Apa sing kedadeyan sajrone Serangan Angioedema Keturunan?

Konten

• Mutasi ana ing SERPING1 gén
• Tingkat penghambat esterase C1 suda utawa fungsi
• Ana prekara sing nyebabake panjaluk penghambat C1 esterase
• Kallikrein diaktifake
• Jumlah bradykinin sing akeh banget diprodhuksi
• Pembuluh getih bocor kakehan cairan
• Cairan akumulasi ing jaringan awak
• Bengkak ana
• Apa sing kedadeyan ing jinis 3 HAE
• Ngobati serangan kasebut

Wong sing duwe angioedema turun temurun (HAE) ngalami episode pembengkakan jaringan alus. Kadhangkala kaya ngono ing tangan, sikil, saluran gastrointestinal, alat kelamin, pasuryan, lan tenggorokan.

Sajrone nyerang HAE, mutasi genetik sing diwarisake nyebabake nyebabake kedadeyan sing nyebabake pembengkakan. Pembengkakan iku beda banget karo serangan alergi.

Mutasi ana ing SERPING1 gén

Peradangan minangka reaksi normal awak kanggo infeksi, iritasi, utawa ciloko.

Ing sawetara titik, awak sampeyan kudu bisa ngontrol pembengkakan amarga kakehan bisa nyebabake masalah.

Ana telung macem-macem jinis HAE. Rong jinis HAE sing paling umum (jinis 1 lan 2) disebabake mutasi (kesalahan) ing gen sing diarani SERPING1. Gen iki dununge ing kromosom 11.

Gen iki menehi instruksi kanggo nggawe protein C1 esterase inhibitor (C1-INH). C1-INH mbantu nyuda inflamasi kanthi ngalangi aktivitas protein sing ningkatake inflamasi.

Tingkat penghambat esterase C1 suda utawa fungsi

Mutasi sing nyebabake HAE bisa nyebabake nyuda tingkat C1-INH ing getih (tipe 1). Iki uga bisa nyebabake C1-INH sing ora bisa digunakake kanthi bener, sanajan tingkat normal C1-INH (tipe 2).

Ana prekara sing nyebabake panjaluk penghambat C1 esterase

Ing sawetara titik, awak sampeyan butuh C1-INH kanggo ngontrol pembengkakan. Sawetara serangan HAE kedadeyan tanpa sebab sing jelas. Uga ana pemicu sing nambah kebutuhan awak kanggo C1-INH. Pemicu beda-beda gumantung saka saben wong, nanging pemicu umum kalebu:

• kegiatan fisik sing bola-bali
• kegiyatan sing nyebabake tekanan ing salah sawijining area awak
• hawa beku utawa perubahan cuaca
• cahya srengenge dhuwur
• nyokot serangga
• stres emosi
• infeksi utawa penyakit liyane
• operasi
• tata cara untu
• pangowahan hormonal
• panganan tartamtu, kayata kacang utawa susu
• pangobatan nyuda tekanan getih, sing dikenal minangka penghambat ACE

Yen sampeyan duwe HAE, sampeyan ora duwe cukup C1-INH ing getih kanggo ngontrol pembengkakan.

Kallikrein diaktifake

Langkah sabanjure ing rantaman kedadeyan sing nyebabake serangan HAE kalebu enzim ing getih sing dikenal kanthi jeneng kallikrein. C1-INH nyuda kallikrein.

Tanpa cukup C1-INH, kegiatan kallikrein ora bakal dihambat. Kallikrein banjur ngethok (misah) substrat sing dikenal minangka kininogen bobot-molekul dhuwur.

Jumlah bradykinin sing akeh banget diprodhuksi

Nalika kallikrein pamisah kininogen, asil dadi peptida sing dikenal minangka bradykinin. Bradykinin minangka vasodilator, senyawa sing mbukak (nggedhekake) lumen pembuluh getih. Sajrone serangan HAE, bradykinin sing akeh banget diprodhuksi.

Pembuluh getih bocor kakehan cairan

Bradykinin ngidini cairan luwih akeh nembus saluran getih menyang jaringan awak. Kebocoran lan pembuluh saluran getih sing nyebabake uga nyebabake tekanan getih ngisor.

Cairan akumulasi ing jaringan awak

Tanpa cukup C1-INH kanggo ngontrol proses iki, cairan bakal tuwuh ing jaringan subkutane awak.

Bengkak ana

Kelebihan cairan kasebut nyebabake episode pembengkakan parah sing katon ing wong sing duwe HAE.

Apa sing kedadeyan ing jinis 3 HAE

Katelu jinis HAE sing nomer telu lan langka banget, kedadeyan beda. Tipe 3 minangka asil saka mutasi ing gen sing beda, sing dununge ing kromosom 5 F12.

Gen iki menehi instruksi kanggo nggawe protein sing diarani faktor koagulasi XII. Protein iki melu ing pembekuan getih lan uga tanggung jawab kanggo stimulasi peradangan.

Mutasi ing F12 gen nggawe protein faktor XII kanthi tambah akeh kegiyatan. Sabanjure nyebabake bradykinin luwih akeh diprodhuksi. Kaya jinis 1 lan 2, paningkatan bradkinin ndadekake tembok pembuluh getih bocor ora bisa dikendhaleni. Iki nyebabake episode pembengkakan.

Ngobati serangan kasebut

Ngerti apa sing kedadeyan nalika serangan HAE nyebabake perbaikan perawatan.

Kanggo mandheg cairan, wong sing duwe HAE kudu ngombe obat. Obat HAE bisa nyegah pembengkakan utawa nambah C1-INH ing getih.

Iki kalebu:

• infus langsung plasma beku seger sing disumbang (sing ngemot penghambat C1 esterase)
• pangobatan sing ngganti C1-INH ing getih (kalebu ing Berinert, Ruconest, Haegarda, lan Cinryze)
• terapi androgen, kayata obat sing diarani danazol, sing bisa nambah jumlah hambatan esterase C1-INH sing diasilake dening ati
• ecallantide (Kalbitor), sawijining obat sing nyegah pembengkakan kallikrein, saéngga bisa nyegah produksi bradykinin
• icatibant (Firazyr), sing mandheg bradykinin saka naleni reseptor (antagonis reseptor bradykinin B2)

Kaya sing sampeyan ngerteni, serangan HAE beda karo reaksi alergi. Obat sing digunakake kanggo ngobati reaksi alergi, kayata antihistamin, kortikosteroid, lan epinefrin, ora bakal bisa nyerang HAE.