Kekurangan fibrinogen kongenital

Kekirangan fibrinogen kongenital minangka kelainan getih sing langka banget, lan getih ora bisa beku biasane. Iki mengaruhi protein sing diarani fibrinogen. Protein iki dibutuhake supaya getih bisa beku.

Penyakit iki amarga ana gen sing ora normal. Fibrinogen kena pengaruh gumantung kepiye gen diwarisake:

• Nalika gen ora normal diturunake saka wong tuwa, wong bakal kekurangan fibrinogen (afibrinogenemia).
• Nalika gen abnormal diturunake saka siji wong tuwa, wong bakal duwe fibrinogen (hypofibrinogenemia) suda utawa masalah fungsi fibrinogen (disfibrinogenemia). Kadhangkala, masalah fibrinogen loro iki bisa uga kedadeyan ing wong sing padha.

Wong sing kekurangan fibrinogen lengkap bisa uga duwe gejala getihen ing ngisor iki:

• Bruising gampang
• Pendarahan saka umbilical cord sawise lair
• Pendarahan ing membran lendhut
• Pendarahan ing otak (langka banget)
• Pendarahan ing sendi
• Perdarahan abot sawise ciloko utawa operasi
• Nosebleeds sing ora gampang mandheg

Wong kanthi fibrinogen sing suda tingkat getihen kurang asring getihen lan getihen ora abot banget. Sing duwe masalah fungsi fibrinogen asring ora ngalami gejala.

Yen panyedhiya kesehatan curiga masalah iki, sampeyan bakal duwe tes laboratorium kanggo ngonfirmasi jinis lan keruwetan kelainan kasebut.

Tes kalebu:

• Wektu getihen
• Tes fibrinogen lan wektu reptilase kanggo mriksa level lan kualitas fibrin
• Wektu tromboplastin parsial (PTT)
• Wektu Prothrombin (PT)
• Wektu Thrombin

Pangobatan ing ngisor iki bisa digunakake kanggo episode getihen utawa kanggo nyiapake operasi:

• Cryoprecipitate (produk getih sing ngemot fibrinogen klempakan lan faktor pembekuan liyane)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (bagean cairan getih sing ngemot faktor pembekuan)

Wong sing ngalami kondhisi kasebut kudune entuk vaksin hepatitis B. Transfusi sing akeh nambahake risiko kena hepatitis.

Perdarahan sing gedhe banget umum ing kahanan iki. Episode kasebut bisa uga abot, utawa uga fatal. Pendarahan ing otak minangka panyebab utama pati wong sing kelainan iki.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Gumpalan getih kanthi perawatan
• Pangembangan antibodi (penghambat) kanggo fibrinogen kanthi perawatan
• Perdarahan gastrointestinal
• Gugur
• Pecah limpa
• Ngobati alon alon

Hubungi panyedhiya sampeyan utawa golek perawatan darurat yen ngalami getihen gedhe banget.

Kandhani dokter bedah sadurunge sampeyan kudu operasi yen sampeyan ngerti utawa curiga yen nandhang kelainan perdarahan.

Iki minangka kahanan sing diwarisake. Ora ana pencegahan sing dingerteni.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dffibrinogenemia; Faktor kekurangan

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Kekirangan faktor koagulasi langka. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 137.

Ragni MV. Kelainan hemorrhagic: kekurangan faktor koagulasi. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 25 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 174.