Apa Sindrom Holt-Oram?

Konten

• Fitur Sindrom Holt-Oram
• Diagnosis Sindrom Holt-Oram
• Perawatan sindrom Holt-Oram

Sindrom Holt-Oram minangka penyakit genetik langka sing nyebabake cacat ing tungkak ndhuwur, kayata tangan lan pundhak, lan masalah jantung kayata arrhythmia utawa malformasi ringan.

Iki minangka penyakit sing asring bisa didiagnosis sawise lair lan sanajan ora ana tamba, nanging ana perawatan lan operasi sing bisa ningkatake kualitas urip bocah kasebut.

Fitur Sindrom Holt-Oram

Sindrom Holt-Oram bisa nyebabake sawetara malformasi lan masalah sing bisa kalebu:

• Kelainan ing perangan awak ndhuwur, biasane tuwuh ing tangan utawa ing pundhak pundhak;
• Masalah jantung lan cacat sing kalebu arrhythmia jantung lan cacat septum atrium, sing ana nalika ana bolongan cilik ing antarane rong kamar jantung;
• Hipertensi pulmonalis, yaiku kenaikan tekanan getih ing njero paru-paru sing nyebabake gejala kayata kesel lan ambegan ambegan.

Tangan biasane dadi tungkak sing paling kena pengaruh malformasi, tanpa ana jempol sing umum.

Sindrom Holt-Oram disebabake mutasi genetik, sing kedadeyan antara 4 lan 5 minggu nalika meteng, nalika perangan ngisor durung kabentuk kanthi bener.

Diagnosis Sindrom Holt-Oram

Sindrom iki biasane didiagnosis sawise nglairake, yen ana cacat awak ing tungkak bocah lan cacat lan pangowahan fungsi jantung.

Kanggo nindakake diagnosis, bisa uga kudu nindakake sawetara tes kayata radiografi lan elektrokardiogram. Kajaba iku, kanthi nindakake tes genetik tartamtu sing ditindakake ing laboratorium, bisa dingerteni mutasi sing nyebabake penyakit kasebut.

Perawatan sindrom Holt-Oram

Ora ana perawatan kanggo ngobati sindrom iki, nanging sawetara perawatan kayata Fisioterapi kanggo mbenerake dedeg piadeg, nguatake otot lan nglindhungi pitulung tulang belakang ing perkembangan bocah. Kajaba iku, yen ana masalah liyane kayata malformasi lan pangowahan fungsi jantung, operasi bisa uga dibutuhake. Bocah-bocah sing duwe masalah kasebut kudu diawasi sacara teratur dening ahli kardiologis.

Bayi sing duwe masalah genetik iki kudu diawasi wiwit lair lan tindak lanjut kudu ditindakake sajrone urip, supaya status kesehatan bisa ditaksir kanthi rutin.