Penyakit Jaringan Koneksi, saka Genetik nganti Autoimun

Konten

• Jinis penyakit jaringan ikat
• Penyakit jaringan ikat amarga cacat siji-gen
• Penyakit jaringan ikat ditondoi dening pembengkakan jaringan
• Penyebab lan gejala penyakit jaringan ikat
• Sindrom Ehlers-Danlos
• Epidermolisis bullosa
• Sindrom Marfan
• Osteogenesis ora sampurna
• Penyebab lan gejala penyakit jaringan ikat autoimun
• Polymyositis lan dermatomyositis
• Rheumatoid arthritis
• Scleroderma
• Sindrom Sjogren
• Sistemik lupus eritematosus (SLE utawa lupus)
• Vaskulitis
• Pangobatan
• Komplikasi
• Outlook

Ringkesan

Penyakit jaringan ikat kalebu macem-macem kelainan sing bisa nyebabake kulit, lemak, otot, sendi, tendon, ligamen, balung, balung nom, uga pembuluh mata, getih, lan getih. Tisu penghubung nahan sel awak kita bebarengan. Iki ngidini kanggo babagan jaringan banjur bali menyang ketegangan asline (kaya karet gelang). Iki kalebu protein, kayata kolagen lan elastin. Unsur getih, kayata sel getih putih lan sel mast, uga kalebu ing makeup.

Jinis penyakit jaringan ikat

Ana sawetara jinis penyakit jaringan ikat. Penting kanggo mikir babagan rong kategori utama. Kategori pertama kalebu sing diwarisake, biasane amarga cacat gen tunggal sing diarani mutasi. Kategori kapindho kalebu jaringan ikat sing dadi target antibodi sing dituju. Kahanan kasebut nyebabake abang, bengkak, lan nyeri (uga dikenal minangka pembengkakan).

Penyakit jaringan ikat amarga cacat siji-gen

Penyakit jaringan ikat amarga cacat gen tunggal nyebabake masalah struktur lan kekuwatan jaringan ikat. Tuladhane kahanan kalebu:

• Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolisis bullosa (EB)
• Sindrom Marfan
• Osteogenesis ora sampurna

Penyakit jaringan ikat ditondoi dening pembengkakan jaringan

Penyakit jaringan ikat sing ditandai karo pembengkakan jaringan disebabake dening antibodi (diarani autoantibodi) sing salah digawe awak tumrap jaringan dhewe. Kondisi kasebut diarani penyakit otoimun. Klebu ing kategori iki minangka kondhisi ing ngisor iki, sing asring ditangani dening spesialis medis sing diarani rheumatologist:

• Polimyositis
• Dermatomyositis
• Rheumatoid arthritis (RA)
• Scleroderma
• Sindrom Sjogren
• Eritematosis lupus sistemik
• Vaskulitis

Wong sing duwe penyakit jaringan ikat bisa uga ngalami gejala luwih saka siji penyakit otoimun. Ing kasus kasebut, dhokter asring nyebut diagnosis minangka penyakit jaringan ikat campuran.

Penyebab lan gejala penyakit jaringan ikat

Penyebab lan gejala penyakit jaringan ikat sing disebabake dening cacat gen tunggal beda-beda minangka asil saka protein sing ora normal diproduksi dening gen cacat kasebut.

Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) disebabake dening masalah pembentukan kolagen. EDS sejatine kalebu klompok luwih saka 10 kelainan, kabeh ditondoi kulit padet, tuwuh jaringan jaringan parut sing ora normal, lan sendi sing fleksibel. Gumantung saka jinis EDS tartamtu, masarakat uga duwe pembuluh getih sing ringkih, balung mburi sing mlengkung, permen karet getihen utawa masalah katup jantung, paru-paru, utawa pencernaan. Gejala kalebu entheng nganti abot banget.

Epidermolisis bullosa

Luwih saka siji jinis epidermolisis bullosa (EB) kedadeyan. Protein jaringan ikat kayata keratin, laminin, lan kolagen bisa uga ora normal. EB ditondoi kanthi kulit sing rapuh banget. Kulit wong sing duwe EB asring gundul utawa nangis, sanajan benjolan paling sithik utawa kadang mung saka sandhangan sing diikat. Sawetara jinis EB mengaruhi saluran pernapasan, saluran pencernaan, kandung kemih, utawa otot.

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabake dening cacat fibrillin protein jaringan ikat. Iki mengaruhi ligamen, balung, mripat, pembuluh getih, lan jantung. Wong sing sindrom Marfan asring duwur lan langsing, duwe balung dawa lan driji lancip lancip. Abraham Lincoln bisa uga duwe. Kadhangkala, wong sing sindrom Marfan duwe bagean saka aorta (aneurisma aorta) sing bisa nyebabake pecah (pecah).

Osteogenesis ora sampurna

Wong sing duwe masalah siji-gene sing beda-beda sing diselehake ing judhul iki kabeh duwe kelainan kolagen bebarengan karo massa otot sing kurang, balung rapuh, lan ligamen lan sendi sing santai. Gejala liya saka osteogenesis imperfecta gumantung saka galur spesifik osteogenesis sing ora sampurna. Iki bisa uga kalebu kulit lancip, balung mburi sing mlengkung, gangguan pendengaran, masalah napas, untu sing gampang pecah, lan warna abu-abu biru ing mripat putih.

Penyebab lan gejala penyakit jaringan ikat autoimun

Penyakit jaringan ikat amarga kondhisi autoimun luwih umum ing wong sing duwe kombinasi gen sing nambah kemungkinan bisa ngalami penyakit kasebut (biasane yen wis diwasa). Dheweke uga asring kedadeyan ing wanita tinimbang pria.

