Penyakit Gamstorp (Kelainan Periode Hyperkalemic)

Konten

• Apa penyakit Gamstorp?
• Apa gejala penyakit Gamstorp?
• Lumpuh
• Myotonia
• Apa sababe penyakit Gamstorp?
• Sapa sing duwe risiko penyakit Gamstorp?
• Kepiye diagnosis penyakit Gamstorp?
• Bersiap-siap nemoni dokter
• Apa perawatan kanggo penyakit Gamstorp?
• Pangobatan
• Pangobatan ing omah
• Ngatasi penyakit Gamstorp
• Apa pandangan jangka panjang?

Apa penyakit Gamstorp?

Penyakit gamstorp minangka kahanan genetik sing langka banget sing nyebabake sampeyan ngalami episode kelemahane otot utawa kelumpuhan sementara. Penyakit iki dikenal kanthi akeh jeneng, kalebu kelumpuhan periodik hyperkalemic.

Iki minangka penyakit sing diwarisake, lan bisa uga manungsa nggawa lan ngirim gen kasebut tanpa ngalami gejala. Siji saka 250.000 wong sing ngalami kahanan iki.

Sanajan ora ana obat kanggo penyakit Gamstorp, umume wong sing ngalami penyakit kasebut bisa urip kanthi normal lan aktif.

Dokter ngerti akeh panyebab episode paralitik lan biasane bisa mbantu mbatesi efek penyakit kanthi nuntun wong sing kena penyakit iki supaya ora nyebabake pemicu sing ditemtokake.

Apa gejala penyakit Gamstorp?

Penyakit gamstorp nyebabake gejala unik, kalebu:

• lemes banget saka anggota awak
• lumpuh parsial
• deg-degan ora teratur
• nglumpati deg-degan
• kaku otot
• kekirangan permanen
• immobility

Lumpuh

Episod paralitik cekak lan bisa rampung sawise sawetara menit. Sanajan sampeyan duwe episode sing luwih dawa, sampeyan biasane kudu pulih sajrone 2 jam wiwit gejala.

Nanging, episode asring kedadeyan dumadakan. Sampeyan bisa uga ora nemokake bebaya sing cukup kanggo golek papan sing aman kanggo ngenteni episode. Amarga iku, ciloko amarga tiba asring kena.

Episod biasane diwiwiti wiwit bayi utawa bocah cilik. Kanggo umume wong, frekuensi episode nambah nganti remaja lan umure 20-an.

Nalika nyedhaki umur 30-an, serangan dadi saya asring. Kanggo sawetara wong, dheweke kabeh ilang.

Myotonia

Salah sawijining gejala penyakit Gamstorp yaiku myotonia.

Yen sampeyan duwe gejala iki, sawetara klompok otot bisa kaku sawetara lan angel dipindhah. Iki bisa nglarani banget. Nanging, sawetara wong ora ngrasakake rasa ora nyaman sajrone episode.

Amarga kontraksi sing terus-terusan, otot sing kena myotonia asring katon apik lan kuwat, nanging bisa uga mung nggunakake tenaga utawa otot sing ora bisa digunakake.

Myotonia nyebabake kerusakan permanen ing pirang-pirang kasus. Sawetara wong sing duwe penyakit Gamstorp pungkasane nggunakake kursi rodha amarga otot otot sikil sing rusak.

Perawatan asring bisa nyegah utawa mbalikke kelemahan otot sing maju.

Apa sababe penyakit Gamstorp?

Penyakit gamstorp minangka asil saka mutasi, utawa perubahan, ing gen sing diarani SCN4A. Gen iki mbantu ngasilake saluran natrium, utawa bukaan mikroskopik sing nyebabake natrium liwat sel sampeyan.

Aliran listrik sing diproduksi dening macem-macem molekul natrium lan kalium sing ngliwati membran sel ngontrol gerakan otot.

Ing penyakit Gamstorp, saluran kasebut duwe ora normal fisik sing nyebabake kalium bisa klumpuk ing salah sawijining sisih membran sel lan tuwuh ing getih.

Iki ngalangi arus listrik sing dibutuhake ora bisa mbentuk lan nyebabake sampeyan ora bisa mindhah otot sing kena pengaruh.

Sapa sing duwe risiko penyakit Gamstorp?

Penyakit gamstorp minangka penyakit sing diwarisake, lan dominan autosomal. Iki tegese sampeyan mung kudu duwe siji salinan gen sing mutasi kanggo nandhang penyakit kasebut.

Ana 50 persen kemungkinan sampeyan duwe gen yen salah sawijining wong tuwa dadi operator. Nanging, sawetara wong sing duwe gen ora nate ngalami gejala.

