Tes getih uridyltransferase Galactose-1-fosfat

Galactose-1-fosfat uridyltransferase minangka tes getih sing ngukur level zat sing diarani GALT, sing mbantu ngilangi gula susu ing awak sampeyan. Tataran rendah saka bahan iki nyebabake kahanan sing diarani galactosemia.

Sampel getih dibutuhake.

Nalika jarum dipasang kanggo narik getih, sawetara bayi krasa lara moderat. Wong liya rumangsa mung cucuk utawa nyengit. Sawise iku, bisa uga ana bruising. Ora suwe iki bakal sirna.

Iki minangka tes skrining kanggo galactosemia.

Ing panganan normal, umume galaktosa asale saka risak (metabolisme) laktosa, sing ditemokake ing susu lan produk susu. Siji saka 65.000 bayi sing nembe kekurangan zat (enzim) sing diarani GALT. Tanpa zat iki, awak ora bisa ngilangi galaktosa, lan zat kasebut tuwuh ing getih. Panganggone produk susu sing terus-terusan bisa nyebabake:

• Awan lensa mripat (katarak)
• Bekas ati (sirosis)
• Gagal berkembang
• Kulit utawa mripat warna kuning (kuning)
• Gedhene ati
• Cacat intelektual

Iki bisa dadi kondisi serius yen ora diobati.

Saben negara bagian ing Amerika Serikat mbutuhake tes skrining bayi kanggo mriksa kelainan iki.

Rentang normal yaiku 18,5 nganti 28,5 U / g Hb (satuan gram gram hemoglobin).

Rentang nilai normal bisa beda-beda sithik ing macem-macem laboratorium. Sawetara laboratorium nggunakake pangukuran sing beda-beda utawa bisa uga nyoba conto sing beda. Dhiskusi karo dhokter babagan arti asil tes tartamtu.

Asil sing ora normal nuduhake galactosemia. Tes luwih lanjut kudu ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Yen bocah ngalami galaktosemia, spesialis genetika kudu dikonsultasi kanthi cepet. Bocah kasebut kudu langsung diet ora susu. Iki tegese ora ana susu ibu lan ora ana susu kewan. Susu kedele lan formula kedele bayi umume digunakake minangka pengganti.

Tes iki sensitif banget, mula ora bakal kliwat bayi sing ngalami galaktosemia. Nanging, positip palsu bisa kedadeyan. Yen bocah duwe asil skrining ora normal, tes tindak lanjut kudu ditindakake kanggo ngonfirmasi asile.

Ana risiko cilik kanggo njupuk getih saka bayi. Urat lan arteri beda-beda ukurane saka siji bayi menyang liyane lan saka sisih awak menyang sisih liyane. Entuk sampel getih saka sawetara bayi bisa uga luwih angel tinimbang liyane.

Risiko liyane sing ana gandhengane karo getih, kalebu sithik:

• Pendarahan gedhe banget
• Punch puncture kanggo nemokake urat
• Pusing utawa krasa ora karuan
• Hematoma (getih nglumpukake ing sangisore kulit, nyebabake bruising)
• Infeksi (resiko cilik nalika kulit rusak)

Layar Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktosa-1-fosfat - getih. Ing: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Tes Laboratorium lan Prosedur Diagnostik. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Penyakit sing ana gandhengane karo ora normal utama metabolisme karbohidrat. Ing: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 39.