Cystinuria

Cystinuria minangka kahanan langka, watu sing digawe saka asam amino sing diarani bentuk sistein ing ginjel, ureter, lan kandung kemih. Cystine dibentuk nalika rong molekul asam amino sing diarani cysteine ​​kaiket. Kahanan kasebut diwarisake liwat kulawarga.

Kanggo duwe gejala cystinuria, sampeyan kudu nampa gen sing salah saka wong tuwa kalorone. Anak sampeyan uga bakal oleh warisan salinan gen sing salah saka sampeyan.

Cystinuria disebabake akeh cystine ing urin. Biasane, umume cystine larut lan bali menyang aliran getih sawise mlebu ginjel. Wong sing duwe cystinuria duwe cacat genetik sing ngganggu proses iki. Asile, cystine mundhak ing cipratan lan mbentuk kristal utawa watu. Kristal kasebut bisa uga macet ing ginjel, ureter, utawa kandung kemih.

Udakara siji ing saben 7000 wong sing ngalami cystinuria. Watu cystine umume ditemokake ing bocah enom sing umur 40 taun. Kurang saka 3% watu saluran kemih minangka watu cystine.

Gejala kalebu:

• Getih ing cipratan
• Nyeri utawa lara ing sisih utawa mburi. Nyeri paling asring ana ing sisih siji. Iki arang dirasakake ing loro-lorone. Nyeri asring banget. Bisa uga saya suwe saya parah. Sampeyan uga bisa ngrasakake lara ing bangkekan, pangkal paha, alat kelamin, utawa ing antarane weteng ndhuwur lan punggung.

Kahanan kasebut paling asring didiagnosis sawise episode watu ginjel. Tes watu sawise dicopot nuduhake yen digawe saka cystine.

Beda karo watu sing ngemot kalsium, watu cystine ora katon apik ing sinar x biasa.

Tes sing bisa ditindakake kanggo ndeteksi watu kasebut lan diagnosis kondisine kalebu:

• Koleksi urin 24 jam
• Scan CT weteng, utawa ultrasonik
• Piramogram intravena (IVP)
• Urinalisis

Tujuan perawatan yaiku kanggo ngilangi gejala lan nyegah watu liyane supaya ora wujud. Wong sing ngalami gejala parah bisa uga mlebu rumah sakit.

Pangobatan kalebu ngombe akeh cairan, utamane banyu, kanggo ngasilake urin. Sampeyan kudu ngombe paling ora 6 nganti 8 gelas saben dina. Sampeyan kudu ngombe banyu ing wayah wengi uga tangi ing wayah wengi paling ora sepisan kanggo nguyuh.

Ing sawetara kasus, cairan bisa uga diwenehake liwat pembuluh getih (kanthi IV).

Nggawe cipratan dadi luwih alkalin bisa mbubarake kristal cystine. Iki bisa ditindakake kanthi nggunakake kalium sitrat utawa natrium bikarbonat. Mangan uyah sing kurang, bisa uga nyuda pelepasan cystine lan pembentukan watu.

Sampeyan bisa uga kudu nyuda rasa nyeri kanggo ngontrol rasa sakit ing ginjel utawa area kandung kemih nalika ngliwati watu. Watu cilik (5 mm utawa kurang saka 5 mm) paling asring liwat urin dhewe. Watu sing luwih gedhe (luwih saka 5 mm) bisa uga dibutuhake perawatan ekstra. Sawetara watu gedhe bisa uga dicopot nganggo prosedur kayata:

• Lithotripsy gelombang kejut Extracorporeal (ESWL): Ombak swara dilewati ing awak lan fokus ing watu kasebut supaya bisa dadi fragmen cilik sing bisa dilewati. ESWL bisa uga ora cocog kanggo watu cystine amarga angel banget yen dibandhingake karo jinis watu liyane.
• Nephrostolithotomy perkutaneus utawa nephrolithotomy: Tabung cilik dilebokake liwat sisi langsung menyang ginjel. Teleskop banjur dilewati tabung kanggo fragmen watu kasebut kanthi langsung ndeleng.
• Ureteroskopi lan laser lithotripsy: Laser digunakake kanggo mbuwang watu lan bisa digunakake kanggo nambani watu sing ora gedhe banget.

Cystinuria minangka kahanan sing nemen, sajrone urip. Watu umume bali. Nanging, kondhisi kasebut arang nyebabake gagal ginjel. Ora mengaruhi organ liya.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Cedera kandung kemih saka watu
• Cedera ginjel saka watu
• Infeksi ginjel
• Penyakit ginjel kronis
• Alangan ureter
• Infeksi saluran kemih

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan ngalami gejala watu saluran kemih.

Ana obat sing bisa dijupuk saengga cystine ora watu. Takon panyedhiya sampeyan babagan obat-obatan kasebut lan efek sampinge.

Sapa wae sing duwe riwayat watu ing saluran kemih sing dikepengini kudu ngombe akeh cairan supaya bisa ngasilake urin kanthi akeh. Iki ngidini watu lan kristal kanggo ninggalake awak sadurunge wis cukup gedhe kanggo nyebabake gejala. Ngurangi asupan uyah utawa sodium uga bakal mbantu.

Watu - cystine; Watu cystine

• Watu ginjel lan lithotripsy - debit
• Watu ginjel - perawatan mandiri
• Watu ginjel - apa sing kudu takon karo dokter
• Prosedur kemih perkutane - pembuangan

• Saluran kencing wanita
• Saluran kencing pria
• Cystinuria
• Nefrolithiasis

Sepuh JS. Lithiasis urin. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 562.

Guay-Woodford LM. Nefropati keturunan lan ora normal perkembangan saluran kemih. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evaluasi lan manajemen medis lithiasis urin. Ing: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. Ing: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner lan Rektor Ginjel. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 38.