Apa Sindrom Angelman, Gejala lan Perawatan

Konten

• Gejala Sindrom Angelman
• Kepiye diagnosis
• Carane perawatan rampung

Sindrom Angelman minangka penyakit genetik lan neurologis sing ditondoi kejang, gerakan sing ora nyambung, retardasi intelektual, ora ana guneman lan ngguyu sing gedhe banget. Bocah sindrom iki duwe cangkeme, ilat lan rahang gedhe, bathuke cilik lan biasane rambut pirang lan mripat biru.

Penyebab Sindrom Angelman yaiku genetik lan ana gandhengane karo ora utawa mutasi kromosom 15 sing diwarisake saka ibu. Sindrom iki ora bisa ditambani, nanging ana perawatan sing bisa nyuda gejala lan ningkatake kualitas urip wong sing nandhang penyakit kasebut.

Gejala Sindrom Angelman

Gejala Sindrom Angelman bisa dideleng ing taun pisanan amarga perkembangan motor lan intelektual sing telat. Dadi, gejala utama penyakit iki yaiku:

• Retardasi mental sing serius;
• Anane basa, kanthi ora utawa nyuda panggunaan tembung;
• Kejang Kerep;
• Episode ngguyu asring;
• Kesulitan wiwit nyusup, lungguh lan mlaku;
• Ora bisa koordinasi obahe utawa gerakan anggota awak sing hebat;
• Microcephaly;
• Hyperactivity lan inattention;
• Kelainan turu;
• Tambah sensitivitas kanggo panas;
• Daya tarik lan daya tarik banyu;
• Strabismus;
• Rahang lan ilat sing menonjol;
• Drool asring.

Kajaba iku, bocah-bocah sing duwe sindrom Angelman duwe fitur khas rai, kayata cangkeme gedhe, bathuk cilik, untu sing akeh banget, dagu pinunjul, lambe ndhuwur lancip lan mripat sing luwih alus.

Bocah-bocah sing sindrom iki uga asring ngguyu kanthi spontan lan terus-terusan, lan ing wektu sing padha, salaman, sing uga kedadeyan nalika kesenengan, kayata.

Kepiye diagnosis

Diagnosis Sindrom Angelman digawe dening dokter bocah utawa praktisi umum kanthi ngamati pratandha lan gejala sing dituduhake dening wong kasebut, kayata retardasi mental sing parah, gerakan sing ora terkoordinasi, kejang, lan wajah sing seneng, kayata.

Kajaba iku, dhokter nyaranake nindakake sawetara tes kanggo konfirmasi diagnosis, kayata tes elektroencephalogram lan genetik, sing ditindakake kanthi tujuan ngenali mutasi kasebut. Temokake kepiye tes genetik kanggo Angelman Syndrome rampung.

Carane perawatan rampung

Perawatan kanggo sindrom Angelman kalebu kombinasi terapi lan pangobatan. Cara perawatan kalebu:

• Fisioterapi: Teknik stimulasi sendhi lan nyegah kaku, gejala karakteristik penyakit;
• Terapi kerja: Terapi iki mbantu wong sing sindrom bisa ngembangake otonomi ing kahanan saben dinane, kalebu kegiyatan kayata macak, nyikat untu lan nyikat rambut;
• Terapi wicara: Panggunaan terapi iki asring banget, amarga wong sing duwe sindrom Angelman duwe aspek komunikasi sing banget gangguan lan terapi kasebut mbantu pangembangan basa;
• Hidroterapi: Kegiatan sing kedadeyan ing banyu sing menehi otot lan santai wong, nyuda gejala hiperaktif, kelainan turu lan defisit perhatian;
• Terapi Musik: Terapi sing nggunakake musik minangka alat terapeutik, nyedhiyakake nyuda rasa kuatir lan hiperaktif kanggo individu;
• Hippoterapi: Iki minangka terapi sing nggunakake jaran lan nyedhiyakake sindrom Angelman kanggo otot otot, nambah keseimbangan lan koordinasi motor.

Sindrom Angelman minangka penyakit genetik sing ora bisa ditambani, nanging gejalanya bisa disuda kanthi terapi ing ndhuwur lan nggunakake obat, kayata Ritalin, sing bisa nyuda agitasi pasien sindrom iki.