Sindrom Noonan

Sindrom Noonan minangka penyakit sing ana wiwit lair (kongenital) sing nyebabake akeh bagean awak tuwuh ora normal. Ing sawetara kasus, diwarisake liwat kulawarga (warisan).

Sindrom Noonan digandhengake karo cacat ing sawetara gen. Umume, protein tartamtu sing melu tuwuh lan pangembangan dadi ora aktif amarga owah-owahan gen kasebut.

Sindrom Noonan minangka kondhisi dominan autosomal. Iki tegese mung siji wong tuwa sing kudu nurunake gen sing ora bisa digunakake supaya bocah kasebut kena sindrom. Nanging, sawetara kasus bisa uga ora diwarisake.

Gejala kalebu:

• Pubertas telat
• Mripat sing miring utawa amba
• Kelangan pendengaran (beda-beda)
• Kuping sing sithik utawa ora normal
• Cacat intelektual entheng (mung udakara 25% kasus)
• Kelopak mata kendel (ptosis)
• Awak cekak
• Zakar cilik
• Testis sing ora diremehake
• Bentuk dada sing ora biasa (umume dodo cekung sing diarani pectus excavatum)
• Gulu webbed lan katon cendhak

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik. Iki bisa uga nuduhake tandha masalah jantung bayi wiwit lair. Iki bisa uga kalebu stenosis paru lan cacat septum atrium.

Tes gumantung karo gejala, nanging bisa uga kalebu:

• Cacah trombosit
• Tes faktor pembekuan getih
• ECG, sinar x dada, utawa echocardiogram
• Tes pangrungon
• Tingkat hormon pertumbuhan

Tes genetik bisa mbantu diagnosa sindrom iki.

Ora ana perawatan khusus. Penyedia sampeyan bakal menehi saran perawatan kanggo ngilangi utawa ngatur gejala. Hormon pertumbuhan wis digunakake kanthi sukses kanggo nambani dhuwur sing cendhak ing sawetara wong sing sindrom Noonan.

Yayasan Sindrom Noonan minangka papan sing bisa ditrapake wong sing golek informasi lan sumber daya.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Pendarahan utawa bruising ora normal
• Penumpukan cairan ing jaringan awak (limfedema, hygroma kistik)
• Gagal tuwuh ing bayi
• Leukemia lan kanker liyane
• Harga mandhiri sithik
• Infertilitas ing pria yen kaloro test kasebut ora mudhun
• Masalah karo struktur jantung
• Dhuwur cendhak
• Masalah sosial amarga gejala fisik

Kondisi iki bisa ditemokake nalika ujian bayi awal. Ahli genetika asring dibutuhake kanggo diagnosa sindrom Noonan.

Pasangan sing duwe riwayat kulawarga sindrom Noonan pengin nimbang konseling genetik sadurunge duwe anak.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Tumbuh normal lan normal ing bocah. Ing: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edhisi kaping 14 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Kelainan genetik lan kahanan dismorfik. Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Mitchell AL. Anomali kongenital. Ing: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Pengobatan Nearatal-Perinatal Fanaroff lan Martin. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 30.