Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi minangka penyakit sistem kekebalan lan saraf sing langka. Iki kalebu rambut, mata, lan kulit kanthi warna pucat.

Sindrom Chediak-Higashi diturunake liwat kulawarga (warisan). Iki minangka penyakit resesif autosomal. Iki tegese loro wong tuwa dadi operator kanggo salinan gen sing ora digunakake. Saben wong tuwa kudu ngirim gen sing ora bisa digunakake menyang bocah supaya bisa nuduhake gejala penyakit.

Cacat ditemokake ing LYST (uga diarani CHS1) gen. Cacat utama ing penyakit iki ditemokake ing zat tartamtu sing biasane ana ing sel kulit lan sel getih putih tartamtu.

Bocah-bocah sing duwe kahanan iki bisa uga duwe:

• Rambut perak, mripat kanthi warna cahya (albinisme)
• Tambah akeh infeksi ing paru-paru, kulit, lan membran mukus
• Gerak mripat jerky (nystagmus)

Infeksi bocah sing kena pengaruh virus tartamtu, kayata virus Epstein-Barr (EBV), bisa nyebabake penyakit sing ngancam nyawa kaya limfoma kanker getih.

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Penglihatan sing mudhun
• Cacat intelektual
• Kekirangan otot
• Masalah saraf ing perangan awak (neuropati periferal)
• Nosebleeds utawa gampang bruising
• Mati rasa
• Tremor
• Kejang kejang
• Sensitivitas kanggo cahya sing padhang (photophobia)
• Mlaku ora stabil (ataxia)

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik. Iki bisa uga nuduhake tandha limpa abuh utawa ati utawa jaundice.

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Jumlah getih lengkap, kalebu jumlah sel getih putih
• Cacah trombosit getih
• Budaya getih lan smear
• Otak MRI utawa CT
• EEG
• EMG
• Tes konduksi saraf

Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom Chediak-Higashi. Transplantasi sumsum balung sing ditindakake wiwitan ing penyakit kasebut katon sukses ing pirang-pirang pasien.

Antibiotik digunakake kanggo ngobati infeksi. Obat antivirus, kayata acyclovir, lan obat kemoterapi asring digunakake ing fase penyakit sing nyepetake. Transfusi getih lan trombosit diwenehake yen dibutuhake. Operasi bisa uga dibutuhake kanggo ngilangi abses ing sawetara kasus.

Organisasi Nasional Kelainan Langka (NORD) - rarediseases.org

Pati asring kedadeyan ing 10 taun pisanan, amarga infeksi jangka panjang (kronis) utawa penyakit akselerasi sing nyebabake penyakit kaya limfoma. Nanging, sawetara bocah sing kena pengaruh isih urip maneh.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Infeksi sing asring nyebabake jinis bakteri tartamtu
• Kanker kaya limfoma sing dipicu dening infeksi virus kayata EBV
• Pati awal

Hubungi panyedhiya yen sampeyan duwe riwayat kulawarga kelainan iki lan sampeyan bakal duwe anak.

Ngomong karo panyedhiya yen anak nuduhake gejala sindrom Chediak-Higashi.

Konseling genetik dianjurake sadurunge meteng yen sampeyan duwe riwayat kulawarga Chediak-Higashi.

Coates TD. Kelainan fungsi fagosit. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 156.

Dinauer MC, Coates TD. Kelainan fungsi fagosit. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Sindrom Chediak-Higashi. Ulasan Gen. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Dianyari 5 Juli 2018. Diakses tanggal 30 Juli 2019.