Kesalahan metabolisme inborn

Kesalahan metabolisme ing njero kalebu kelainan genetik (warisan) sing langka ing awak sing ora bisa ngowahi panganan dadi energi. Kelainan kasebut biasane disebabake cacat protein tartamtu (enzim) sing mbantu ngrusak (metabolisme) bagean panganan.

Produk panganan sing ora dipecah dadi energi bisa tuwuh ing awak lan nyebabake macem-macem gejala. Sawetara kesalahan metabolisme ing njalari nyebabake wektu tundha pangembangan utawa masalah medis liyane yen ora bisa dikontrol.

Ana macem-macem jinis kesalahan metabolisme ing bayi.

Sawetara yaiku:

• Intoleransi fruktosa
• Galaktosemia
• Penyakit urin gula maple (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)

Tes skrining bayi bisa ngerti sawetara kelainan kasebut.

Dietisi terdaftar lan panyedhiya perawatan kesehatan liyane bisa mbantu nggawe panganan sing cocog kanggo saben kelainan tartamtu.

Metabolisme - kesalahan sing ana ing

• Galaktosemia
• Tes skrining bayi sing nembe lahir

Bodamer OA. Pendekatan kanggo kesalahan metabolisme ing bayi. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 25 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Pendekatan kanggo kesalahan metabolisme ing bayi. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 102.