Kepiye diagnosis penyakit Gamstorp?

Kanggo diagnosa penyakit Gamstorp, dhokter dhisik bakal ngilangi kelainan adrenal kayata penyakit Addison, sing kedadeyan nalika kelenjar adrenal sampeyan ora ngasilake cukup hormon kortisol lan aldosteron.

Dheweke uga bakal nyoba ngilangi penyakit ginjel genetik sing bisa nyebabake tingkat kalium sing ora normal.

Sawise ngilangi kelainan adrenal kasebut lan penyakit ginjel sing diwarisake, dhokter sampeyan bisa ngonfirmasi manawa penyakit Gamstorp liwat tes getih, analisis DNA, utawa kanthi ngevaluasi tingkat elektrolit serum lan kalium.

Kanggo ngevaluasi level kasebut, dhokter sampeyan bisa uga kudu tes sing nyakup olahraga moderat lan diterusake istirahat kanggo ndeleng kepiye tingkat kalium sampeyan ganti.

Bersiap-siap nemoni dokter

Yen sampeyan ngira duwe penyakit Gamstorp, bisa uga mbantu njaga buku harian nglacak level kekuwatan saben dina. Sampeyan kudu nyathet babagan kegiyatan lan panganan nalika semana kanggo mbantu micu.

Sampeyan uga kudu nggawa informasi sing bisa diklumpukake babagan riwayat penyakit kasebut utawa ora.

Apa perawatan kanggo penyakit Gamstorp?

Perawatan kasebut adhedhasar keruwetan lan frekuensi episode sampeyan. Pangobatan lan suplemen bisa digunakake kanthi apik kanggo akeh wong sing nandhang penyakit iki. Nyingkiri pemicu tartamtu bisa uga ditrapake kanggo wong liya.

Pangobatan

Umume wong kudu ngandelake obat kanggo ngontrol serangan paralitik. Salah sawijining obat sing paling umum ditemtokake yaiku acetazolamide (Diamox), sing umume digunakake kanggo ngontrol kejang.

Dokter bisa menehi resep diuretik kanggo matesi kadar kalium ing getih.

Wong sing ngalami myotonia minangka akibat saka penyakit kasebut bisa diobati kanthi nggunakake obat dosis sing murah kayata mexiletine (Mexitil) utawa paroxetine (Paxil), sing mbantu nyetopake kejang otot sing parah.

Pangobatan ing omah

Wong sing ngalami episode sing entheng utawa asring kadang bisa nyegah serangan paralitik tanpa nggunakake obat.

Sampeyan bisa nambah suplemen mineral, kayata kalsium glukonat, menyang omben-omben manis kanggo mungkasi episode entheng.

Ngombe segelas banyu tonik utawa nyedhot sepotong permen keras ing pratandha pisanan episode lumpuh bisa uga mbantu.

Ngatasi penyakit Gamstorp

Panganan kaya kalium utawa uga prilaku tartamtu bisa nyebabake episode. Kalium sing akeh banget ing aliran getih bakal nyebabake kelemahan otot sanajan ing wong sing ora kena penyakit Gamstorp.

Nanging, wong-wong sing duwe penyakit iki bisa uga reaksi sing rada sithik kanggo owah-owahan kadar kalium sing ora bakal mengaruhi wong sing ora kena penyakit Gamstorp.

Pemicu umum kalebu:

• woh-wohan sing akeh kalium, kayata gedhang, apricot, lan kismis
• Sayuran sing akeh kalium, kayata bayam, kentang, brokoli, lan kembang kol
• lentil, kacang buncis, lan kacang-kacangan
• alkohol
• suwene istirahat utawa ora aktif
• arep dawa banget tanpa mangan
• kadhemen banget
• panas banget

Ora kabeh wong sing kena penyakit Gamstorp bakal duwe pemicu sing padha. Dhiskusi karo dhokter, lan coba rekam kegiatan lan panganan ing buku harian kanggo mbantu nemtokake pemicu khusus sampeyan.

Apa pandangan jangka panjang?

Amarga penyakit Gamstorp minangka keturunan, mula sampeyan ora bisa nyegah. Nanging, sampeyan bisa nyuda efek saka kondhisi kanthi ngatur faktor risiko kanthi ati-ati. Penuaan nyuda frekuensi episode.

Penting, kanggo ngobrol karo dhokter babagan panganan lan kegiatan sing bisa nyebabake episode sampeyan. Nyingkiri pemicu sing nyebabake episode paralitik bisa matesi efek penyakit.