Cara ngenali lan ngobati distrofi myotonic

Konten

• Jinis distrofi myotonic
• Gejala distrofi myotonic
• Perawatan kanggo distrofi myotonic

Dystrophy Myotonic minangka penyakit genetik sing uga dikenal minangka penyakit Steinert, sing ditandhani kanthi angel ngendhokke otot sawise kontraksi. Sawetara wong sing lara iki angel ngeculake tombol lawang utawa ngganggu salaman, kayata.

Dystrofi miotonik bisa diwujudake ing kaloro jinis, amarga asring diwasa. Otot sing paling kena pengaruh kalebu rai, gulu, tangan, sikil lan lengen lengen.

Ing sawetara wong, bisa diwujudake kanthi cara sing abot, kompromi fungsi otot, lan nyritakake umur umure suwene 50 taun, dene wong liya bisa nyata kanthi cara sing entheng, sing mung bisa nuduhake kelemahane otot.

Jinis distrofi myotonic

Dystrophy myotonic dipérang dadi 4 jinis:

•  Kongenital: Gejala katon nalika meteng, nalika bayi duwe gerakan janin. Ora suwe sawise lair, bocah kasebut ngalami masalah napas lan lemes otot.
• Bayi: Ing jinis distrofi myotonic, bocah biasane tuwuh ing taun-taun pisanan, nuduhake gejala penyakit ing antarane umur 5 lan 10 taun.
•  Klasik: Jenis distrofi myotonic mung wujud nalika diwasa.
•  Cahya: Individu sing duwe distribusi myotonic entheng ora ana gangguan otot, mung kelemahane sing entheng sing bisa dikendhaleni.

Penyebab distrofi myotonic ana hubungane karo perubahan genetik sing ana ing kromosom 19. Pangowahan kasebut bisa nambah saka generasi menyang generasi, sing nyebabake manifestasi penyakit sing paling parah.

Gejala distrofi myotonic

Gejala utama distrofi myotonic yaiku:

• Atrofi otot;
• Botak ngarep;
• Kekirangan;
• Mundur mental;
• Kesulitan kanggo mangan;
• Ambegan kangelan;
• Air Terjun;
• Kesulitan ngeculake otot sawise kontraksi;
• Kesulitan ngomong;
• Kurang lenggah;
• Diabetes;
• Infertilitas;
• Kelainan menstruasi.

Gumantung saka keruwetan penyakit iki, kaku sing disebabake amarga owah-owahan kromosom bisa kompromi sawetara otot, sing nyebabake pati sadurunge umur 50 taun. Individu sing duwe penyakit paling entheng mung duwe kelemahan otot.

Diagnosis digawe liwat pengamatan gejala lan tes genetik, sing ndeteksi perubahan kromosom.

Perawatan kanggo distrofi myotonic

Gejala bisa diringanake kanthi nggunakake pangobatan kayata fenitoin, kuinin lan nifedipine sing nyuda kaku otot lan rasa nyeri sing disebabake amarga distrofi myotonic.

Cara liya kanggo ningkatake kualitas urip para individu kasebut yaiku kanthi terapi fisik, sing nyedhiyakake gerakan, kekuatan otot lan kontrol awak sing luwih apik.

Perawatan kanggo distrofi myotonic yaiku multimodal, kalebu obat lan terapi fisik. Obat-obatan kalebu Phenytoin, Quinine, Procainamide utawa Nifedipine sing ngilangi kaku otot lan rasa nyeri sing disebabake dening penyakit kasebut.

Fisioterapi yakuwi kanggo nambah kualitas urip pasien karo distrofi myotonic, nyedhiyakake kekuatan otot sing luwih akeh, sawetara gerakan lan koordinasi.