Polymyositis lan dermatomyositis

Rong penyakit iki ana gandhengane. Polymyositis nyebabake pembengkakan otot. Dermatomyositis nyebabake pembengkakan ing kulit. Gejala kalorone penyakit padha lan bisa uga kalebu lemes, lemes otot, ambegan ambegan, angel ngulu, nyuda bobot, lan mriyang. Kanker bisa dadi kahanan sing gegandhengan karo sawetara pasien kasebut.

Rheumatoid arthritis

Ing arthritis rheumatoid (RA), sistem kekebalan nyerang membran tipis sing ana ing sendi. Iki nyebabake kaku, nyeri, anget, pembengkakan, lan pembengkakan ing kabeh awak. Gejala liyane bisa uga kalebu anemia, lemes, kurang napsu, lan mriyang. RA bisa permanen ngrusak sendi lan nyebabake cacat. Ana kahanan diwasa lan kurang umum saka kondhisi iki.

Scleroderma

Scleroderma nyebabake kulit kenceng, kenthel, tumpukan jaringan parut, lan kerusakan organ. Jinis kahanan kasebut dadi rong klompok: scleroderma lokal utawa sistemik. Ing kasus lokal, kondhisi kasebut diwatesi ing kulit. Kasus sistemik uga kalebu organ utama lan pembuluh getih.

Sindrom Sjogren

Gejala utama sindrom Sjogren yaiku tutuk lan mata sing garing. Wong sing ngalami kahanan iki uga bisa ngalami lemes banget lan nyeri ing sendi. Kondisi kasebut nambah risiko limfoma lan bisa nyebabake paru-paru, ginjel, pembuluh getih, sistem pencernaan, lan sistem saraf.

Sistemik lupus eritematosus (SLE utawa lupus)

Lupus nyebabake radhang kulit, sendi, lan organ. Gejala liyane bisa uga kalebu ruam ing pipi lan irung, ulkus tutuk, sensitivitas suryo srengenge, cairan ing jantung lan paru-paru, rambut rontog, masalah ginjel, anemia, masalah memori, lan penyakit jiwa.

Vaskulitis

Vaskulitis minangka klompok kahanan liya sing mengaruhi pembuluh getih ing area awak apa wae. Gejala umum kalebu kurang napsu, nyuda bobot, nyeri, demam, lan lemes.Stroke bisa kedadeyan yen pembuluh getih ing otak dadi radang.

Pangobatan

Saiki ora ana obat kanggo penyakit jaringan ikat. Terobosan ing terapi genetik, ing endi gen masalah tartamtu dipungkasi, janji kanggo penyakit gen tunggal jaringan ikat.

Kanggo penyakit otoimun jaringan ikat, perawatan ditujukan kanggo nyuda gejala. Terapi sing luwih anyar kanggo kondhisi kayata psoriasis lan arthritis bisa nyuda kelainan imun sing nyebabake pembengkakan.

Pangobatan sing umum digunakake ing perawatan penyakit jaringan ikat autoimun yaiku:

• Kortikosteroid. Obat-obatan kasebut mbantu nyegah sistem kekebalan awak saka nyerang sel lan nyegah inflamasi.
• Immunomodulator. Obat-obatan kasebut entuk manfaat kanggo sistem kekebalan awak.
• Obat antimalaria. Antimalaria bisa mbantu nalika gejala entheng, bisa uga nyegah suar.
• Pamblokir saluran kalsium. Obat-obatan kasebut mbantu ngendhokke otot ing tembok pembuluh getih.
• Methotrexate. Obat iki mbantu ngontrol gejala artritis reumatoid.
• Pangobatan hipertensi pulmonalis Pangobatan iki mbukak pembuluh getih ing paru-paru sing kena peradangan otoimun, saéngga getih bisa mili kanthi luwih gampang.

Kanthi bedah, operasi aneurisma aorta kanggo pasien Ehlers Danlos utawa sindrom Marfan bisa nylametake. Operasi kasebut sukses banget yen ditindakake sadurunge pecah.

Komplikasi

Infeksi asring nyusahake penyakit otoimun.

Sing duwe sindrom Marfan bisa ngalami aneurisma aorta pecah utawa pecah.

Pasien Osteogenesis Imperfecta bisa ngalami sesak napas amarga masalah tulang belakang lan tulang rusuk.

Pasien karo lupus asring akumulasi cairan ing sekitar jantung sing bisa nyebabake fatal. Pasien kasebut uga bisa ngalami kejang amarga vaskulitis utawa pembengkakan lupus.

Gagal ginjel minangka komplikasi lupus lan scleroderma. Kelainan kasebut uga penyakit jaringan ikat otoimun liyane bisa nyebabake komplikasi paru-paru. Iki bisa nyebabake sesak ambegan, watuk, angel ambegan, lan lemes banget. Ing kasus sing parah, komplikasi paru-paru saka penyakit jaringan ikat bisa uga fatal.

Outlook

Ana macem-macem variasi babagan carane pasien sing duwe penyakit jaringan ikat siji-tunggal utawa autoimun ing jangka panjang. Malah kanthi perawatan, penyakit jaringan ikat asring saya parah. Nanging, sawetara wong sing sindrom Ehlers Danlos utawa sindrom Marfan sing entheng ora butuh perawatan lan bisa tuwa.

Thanks kanggo perawatan kekebalan sing luwih anyar kanggo penyakit otoimun, masarakat bisa seneng kegiyatan penyakit minimal pirang-pirang taun lan bisa entuk manfaat nalika peradangan "kobong" amarga wis tuwa.

Umume, mayoritas wong sing duwe penyakit jaringan ikat bisa urip paling ora 10 taun sawise diagnosis. Nanging penyakit jaringan ikat individu, sing ana gandhengane karo gen utawa autoimun, bisa duwe ramalan sing luwih ala.