Apa sindrom Kallmann

Konten

• Gejala apa
• Bisa nyebabake
• Cara diagnosis digawe
• Apa perawatane

Sindrom Kallman minangka penyakit genetik langka sing ditondoi dening wektu tundha ing pubertas lan nyuda utawa ora duwe bau, amarga kurang produksi hormon sing ngeculake gonadotropin.

Perawatan kalebu administrasi gonadotropin lan hormon seks lan kudu ditindakake sedhep supaya bisa nyegah akibat fisik lan psikologis.

Gejala apa

Gejala gumantung karo gen sing ngalami mutasi, sing paling umum yaiku anané utawa nyuda bau nganti telat nalika pubertas.

Nanging, gejala liyane bisa uga kedadeyan, kayata buta warna, owah-owahan visual, budheg, langit-langit sumbing, abnormalitas ginjal lan neurologis lan ora ana keturunan testis ing skrotum.

Bisa nyebabake

Sindrom Kallmann lumaku amarga mutasi gen sing nyandhet protein sing tanggung jawab kanggo pangembangan neuron, nyebabake owah-owahan pangembangan bohlam olfactory lan pangowahan tingkat hormon sing ngeculake gonadotropin (GnRH).

Kekirangan GnRH kongenital tegese hormon LH lan FSH ora diprodhuksi kanthi cukup kanggo ngrangsang organ seksual kanggo ngasilake testosteron lan estradiol, umpamane, tundha pubertas. Delengen apa pangowahan awak sing kedadeyan nalika pubertas.

Cara diagnosis digawe

Bocah-bocah sing ora miwiti pangembangan seksual udakara 13 taun ing bocah-bocah wadon lan umur 14 taun kanggo bocah lanang, utawa bocah-bocah sing ora lumrahe lumayan nalika remaja, kudu dievaluasi dening dhokter.

Dokter kudu nganalisa riwayat medis wong kasebut, nindakake pemeriksaan fisik lan njaluk pangukuran tingkat gonadotropin plasma.

Diagnosis kudu digawe ing wektu kanggo miwiti perawatan panggantos hormon lan nyegah konsekuensi fisik lan psikologis saka akil baligh

Apa perawatane

Perawatan kanggo pria kudu ditindakake kanthi jangka panjang, kanthi administrasi gonadotropin chorionic manungsa utawa testosteron lan wanita sing duwe estrogen siklik lan progesteron.

Kesuburan uga bisa dipulihake kanthi menehi gonadotropin utawa nggunakake pompa infus portebel kanggo ngasilake GnRH subkutaneus pulsa.