Apa Mucopolysaccharidosis lan carane nambani

Konten

• Jinis mucopolysaccharidosis
• Bisa nyebabake
• Gejala apa
• Diagnosis apa
• Carane perawatan rampung

Mucopolysaccharidosis ditondoi dening klompok penyakit sing diwarisake amarga ora ana enzim, sing duwe fungsi nyerna gula sing diarani mucopolysaccharide, uga dikenal minangka glukosaminogliska.

Iki minangka penyakit langka lan angel didiagnosis, amarga gejala kasebut padha banget karo penyakit liyane, kayata ati lan limpa, cacat tulang lan sendi, gangguan visual lan masalah pernapasan, kayata.

Mucopolysaccharidosis ora bisa ditambani, nanging perawatan bisa ditindakake kanggo nyuda evolusi penyakit lan nyedhiyakake kualitas urip sing luwih apik kanggo wong kasebut. Pangobatan gumantung saka jinis mucopolysaccharidosis lan bisa ditindakake kanthi ngganti enzim, transplantasi sumsum balung, terapi fisik utawa obat kayata.

Jinis mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis bisa dadi pirang-pirang jinis, sing ana gandhengane karo enzim sing awak ora bisa ngasilake, mula ana macem-macem gejala kanggo saben penyakit. Macem-macem jinis mucopolysaccharidosis yaiku:

• Tipe 1: Sindrom Hurler, Hurler-Schele utawa Schele;
• Tipe 2: Sindrom Hunter;
• Tipe 3: Sindrom Sanfilippo;
• Tipe 4: Sindrom Morquio. Sinau luwih lengkap babagan mucopolysaccharidosis jinis 4;
• Tipe 6: Sindrom Maroteux-Lamy;
• Tipe 7: Sindrom sly.

Bisa nyebabake

Mucopolysaccharidosis minangka penyakit genetik sing diwarisake, sing tegese saka wong tuwa dadi bocah lan kalebu penyakit resesif autosomal, kajaba jinis II. Penyakit iki ditondoi kanthi ora bisa awak ngasilake enzim tartamtu sing ngrusak mucopolysaccharides.

Mucopolysaccharides minangka gula rantai dawa, penting kanggo pembentukan macem-macem struktur awak, kayata kulit, balung, balung nom lan tendon, sing akumulasi ing jaringan kasebut, nanging sing kudu dianyari. Kanggo iki, enzim dibutuhake kanggo ngrusak, saengga bisa dicopot lan diganti karo mucopolysaccharides anyar.

Nanging, ing wong sing duwe mucopolysaccharidosis, sawetara enzim kasebut bisa uga ora ana ing kerusakan mucopolysaccharide, nyebabake siklus pembaruan bisa diganggu, nyebabake akumulasi gula kasebut ing lisosom saka sel awak, ngrusak fungsi lan menehi tambah penyakit lan malformasi liyane.

Gejala apa

Gejala mucopolysaccharidosis gumantung karo jinis penyakit sing diduweni lan progresif, sing ateges bakal saya parah amarga penyakit iki saya suwe. Sawetara pratandha lan gejala yaiku:

• Ati lan limpa sing gedhe;
• Deformasi balung;
• Masalah gabungan lan mobilitas;
• Cendhak;
• Infeksi pernafasan;
• Hernia uterus utawa inguinal;
• Kelainan ambegan lan jantung;
• Masalah pangrungon lan visual;
• Apne turu;
• Pangowahan ing Sistem Saraf Pusat;
• Kepala nggedhekake.

Kajaba iku, umume wong sing nandhang penyakit iki uga nduweni karakteristik morfologi rai.

Diagnosis apa

Umume, diagnosis mucopolysaccharidosis kalebu evaluasi pratandha lan gejala lan tes laboratorium.

Carane perawatan rampung

Perawatan gumantung saka jinis mucopolysaccharidosis sing diduweni, kahanan penyakit lan komplikasi sing muncul lan kudu ditindakake sanalika bisa.

Dokter bisa menehi rekomendasi terapi panggantos enzim, transplantasi sumsum balung utawa sesi terapi fisik, kayata. Kajaba iku, komplikasi sing disebabake amarga penyakit kasebut uga kudu diatasi.