan wong sing nandhang kelainan iki.

Tanpa perawatan, infeksi sing paling abot bisa nyebabake.

Masalah kesehatan sing bisa uga kalebu:

• Artritis
• Sinus kronis utawa penyakit paru-paru
• Eksim
• Sindrom malabsorpsi usus

Nelpon janjian karo layanan kesehatan sampeyan yen:

• Sampeyan utawa bocah wis kerep ngalami infeksi.
• Sampeyan duwe riwayat kulawarga agammaglobulinemia utawa kelainan imunodefisiensi liyane lan sampeyan bakal duwe anak. Takon panyedhiya babagan konseling genetik.

Konseling genetik kudu ditawakake kanggo calon wong tuwa sing duwe riwayat kulawarga agammaglobulinemia utawa kelainan imunodefisiensi liyane.

Agammaglobulinemia Bruton; Agammaglobulinemia sing ana gandhengane karo X; Immunosuppression - agammaglobulinemia; Immunodepressed - agammaglobulinemia; Immunosuppressed - agammaglobulinemia

• Antibodi

Cunningham-Rundles C. Penyakit imunodefisiensi utama. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Kelainan kongenital fungsi limfosit. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Cacat utama produksi antibodi. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 150.