Atrofi Otot Spinal

Konten

• Ringkesan
• Apa atrofi otot balung mburi (SMA)?
• Apa jinis atrofi otot balung mburi (SMA) lan apa gejalanya?
• Apa sing nyebabake atrofi otot balung mburi (SMA)?
• Kepiye didiagnosis atrofi otot balung (SMA)?
• Apa perawatan kanggo atrofi otot balung mburi (SMA)?

Ringkesan

Apa atrofi otot balung mburi (SMA)?

Atrofi otot balung mburi (SMA) minangka klompok penyakit genetik sing ngrusak lan mateni neuron motor. Neuron motor minangka jinis sel saraf ing sumsum tulang belakang lan sisih ngisor otak. Dheweke ngontrol gerakan ing tangan, sikil, rai, dada, tenggorokan, lan ilat.

Nalika neuron motor mati, otot-otot sampeyan mulai lemes lan atrofi (ilang). Kerusakan otot saya suwe saya suwe lan bisa nyebabake ngomong, mlaku, ngulu, lan ambegan.

Apa jinis atrofi otot balung mburi (SMA) lan apa gejalanya?

Ana macem-macem jinis SMA. Iki adhedhasar penyakit sing serius lan nalika gejala diwiwiti:

• Jinis l uga diarani penyakit Werdnig-Hoffman utawa SMA sing wiwitan ing bayi. Iki minangka jinis sing paling parah. Iki uga paling umum. Bayi kanthi jinis iki biasane nuduhake tanda-tanda penyakit sadurunge umure 6 wulan. Ing kasus sing luwih abot, pratandha katon sadurunge utawa sawise lair (Jinis 0 utawa 1A). Bayi bisa uga ngalami kesulitan ngulu lan napas lan ora bisa obah-obah akeh. Dheweke duwe otot utawa tendon sing kronis (diarani kontraksi). Biasane ora bisa lungguh tanpa ana pitulung. Tanpa perawatan, akeh bocah sing duwe jinis iki bakal mati sadurunge umur 2 taun.
• Jinis ll minangka jinis SMA sing moderat lan abot. Biasane pisanan ditemokake antara umur 6 lan 18 wulan. Umume bocah sing duwe jinis iki bisa lungguh tanpa dhukungan nanging ora bisa ngadeg utawa mlaku tanpa pitulung. Dheweke uga duwe masalah ambegan. Biasane umume bisa diwasa lan diwasa.
• Ketik lll uga diarani penyakit Kugelberg-Welander. Iki minangka jinis paling entheng sing mengaruhi bocah. Tandha penyakit biasane katon sawise umur 18 wulan. Bocah-bocah sing duwe jinis iki bisa mlaku dhewe nanging bisa uga kesulitan mlayu, tangi saka kursi, utawa munggah undhak-undhakan. Dheweke uga duwe scoliosis (lengkungan tulang belakang), kontraksi, lan infeksi pernafasan.Kanthi perawatan, umume bocah sing duwe jinis iki duwe umur normal.
• Tipe IV arang lan asring entheng. Biasane nyebabake gejala sawise umur 21 taun. Gejala kasebut kalebu kelemahan otot sikil sikil entheng nganti moderat, tremor, lan masalah napas ringan. Gejala kasebut alon-alon saya suwe saya suwe. Wong sing duwe SMA jinis iki duwe umur normal.

Apa sing nyebabake atrofi otot balung mburi (SMA)?

Umume jinis SMA disebabake owah-owahan gen SMN1. Gen iki tanggung jawab nggawe protein sing dibutuhake neuron motor supaya sehat lan bisa digunakake. Nanging yen bagean saka gen SMN1 ilang utawa ora normal, protein ora cukup kanggo neuron motor. Iki nyebabake neuron motor mati.

Umume wong duwe rong salinan gen SM1 - siji saka saben wong tuwa. SMA biasane mung kedadeyan yen kalorone salinan ganti gen. Yen mung ana salinan sing owah, biasane ora ana gejala. Nanging gen kasebut bisa diwarisake saka wong tuwa menyang bocah.

Sawetara jinis SMA sing kurang umum bisa uga disebabake amarga owah-owahan gen liyane.

Kepiye didiagnosis atrofi otot balung (SMA)?

Penyedia layanan kesehatan sampeyan bisa nggunakake macem-macem alat kanggo diagnosa SMA:

• Ujian fisik
• Riwayat medis, kalebu takon babagan riwayat kulawarga
• Tes genetika kanggo mriksa pangowahan gen sing nyebabake SMA
• Pasinaon elektromiografi lan konduksi saraf lan biopsi otot bisa ditindakake, luwih-luwih yen ora ditemokake pangowahan gen

Wong tuwa sing duwe riwayat kulawarga SMA bisa uga nyoba tes prenatal kanggo mriksa manawa bayine duwe perubahan gen SMN1. Amniocentesis utawa ing sawetara kasus, chorionic villi sampling (CVS) digunakake kanggo njupuk conto kanggo nyoba.

Ing sawetara negara, tes genetik kanggo SMA minangka bagean saka tes skrining bayi sing anyar.

Apa perawatan kanggo atrofi otot balung mburi (SMA)?

Ora ana tamba kanggo SMA. Pangobatan bisa mbantu ngatasi gejala lan nyegah komplikasi. Dheweke uga kalebu

• Obat-obatan kanggo mbantu awak ngasilake luwih akeh protein sing dibutuhake neuron motor
• Terapi gen kanggo bocah-bocah ing umur 2 taun
• Terapi fisik, kerja, lan rehabilitasi kanggo mbantu nambah postur lan mobilitas sendi. Terapi kasebut uga bisa nambah aliran getih lan nyuda kelemahan otot lan atrofi. Sawetara wong uga butuh terapi kanggo masalah nalika ngomong, ngunyah, lan ngulu.
• Piranti bantu kayata dhukungan utawa penyonggo, orthotics, synthesizer wicara, lan kursi roda kanggo mbantu wong tetep mandhiri
• Nutrisi sing apik lan panganan sing seimbang kanggo njaga bobot lan kekuwatan. Sawetara wong bisa uga butuh tabung panganan kanggo entuk nutrisi sing dibutuhake.
• Dhukungan ambegan kanggo wong sing kurang otot ing gulu, tenggorokan, lan dada. Dhukungan bisa uga kalebu piranti kanggo mbantu napas nalika awan lan supaya ora turu turu ing wayah wengi. Sawetara wong bisa uga kudu ana ing ventilator.

NIH: Institut Kelainan Neurologis Nasional lan Stroke