Tes Genetik Karyotype

Konten

• Apa tes karyotype?
• Digunakake kanggo apa?
• Napa aku butuh tes karyotype?
• Apa sing kedadeyan sajrone tes karyotype?
• Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake tes?
• Apa ana risiko kanggo tes kasebut?
• Apa tegese asile?
• Apa ana prekara liyane sing kudu dingerteni babagan tes karyotype?
• Referensi

Apa tes karyotype?

Tes karyotype ndeleng ukuran, bentuk, lan jumlah kromosom sampeyan. Kromosom minangka bagean saka sel sing ngemot gen sampeyan. Gen minangka bagean saka DNA sing diturunake saka ibu lan bapak sampeyan. Dheweke nggawa informasi sing nemtokake sifat unik sampeyan, kayata dhuwur lan warna mata.

Umume wong duwe 46 kromosom, dipérang dadi 23 pasang, ing saben sel. Salah siji pasangan kromosom asale saka ibumu, lan pasangan liyane asale saka bapakmu.

Yen sampeyan duwe luwih utawa kurang kromosom saka 46, utawa yen ana ukuran sing ora umum babagan ukuran utawa bentuk kromosom sampeyan, tegese sampeyan kena penyakit genetik. Tes karyotype asring digunakake kanggo mbantu nemokake cacat genetik ing bayi sing lagi tuwuh.

Jeneng liya: tes genetik, tes kromosom, kajian kromosom, analisis sitogenetik

Digunakake kanggo apa?

Tes karyotype bisa digunakake kanggo:

• Priksa bayi sing bakal lair kanggo kelainan genetik
• Diagnosa penyakit genetik ing bayi utawa bocah cilik
• Temokake manawa cacat kromosom ngalangi wanita ora meteng utawa nyebabake keguguran
• Priksa bayi sing isih ana ing bayi (bayi sing pungkasan larang nalika meteng utawa nalika lair) kanggo ndeleng manawa cacat kromosom nyebabake penyebab pati
• Coba deleng yen sampeyan duwe kelainan genetik sing bisa ditularake menyang bocah-bocah
• Diagnosa utawa gawe rencana perawatan kanggo jinis kanker lan kelainan getih tartamtu

Napa aku butuh tes karyotype?

Yen sampeyan lagi ngandut, sampeyan bisa uga pengin nyoba tes kariotip kanggo bayi sing ana ing bayi yen sampeyan duwe faktor risiko. Iki kalebu:

• Umur sampeyan. Risiko cacat lair genetik umume mung sithik, nanging risikone luwih dhuwur kanggo wanita sing duwe bayi ing umur 35 taun utawa luwih.
• Riwayat kulawarga. Risiko sampeyan bakal tambah yen sampeyan, pasangan, lan / utawa anak liyane sing kelainan genetis.

Bayi utawa bocah cilik sampeyan butuh tes yen nandhang kelainan genetik. Ana macem-macem jinis kelainan genetis, lan gejala kasebut beda-beda. Sampeyan lan panyedhiya layanan kesehatan bisa ngomong babagan apa tes disaranake.

Yen sampeyan wanita, sampeyan bisa uga butuh tes karyotype yen sampeyan ngalami masalah hamil utawa ngalami keguguran. Nalika salah siji keguguran ora umum, yen sampeyan ngalami sawetara, bisa uga amarga ana masalah kromosom.

Sampeyan uga mbutuhake tes karyotype yen sampeyan ngalami gejala utawa wis didiagnosis ngalami leukemia, limfoma, utawa myeloma, utawa jinis anemia tartamtu. Kelainan kasebut bisa nyebabake owah-owahan kromosom. Nemokake pangowahan kasebut bisa mbantu panyedhiya diagnosis, ngawasi, lan / utawa ngobati penyakit kasebut.

Apa sing kedadeyan sajrone tes karyotype?

