Albinisme

Konten

• Apa sing diarani albinisme?
• Apa wae jinis albinisme?
• Albinisme okulokutan (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinisme okuler
• Sindrom Hermansky-Pudlak
• Sindrom Chediak-Higashi
• Sindrom grisel
• Apa sing nyebabake albinisme?
• Sapa sing duwe risiko albinisme?
• Apa gejala albinisme?
• Kepiye diagnosis diagnosis albinisme?
• Apa perawatan kanggo albinisme?
• Apa pandangan jangka panjang?

Apa sing diarani albinisme?

Albinisme minangka klompok kelainan genetik sing langka sing nyebabake kulit, rambut, utawa mata ora duwe warna utawa ora ana warna. Albinisme uga ana gandhengane karo masalah penglihatan. Miturut Organisasi Nasional Albinisme lan Hipopigmentasi, udakara 1 saka 18.000 nganti 20.000 wong ing Amerika Serikat duwe bentuk albinisme.

Apa wae jinis albinisme?

Cacat gen sing beda nggambarake macem-macem jinis albinisme. Jinis albinisme kalebu:

Albinisme okulokutan (OCA)

OCA mengaruhi kulit, rambut, lan mripat. Ana sawetara subtipe OCA:

OCA1

OCA1 amarga ana cacat enzim tirosinase. Ana rong subtipe OCA1:

• OCA1a. Wong karo OCA1a ora duwe melanin. Iki minangka pigmen sing menehi warna, mata, lan rambut kanggo pewarnaan. Wong sing duwe subtipe iki duwe rambut putih, kulit pucet banget, lan mripat sing entheng.
• OCA1b. Wong sing duwe OCA1b ngasilake melanin. Dheweke duwe kulit, rambut, lan mripat sing cahya. Pewarnaan bisa saya tambah nalika wis tuwa.

OCA2

OCA2 kurang abot tinimbang OCA1. Amarga ana cacat gen OCA2 sing nyebabake nyuda produksi melanin. Wong karo OCA2 lair kanthi warna lan kulit alus. Rambute umume kuning, pirang, utawa coklat enom. OCA2 paling umum kanggo wong keturunan Afrika lan Pribumi Amerika.

OCA3

OCA3 minangka cacat ing gen TYRP1. Biasane mengaruhi wong sing kulit peteng, utamane warga Afrika Kidul. Wong sing duwe OCA3 duwe kulit coklat semu abang, rambut abang, lan mata hazel utawa coklat.

OCA4

OCA4 amarga ana cacat protein SLC45A2. Asile ngasilake minimal melanin lan umume katon saka keturunan Asia Wétan. Wong karo OCA4 duwe gejala sing padha karo wong sing ngalami OCA2.

Albinisme okuler

Albinisme okular minangka asil saka mutasi gen ing kromosom X lan kedadeyan meh istimewa ing pria. Jenis albinisme iki mung mengaruhi mripat. Wong sing duwe jinis iki duwe pewarnaan rambut, kulit, lan mripat normal, nanging ora ana warna ing retina (sisih mburi mripat).

Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom iki minangka bentuk albinisme langka amarga ana cacat ing salah siji saka wolung gen. Iki ngasilake gejala sing padha karo OCA. Sindrom kasebut kedadeyan kanthi gangguan paru-paru, usus, lan perdarahan.

Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi minangka bentuk albinisme langka liyane sing akibat saka cacat gen LYST. Iki ngasilake gejala sing padha karo OCA, nanging bisa uga ora kena pengaruh ing kabeh area kulit. Rambute biasane coklat utawa blonde kanthi sulap perak. Kulité biasane krime pethak nganti abu-abu. Wong sing sindrom iki duwe cacat ing sel getih putih, nambah risiko kena infeksi.

Sindrom grisel

Sindrom Griscelli minangka kelainan genetik sing langka banget. Amarga ana cacat ing salah siji saka telung gen. Mung ana sindrom iki ing saindenging jagad wiwit taun 1978. Iki kedadeyan karo albinisme (nanging bisa uga ora mengaruhi kabeh awak), masalah kekebalan, lan masalah neurologis. Sindrom Griscelli biasane nyebabake pati sajrone dasawarsa pisanan urip.

Apa sing nyebabake albinisme?

Cacat ing salah sawijining gen sing ngasilake utawa nyebarake melanin nyebabake albinisme. Cacat kasebut bisa uga nyebabake ora ana produksi melanin, utawa nyuda produksi melanin. Gen sing rusak diturunake saka wong tuwa menyang bocah lan nyebabake albinisme.

Sapa sing duwe risiko albinisme?

Albinisme minangka kelainan warisan sing wis ana nalika lair. Anak duwe risiko dilahirake kanthi albinisme yen duwe wong tuwa sing duwe albinisme, utawa wong tuwa sing nggawa gen kanggo albinisme.

Apa gejala albinisme?

Wong sing duwe albinisme bakal ngalami gejala ing ngisor iki:

• ora ana warna rambut, kulit, utawa mripat
• luwih entheng tinimbang pewarnaan rambut, kulit, utawa mripat sing normal
• tambalan kulit sing ora ana warna

Albinisme kedadeyan karo masalah penglihatan, kayata:

• strabismus (mripat nyebrang)
• photophobia (sensitivitas kanggo cahya)
• nystagmus (gerakan mripat cepet sing ora sengaja)
• gangguan penglihatan utawa wuta
• astigmatisme

Kepiye diagnosis diagnosis albinisme?

Cara sing paling akurat kanggo diagnosa albinisme yaiku kanthi tes genetik kanggo ndeteksi gen cacat sing ana gandhengane karo albinisme. Cara ndeteksi albinisme sing kurang akurat kalebu evaluasi gejala dening dokter utawa tes electroretinogram. Tes iki ngukur respon sel sensitif cahya ing mripat kanggo mbukak masalah mripat sing ana gandhengane karo albinisme.

Apa perawatan kanggo albinisme?

Ora ana obat kanggo albinisme. Nanging, perawatan bisa ngilangi gejala lan nyegah kerusakan srengenge. Perawatan bisa uga kalebu:

• kacamata hitam kanggo nglindhungi mata saka sinar ultraviolet (UV) srengenge
• sandhangan protèktif lan sunscreen kanggo nglindhungi kulit saka sinar UV
• kacamata resep kanggo mbenerake masalah penglihatan
• operasi ing otot mripat kanggo mbenerake gerakan mripat sing ora normal

Apa pandangan jangka panjang?

Umume bentuk albinisme ora mengaruhi rentang urip. Sindrom Hermansky-Pudlak, sindrom Chediak-Higashi, lan sindrom Griscelli mengaruhi rentang umur, nanging. Iki amarga masalah kesehatan sing ana gandhengane karo sindrom.

Wong sing duwe albinisme bisa uga kudu matesi kegiyatan ing njobo amarga kulit lan mripate sensitif karo srengenge. Sinar UV saka srengenge bisa nyebabake kanker kulit lan ngilang paningale ing sawetara wong sing duwe albinisme.