Screening ADPKD: Kulawarga lan Kesehatan

Konten

• Ringkesan
• Cara kerja tes genetik
• Rekomendasi kanggo anggota kulawarga
• Biaya skrining lan pengujian
• Screening kanggo aneurisma otak
• Genetika saka ADPKD
• Deteksi awal saka ADPKD
• Takeaway

Ringkesan

Penyakit ginjel polycystic dominan autosomal (ADPKD) minangka kahanan genetik sing bisa diwarisake. Tegese bisa uga diwarisake saka wong tuwa menyang bocah.

Yen sampeyan duwe wong tuwa sing duwe ADPKD, sampeyan bisa uga duwe warisan mutasi genetik sing nyebabake penyakit kasebut. Gejala penyakit sing nyata bisa uga ora katon nganti mengko.

Yen sampeyan duwe ADPKD, ana kemungkinan bocah sing bakal duwe uga ngalami penyakit kasebut.

Screening kanggo ADPKD ngidini diagnosis lan perawatan awal, sing bisa nyuda risiko komplikasi serius.

Maca terus kanggo sinau babagan skrining kulawarga kanggo ADPKD.

Cara kerja tes genetik

Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga ADPKD sing wis dingerteni, dhokter bisa menehi saran supaya nimbang tes genetik. Tes iki bisa mbantu sampeyan ngerti yen sampeyan nampa warisan mutasi genetik sing dikenal bisa nyebabake penyakit kasebut.

Kanggo nindakake tes genetik kanggo ADPKD, dhokter bakal ngubungi sampeyan menyang ahli genetika utawa penasihat genetik.

Dheweke bakal takon babagan riwayat kedokteran kulawarga sampeyan kanggo sinau yen tes genetik bisa cocog. Dheweke uga bisa ngrewangi sampeyan sinau babagan bathi potensial, risiko, lan biaya tes genetik.

Yen sampeyan mutusake kanggo nerusake tes genetik, profesional kesehatan bakal nglumpukake conto getih utawa saliva. Dheweke bakal ngirim conto iki menyang laboratorium kanggo urutan urutan genetik.

Penasihat genetik utawa genetik sampeyan bisa mbantu ngerti apa tegese asil tes.

Rekomendasi kanggo anggota kulawarga

Yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing didiagnosis duwe ADPKD, wenehi dhokter sampeyan.

Takon apa sampeyan utawa bocah sing duwe, kudu nimbang skrining penyakit iki. Dheweke bisa menehi saran tes imaging kayata ultrasonik (paling umum), CT utawa MRI, tes tekanan darah, utawa tes urin kanggo mriksa tandha-tandha penyakit kasebut.

Dokter uga bisa ngubungi sampeyan lan anggota kulawarga menyang penasihat genetik utawa genetik. Dheweke bisa mbantu sampeyan ngira-ngira kemungkinan sampeyan utawa bocah bakal kena penyakit iki. Dheweke uga bisa mbantu nimbang bathi potensial, risiko, lan biaya tes genetik.

Biaya skrining lan pengujian

Miturut biaya pangujian sing disedhiyakake minangka bagean saka panelitian awal babagan topik ADPKD, biaya tes genetik katon kalebu $ 2.500 nganti $ 5,000.

Ngomong karo panyedhiya layanan kesehatan kanggo informasi luwih lengkap babagan biaya khusus tes sing sampeyan butuhake.

Screening kanggo aneurisma otak

ADPKD bisa uga nyebabake macem-macem komplikasi, kalebu aneurisma otak.

Aneurisme otak dibentuk nalika pembuluh getih ing otak sampeyan mundhak ora normal. Yen aneurisma nangis utawa pecah, bisa nyebabake otak bisa ngancam nyawa.

Yen sampeyan duwe ADPKD, takon dhokter yen sampeyan kudu disaring kanggo aneurisma otak. Dheweke bisa uga takon babagan riwayat kesehatan pribadi lan kulawarga babagan ngelu, aneurisma, utek, lan stroke.

Gumantung saka riwayat kesehatan lan faktor risiko liyane, dhokter bisa menehi saran supaya dicek kanggo aneurisma. Screening bisa ditindakake kanthi tes imaging kayata angiography resonance magnetik (MRA) utawa scan CT.

Dokter sampeyan uga bisa ngrewangi sampeyan sinau babagan tandha-tandha lan gejala aneurisma otak, uga komplikasi ADPKD potensial liyane, sing bisa mbantu sampeyan ngerti komplikasi yen bisa tuwuh.