Kanggo tes karyotype, panyedhiya kudu njupuk conto sel. Cara sing paling umum kanggo njupuk conto kalebu:

• Tes getih. Kanggo tes iki, profesional perawatan kesehatan bakal njupuk conto getih ing pembuluh getih ing lengen sampeyan, kanthi nggunakake jarum cilik. Sawise jarum dipasang, getih bakal diklumpukake menyang tabung utawa bokor. Sampeyan bisa uga rumangsa rada sithik nalika jarum mlebu utawa metu. Biasane kurang saka limang menit.
• Tes prenatal kanthi amniocentesis utawa chorionic villus sampling (CVS). Villa chorionic minangka tuwuh cilik ing plasenta.

Kanggo amniocentesis:

• Sampeyan bakal nggulung ing meja ujian.
• Penyedia sampeyan bakal mindhah piranti ultrasonik ing weteng sampeyan. Ultrasonik nggunakake gelombang swara kanggo mriksa posisi uterus, plasenta, lan bayi sampeyan.
• Penyedia sampeyan bakal nyisipake jarum lancip ing weteng lan narik cairan amniotik sing sithik.

Amniosentesis biasane ditindakake antara minggu 15 lan 20 nalika ngandut.

Kanggo CVS:

• Sampeyan bakal nggulung ing meja ujian.
• Penyedia sampeyan bakal mindhah piranti ultrasonik ing weteng kanggo mriksa posisi uterus, plasenta, lan bayi.
• Penyedia sampeyan bakal nglumpukake sel saka plasenta kanthi salah siji saka rong cara: kanthi liwat leher rahim kanthi tabung tipis sing diarani kateter, utawa nganggo jarum tipis ing weteng sampeyan.

CVS biasane ditindakake antara minggu 10 lan 13 nalika ngandut.

Aspirasi Balung Balung lan Biopsi. Yen sampeyan lagi diuji utawa diobati kanggo jinis kanker utawa kelainan getih tartamtu, panyedhiya sampeyan kudu njupuk conto sumsum tulang sampeyan. Kanggo tes iki:

• Sampeyan bakal ngglethak ing sisih utawa weteng, gumantung saka balung sing bakal digunakake kanggo nyoba. Umume tes sumsum balung dijupuk saka balung pinggul.
• Situs kasebut bakal diresiki nganggo antiseptik.
• Sampeyan bakal entuk injeksi solusi sing mati rasa.
• Sawise wilayah wis mati, panyedhiya layanan kesehatan bakal njupuk conto kasebut.
• Kanggo gegayuhan sumsum balung, sing biasane ditindakake dhisik, panyedhiya kesehatan bakal nyisipake jarum liwat balung lan narik cairan sumsum balung lan sel. Sampeyan bisa uga ngrasakake rasa sakit sing tajem nanging ringkes nalika jarum dipasang.
• Kanggo biopsi sumsum balung, panyedhiya perawatan kesehatan bakal nggunakake alat khusus sing mbelit menyang balung kanggo njupuk sampel jaringan sumsum balung. Sampeyan bisa uga ngrasakake tekanan ing situs kasebut nalika conto dijupuk.

Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake tes?

Sampeyan ora butuh persiapan khusus kanggo tes karyotype.

Apa ana risiko kanggo tes kasebut?

Kasedhiya banget tes test getih. Sampeyan bisa uga nandhang lara utawa bruising ing jarum sing dipasang ing jarum, nanging umume gejala bakal ilang.

Tes Amniosentesis lan CVS biasane prosedur sing aman, nanging duwe bebaya cilik sing bisa nyebabake keguguran. Ngomong karo panyedhiya kesehatan babagan risiko lan mupangate tes kasebut.

Sawise aspirasi sumsum balung lan tes biopsi, sampeyan bisa uga krasa kaku utawa lara ing situs injeksi. Iki biasane ilang sawetara dina. Penyedia layanan kesehatan bisa menehi rekomendasi utawa menehi resep kanggo nyuda rasa sakit.

Apa tegese asile?

Yen asil sampeyan ora normal (ora normal,) tegese sampeyan utawa anak duwe luwih utawa kurang saka 46 kromosom, utawa ana sing ora normal babagan ukuran, bentuk, utawa struktur siji utawa luwih kromosom sampeyan. Kromosom normal bisa nyebabake macem-macem masalah kesehatan. Gejala lan keruwetan gumantung saka kromosom sing kena pengaruh.

