Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) minangka kondhisi langka sing diturunake ing kulawarga. XP nyebabake kulit lan jaringan sing nutupi mripat dadi sensitif banget marang cahya ultraviolet (UV). Sawetara wong uga ngalami masalah sistem saraf.

XP minangka kelainan pusaka resesif autosomal. Iki tegese sampeyan kudu duwe 2 salinan gen abnormal supaya penyakit utawa sipat bisa tuwuh. Kelainan kasebut diwarisake saka ibu lan bapak sampeyan sekaligus. Gen sing ora normal langka, mula kemungkinan wong tuwa sing duwe gen arang banget. Amarga alasan iki, ora mungkin ana wong sing duwe kondhisi kasebut ditularake menyang generasi sabanjure, sanajan bisa uga.

Lampu UV, kayata saka sinar srengenge, ngrusak materi genetik (DNA) ing sel kulit. Biasane, awak ndandani karusakan iki. Nanging ing wong sing duwe XP, awak ora bisa ngrusak. Asile, kulit dadi lancip banget lan tambalan kanthi warna-warna (pigmentasi splotchy) katon.

Gejala biasane katon nalika bocah umur 2 taun.

Gejala kulit kalebu:

• Sinar srengenge sing ora bisa mari sawise mung kena sunar srengenge
• Blister sawise mung cahya srengenge
• Pembuluh getih kaya laba-laba ing sangisore kulit
• Tambalan kulit sing wis ganti warna dadi saya parah, padha karo penuaan sing parah
• Kulit ing kulit
• Skala ing kulit
• Ndhuwur permukaan kulit mentah
• Rasa ora nyaman nalika ana ing cahya padhang (photophobia)
• Kanker kulit nalika isih enom (kalebu melanoma, karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa)

Gejala mripat kalebu:

• Mripat garing
• Clouding saka kornea
• Ulkus saka kornea
• Bengkak utawa pembengkakan kelopak mata
• Kanker kelopak mata, kornea utawa sclera

Gejala sistem saraf (neurologis), sing tuwuh ing sawetara bocah, kalebu:

• Cacat intelektual
• Wutah telat
• Kelangan dirungokake
• Kekirangan otot ing sikil lan tangan

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik, kanthi perhatian khusus kanggo kulit lan mripat. Panyedhiya uga bakal takon babagan riwayat kulawarga XP.

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Biopsi kulit ing endi sel kulit ditliti ing laboratorium
• Tes DNA kanggo gen masalah

Tes ing ngisor iki bisa mbantu diagnosis penyakit ing bayi sadurunge lair:

• Amniocentesis
• Sampling villous chorionic
• Budaya sel amniotik

Wong sing duwe XP butuh perlindungan total saka sinar matahari. Malah, lampu sing liwat windows utawa saka lampu neon bisa mbebayani.

Nalika srengenge metu, klambi protèktif kudu dienggo.

Kanggo nglindhungi kulit lan mripat saka srengenge:

• Gunakake sunscreen kanthi SPF paling dhuwur sing bisa ditemokake.
• Nganggo kaos lengan panjang lan celana panjang.
• Nganggo kacamata hitam sing mblokir sinar UVA lan UVB. Ajar bocah sampeyan supaya sok nganggo kacamata hitam nalika ing njobo ruangan.

Kanggo nyegah kanker kulit, panyedhiya bisa menehi resep obat, kayata krim retinoid, kanggo ditrapake ing kulit.

Yen kanker kulit tuwuh, operasi utawa cara liyane bakal ditindakake kanggo ngilangi kanker.

Sumber daya iki bisa mbantu sampeyan ngerteni luwih akeh babagan XP:

• Referensi Omah Genetika NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• Grup Dhukungan Keluarga XP - xpfamilysupport.org

Luwih saka separo wong sing ngalami penyakit iki mati amarga kanker kulit nalika diwasa.

Nelpon janjian karo panyedhiya yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami gejala XP.

Para ahli nyaranake konsultasi genetik kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga XP sing pengin duwe anak.

• Kromosom lan DNA

Bender NR, Chiu YE. Photosensitivitas. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 675.

Patterson JW. Kelainan mateng epidermis lan keratinisasi. Ing: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. Edhisi kaping 4 Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: bab 9.