Genetika saka ADPKD

ADPKD disebabake dening mutasi ing gen PKD1 utawa PKD2. Gen iki menehi instruksi awak kanggo nggawe protein sing ndhukung perkembangan lan fungsi ginjel sing tepat.

Udakara 10 persen kasus ADPKD disebabake mutasi genetik spontan ing wong sing ora duwe riwayat kulawarga penyakit. Ing 90 persen kasus sing isih ana, wong sing duwe ADPKD entuk salinan gen PKD1 utawa PKD2 sing ora normal saka wong tuwa.

Saben wong duwe rong salinan gen PKD1 lan PKD2, kanthi siji salinan saben gen sing diwarisake saka saben wong tuwa.

Sawijining wong mung kudu diwenehi salinan gen PKD1 utawa PKD2 sing ora normal kanggo ngembangake ADPKD.

Iki tegese yen sampeyan duwe siji wong tuwa sing nandhang penyakit kasebut, sampeyan duwe 50 persen kasempatan kanggo warisan salinan gen sing kena pengaruh lan uga ngalami ADPKD. Yen sampeyan duwe loro wong tuwa sing nandhang penyakit, mula bakal nambah risiko nandhang penyakit kasebut.

Yen sampeyan duwe ADPKD lan pasangan sampeyan ora duwe, anak sampeyan bakal duwe 50 persen kemungkinan kanggo warisan gen sing kena pengaruh lan ngalami penyakit kasebut. Yen sampeyan lan pasangan duwe ADPKD, kemungkinan anak bakal ngalami penyakit iki bakal nambah.

Yen sampeyan utawa anak duwe rong salinan gen sing kena pengaruh, bisa nyebabake ADPKD sing luwih parah.

Nalika salinan gen PKD2 sing mutasi nyebabake ADPKD, cenderung nyebabake penyakit sing kurang abot tinimbang mutasi gen PKD1 sing nyebabake kahanan kasebut.

Deteksi awal saka ADPKD

ADPKD minangka penyakit kronis sing nyebabake kista terbentuk ing ginjel.

Sampeyan bisa uga ora ngelingi gejala nganti kista dadi akeh utawa cukup gedhe kanggo nyebabake rasa nyeri, tekanan, utawa gejala liyane.

Ing wektu kasebut, penyakit iki bisa uga wis nyebabake kerusakan ginjel utawa komplikasi serius liyane.

Skrining lan tes kanthi tliti bisa mbantu sampeyan lan dokter ndeteksi lan ngobati penyakit sadurunge gejala serius utawa komplikasi tuwuh.

Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga ADPKD, wenehi dhokter. Sampeyan bisa uga ngubungi sampeyan menyang penasihat genetik utawa genetik.

Sawise ngerteni riwayat medis sampeyan, dhokter, ahli genetika, utawa penasihat genetika bisa menehi rekomendasi siji utawa luwih saka ing ngisor iki:

• pengujian genetik kanggo mriksa mutasi genetik sing nyebabake ADPKD
• tes imaging kanggo mriksa kista ing ginjel
• ngawasi tekanan getih kanggo mriksa tekanan getih dhuwur
• tes urin kanggo mriksa tandha-tandha penyakit ginjel

Skrining efektif bisa uga nyebabake diagnosis dini lan perawatan ADPKD, sing bisa nyegah ginjel utawa komplikasi liyane.

Dokter sampeyan bakal menehi rekomendasi jinis tes ngawasi liyane sing isih ana kanggo netepke kesehatan sakabehe lan golek pratandha yen ADPKD bisa uga lagi maju. Contone, dheweke bisa menehi saran supaya sampeyan kudu tes getih rutin kanggo ngawasi kesehatan ginjel.

Takeaway

Umume kasus ADPKD tuwuh ing wong sing wis nampa mutasi genetik saka salah sawijining wong tuwa. Sabanjure, wong sing duwe ADPKD bisa uga ngirim gen mutasi menyang anake.

Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga ADPKD, dhokter bisa menehi saran tes imaging, tes genetik, utawa kalorone kanggo nyoba penyakit kasebut.

Yen sampeyan duwe ADPKD, dhokter uga nyaranake nyaring bocah kasebut kanggo penyakit kasebut.

Dokter sampeyan uga bisa menehi rekomendasi skrining rutin kanggo komplikasi.

Diajak dhokter kanggo sinau luwih lengkap babagan skrining lan tes kanggo ADPKD.