Penyakit Huntington: apa sing ana, gejala, sebab lan perawatan
Konten
Penyakit Huntington, uga dikenal minangka chorea Huntington, minangka kelainan genetik langka sing nyebabake disfungsi gerakan, prilaku lan kemampuan komunikasi. Gejala penyakit iki progresif, lan bisa diwiwiti ing antarane umur 35 lan 45 taun, lan diagnosis ing tahap wiwitan luwih angel amarga kasunyatane gejala kasebut padha karo penyakit liyane.
Penyakit Huntington ora bisa ditambani, nanging ana pilihan pangobatan karo obat-obatan sing mbantu nyuda gejala lan ningkatake kualitas urip, sing kudu diwenehake dening ahli saraf utawa psikiatris, kayata antidepresan lan kegelisahan, kanggo nambah depresi lan kuatir, utawa Tetrabenazine, kanggo nambah pangowahan gerakan lan tumindak.
Gejala utama
Gejala penyakit Huntington bisa beda-beda saben wong, lan bisa uga luwih cepet utawa luwih kuat miturut perawatan utawa ora. Gejala utama sing ana gandhengane karo penyakit Huntington yaiku:
- Gerakan sing ora disengaja kanthi cepet, diarani chorea, sing wiwit dununge ana ing salah sawijining anggota awak, nanging suwe-suwe uga mengaruhi macem-macem bagian awak.
- Kesulitan mlaku, ngomong lan nyawang, utawa owah-owahan gerakan liyane;
- Kaku utawa tremor saka otot;
- Owahan prilaku, kanthi depresi, kecenderungan bunuh diri lan psikosis;
- Owahan memori, lan kangelan komunikasi;
- Angel ngomong lan ngulu, nambah risiko keselak.
Kajaba iku, ing sawetara kasus bisa uga ana owah-owahan turu, nyuda bobot awak sing ora disengaja, nyuda utawa ora bisa nindakake gerakan sukarela. Chorea minangka jinis kelainan sing ditondoi kanthi ringkes, kayata spasm, sing bisa nyebabake penyakit iki bingung karo kelainan liyane, kayata stroke, Parkinson, sindrom Tourette utawa bisa dianggep minangka akibat panggunaan sawetara obat.
Mula, yen ana pratandha lan gejala sing bisa uga nuduhake sindrom Huntington, apamaneh yen ana riwayat penyakit ing kulawarga, kudu konsultasi karo praktisi umum utawa neurologis supaya evaluasi tandha-tandha lan gejala sing dituduhake wong digawe, uga tes pencitraan kinerja kayata tomografi komputerisasi utawa pencitraan resonansi magnetik lan tes genetik kanggo ngonfirmasi pangowahan lan miwiti perawatan.
Penyebab penyakit Huntington
Penyakit Huntington kedadeyan amarga ana owah-owahan genetik, sing diturunake kanthi cara turun temurun, lan sing nemtokake degenerasi wilayah-wilayah penting ing otak. Perubahan genetik saka penyakit iki minangka jinis sing dominan, sing tegese cukup kanggo warisan gen saka salah sawijining wong tuwa supaya bisa nandhang penyakit kasebut.
Mula, minangka akibat saka owah-owahan genetik, sawijining protein sing diowahi bisa diasilake, sing nyebabake matine sel saraf ing sawetara bagean otak lan luwih seneng ngembangake gejala.
Carane perawatan rampung
Perawatan penyakit Huntington kudu ditindakake kanthi bimbingan ahli saraf lan psikiatris, sing bakal menilai anane gejala lan nuntun panggunaan obat kanggo ningkatake kualitas urip wong kasebut. Dadi, sawetara obat sing bisa dituduhake yaiku:
- Obat sing ngontrol owah-owahan gerakan, kayata Tetrabenazine utawa Amantadine, amarga tumindak ing neurotransmitter ing otak kanggo ngontrol jinis pangowahan kasebut;
- Obat-obatan sing ngontrol psikosis, kayata Clozapine, Quetiapine utawa Risperidone, sing mbantu nyuda gejala psikotik lan perubahan prilaku;
- Antidepresan, kayata Sertraline, Citalopram lan Mirtazapine, sing bisa digunakake kanggo nambah swasana ati lan nyenengake wong sing gelisah banget;
- Penstabil swasana ati, kayata Carbamazepine, Lamotrigine lan asam Valproic, sing dituduhake kanggo ngontrol impuls lan paksaan perilaku.
Panganggone obat-obatan ora mesthi perlu, mung digunakake nalika ana gejala sing ngganggu wong kasebut. Kajaba iku, nindakake kegiatan rehabilitasi, kayata terapi fisik utawa terapi kerja, penting banget kanggo ngontrol gejala lan adaptasi gerakan.