Sawetara kelainan sing disebabake dening cacat kromosom kalebu:

• Sindrom Down, kelainan sing nyebabake cacat intelektual lan telat pangembangan
• Sindrom Edwards, kelainan sing nyebabake masalah abot ing jantung, paru-paru, lan ginjel
• Sindrom Turner, kelainan ing bocah-bocah wadon sing mengaruhi pangembangan karakteristik wanita

Yen sampeyan dites amarga sampeyan duwe jinis kanker utawa kelainan getih tartamtu, asil sampeyan bisa nuduhake manawa kondhisi sampeyan kena pengaruh kromosom utawa ora. Asil kasebut bisa mbantu panyedhiya layanan kesehatan nggawe rencana perawatan paling apik kanggo sampeyan.

Sinau luwih lengkap babagan tes laboratorium, rentang referensi, lan asil pangerten.

Apa ana prekara liyane sing kudu dingerteni babagan tes karyotype?

Yen sampeyan kepengin nyoba tes utawa nampa asil sing ora normal ing tes karyotype, bisa uga takon karo penasihat genetik.Penasihat genetika minangka profesional khusus babagan genetika lan tes genetik. Dheweke bisa nerangake apa asil asile, ngarahake sampeyan dhukungan, lan mbantu sampeyan nggawe keputusan babagan kesehatan utawa kesehatan bocah.

Referensi

1. ACOG: Dokter Kesehatan Wanita [Internet]. Washington D.C .: College of Obstetricians lan Ginekolog Amerika; c2020. Duwe Bayi Sawise Umur 35: Kepiye Umure Mengaruhi Kesuburan lan Kandhutan; [dikutip 2020 12 Mei]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.acog.org/patient-resource/faqs/pregnancy/having-a-baby- After-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Kepiye Diagnosis Leukemia Myeloid Kronik ?; [dianyari 2016 22 Februari; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Tes Golek Multiple Myeloma; [dianyari 2018 28 Februari; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Amniosentesis; [dianyari 2016 Sep 2; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Sampling Villas Chorionic: CVS; [dianyari 2016 Sep 2; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Pusat Kontrol lan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Konseling Genetik; [dianyari 2016 3 Maret; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C: Asosiasi Amerika kanggo Kimia Klinis; c2001–2018. Analisis Kromosom (Karyotyping); [dianyari 2018 22 Jun; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C: Asosiasi Amerika kanggo Kimia Klinis; c2001–2018. Sindrom Down; [dianyari 2018 28 Februari; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo kanggo Pendidikan lan Riset Kedokteran; c1998–2018. Biopsi sumsum balung lan gegayuhan: Ringkesan; 2018 Jan 12 [dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo kanggo Pendidikan lan Riset Kedokteran; c1998–2018. Leukemia myelogenous kronis: Diagnosis lan perawatan; 2016 Mei 26 [dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 5 layar]. Kasedhiya saka: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Ujian Sungsum Balung; [dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorder/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorder/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Ringkesan Kelainan Kromosom lan Gen; [dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorder
13. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Trisomy 18 (Sindrom Edwards; Trisomy E); [dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Institut Jantung, Paru-paru, lan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Tes Getih; [dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Institut Riset Genomi Manusia Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Kelainan Kromosom; 2016 6 Jan [dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.genome.gov/11508982
16. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Referensi Omah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Apa jinise tes genetik ?; 2018 Jun 19 [dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Pusat Kesehatan Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Kesehatan Universitas Rochester; c2018. Encyclopedia Kesehatan: Analisis Kromosom; [dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Pusat Kesehatan Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Kesehatan Universitas Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesehatan: Sindrom Turner (Monosomi X) ing Anak; [dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Amniocentesis: Cara Ngrampungake; [dianyari 2017 6 Jun; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 5 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Sampling Villas Chorionic (CVS): Cara Ngrampungake; [dianyari 2017 17 Mei; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 5 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Karyotype: Cara Nindakake; [dianyari 2017 9 Okt; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 5 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Karyotype: Ringkesan Tes; [dianyari 2017 9 Okt; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Karyotype: Napa Wis rampung; [dianyari 2017 9 Okt; dikutip 2018 Jun 22]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Informasi ing situs iki ora digunakake minangka sulih kanggo perawatan medis utawa saran profesional. Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan duwe pitakon babagan kesehatan.