Angioedema keturunan

Angioedema keturunan minangka masalah langka ing sistem kekebalan awak sing langka. Masalah kasebut diturunake liwat kulawarga. Iki nyebabake pembengkakan, utamane rai lan saluran napas, lan kram weteng.

Angioedema yaiku pembengkakan sing padha karo gatal-gatal, nanging pembengkakan ing sangisore kulit tinimbang ing permukaan.

Angioedema herediter (HAE) disebabake dening fungsi protein tingkat kurang utawa ora cocog sing diarani inhibitor C1. Iki mengaruhi pembuluh getih. Serangan HAE bisa nyebabake pembengkakan tangan, sikil, tungkak, pasuryan, saluran usus, laring (voicebox), utawa trakea (pipa angin).

Serangan bengkak bisa dadi luwih parah nalika pungkasan bocah lan remaja.

Biasane riwayat kulawarga kondhisi kasebut. Nanging sedulur bisa uga ora peduli karo kasus sadurunge, sing bisa uga dilaporake minangka kematian wong tuwa, lik, paman, utawa kakek sadurunge sing durung kaduga.

Prosedur dental, penyakit (kalebu selesma lan flu), lan operasi bisa uga nyebabake serangan HAE.

Gejala kalebu:

• Penyumbatan saluran napas - kalebu pembengkakan tenggorokan lan serak dadakan
• Baleni episode cramping ing weteng tanpa sebab sing jelas
• Bengkak ing tangan, tangan, sikil, lambe, mripat, ilat, tenggorokan, utawa alat kelamin
• Pembengkakan usus - bisa uga abot lan nyebabake nyuda weteng, mutah, dehidrasi, diare, nyeri, lan kadang kejut
• Ruam abang sing ora gatel

Tes getih (paling becik ditindakake sajrone episode):

• Fungsi penghambat C1
• Tingkat penghambat C1
• Komponen pelengkap 4

Antihistamin lan perawatan liyane sing digunakake kanggo angioedema ora bisa digunakake kanthi apik kanggo HAE. Epinefrin kudu digunakake ing reaksi sing ngancam nyawa. Ana sawetara perawatan sing luwih disetujoni dening FDA kanggo HAE.

Sawetara diwenehake liwat pembuluh getih (IV) lan bisa digunakake ing omah. Liyane diwenehake minangka injeksi ing sangisore kulit dening pasien.

• Pilihan agen sing bisa adhedhasar umur wong lan gejala kasebut kedadeyan.
• Jeneng obat anyar kanggo perawatan HAE kalebu Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, lan Firazyr.

Sadurunge obat-obatan anyar iki kasedhiya, obat androgen, kayata danazol, digunakake kanggo nyuda frekuensi lan keruwetan serangan. Obat-obatan kasebut mbantu awak nggawe penghambat C1 luwih akeh. Nanging, akeh wanita duwe efek samping serius saka obat kasebut. Dheweke uga ora bisa digunakake ing bocah.

Sawise ana serangan, perawatan kalebu rasa nyeri lan cairan sing diwenehake liwat pembuluh getih kanthi garis intravena (IV).

Helicobacter pylori, jinis bakteri sing ditemokake ing weteng, bisa nyebabake serangan weteng. Antibiotik kanggo ngobati bakteri mbantu nyuda serangan weteng.

Informasi lan dhukungan luwih lengkap kanggo wong sing duwe kahanan HAE lan kulawargane bisa ditemokake ing:

• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Asosiasi Angioedema Keturunan AS - www.haea.org

HAE bisa ngancam nyawa lan opsi perawatan diwatesi. Sepira kerepe wong gumantung karo gejala sing ditemtokake.

Pembengkakan saluran napas bisa uga nyebabake banget.

Nelpon utawa ngunjungi panyedhiya kesehatan yen sampeyan pengin duwe anak lan duwe riwayat kulawarga kaya mengkene. Telpon uga yen sampeyan ngalami gejala HAE.

Pembengkakan saluran napas minangka darurat sing ngancam nyawa. Yen sampeyan ngalami kesulitan napas amarga bengkak, golek perawatan medis kanthi cepet.

Konseling genetik bisa uga migunani kanggo calon wong tuwa sing duwe riwayat kulawarga HAE.

Penyakit Quincke; HAE - Angioedema keturunan; Inhibitor Kallikrein - HAE; Antagonis reseptor Bradykinin - HAE; C1-inhibitor - HAE; Hives - HAE

• Antibodi

Dreskin SC. Urticaria lan angioedema. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, dkk; Penyidik ​​COMPACT. Nyegah serangan angioedema turun temurun kanthi penghambat C1 subkutan. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema keturunan lan angioedema sing ditengahi bradykinin. Ing: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE dkk, eds. Alergi Middleton: Prinsip lan Praktek. Edhisi kaping 9 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 36.