Demam Mediterania Kulawarga

Demam Mediterania Kulawarga (FMF) minangka kelainan langka sing diturunake liwat kulawarga (warisan). Iki kalebu demam lan inflamasi bola-bali sing asring nyebabake lapisan weteng, dada, utawa sendi.

FMF paling asring disebabake dening mutasi ing gen sing dijenengi MEFV. Gen iki nggawe protein sing melu ngontrol pembengkakan. Penyakit iki mung katon ing wong sing nampa rong salinan gen sing diowahi, siji saka saben wong tuwa. Iki diarani resesif autosomal.

FMF paling asring nyebabake masarakat keturunan Mediterania. Iki kalebu wong non-Ashkenazi (Sephardic) Yahudi, Armenia, lan Arab. Wong-wong saka klompok etnik liyane uga bisa kena pengaruh.

Gejala biasane diwiwiti ing antarane umur 5 lan 15. Peradangan ing lapisan rongga weteng, rongga dada, kulit, utawa sendi kedadeyan bebarengan karo demam dhuwur sing biasane ana 12 nganti 24 jam. Serangan bisa beda-beda ing keruwetan gejala. Wong biasane tanpa gejala ing antarane serangan.

Gejala bisa uga kalebu episode sing bola-bali:

• Nyeri weteng
• Sakit dada sing landhep lan saya parah nalika napas
• Mriyang utawa adhem ganti lan demam
• Nyeri bebarengan
• Luka kulit (lesi) sing abang lan abuh lan dawane 5 nganti 20 cm

Yen tes genetik nuduhake manawa sampeyan duwe MEFV mutasi gen lan gejala sampeyan cocog karo pola khas, diagnosis meh mesthi. Tes laboratorium utawa sinar x bisa ngilangi penyakit liya sing bisa mbantu diagnosis.

Tingkat tes getih tartamtu bisa uga luwih dhuwur tinimbang normal yen ditindakake sajrone nyerang. Tes bisa kalebu:

• Jumlah getih lengkap (CBC) sing kalebu jumlah sel getih putih
• Protein c-reaktif kanggo mriksa peradangan
• Tingkat sedimentasi eritrosit (ESR) kanggo mriksa peradangan
• Tes fibrinogen kanggo mriksa pembekuan getih

Tujuan perawatan kanggo FMF yaiku ngontrol gejala. Colchisin, obat sing nyuda inflamasi, bisa mbantu nalika nyerang lan bisa nyegah serangan luwih lanjut. Iki uga bisa nyegah komplikasi serius sing diarani amyloidosis sistemik, sing umume dialami wong sing duwe FMF.

NSAID bisa digunakake kanggo ngobati demam lan nyeri.

Ora ana tamba sing dingerteni kanggo FMF. Umume wong terus kena serangan, nanging jumlah lan keruwetan serangan beda-beda tinimbang wong liya.

Amyloidosis bisa nyebabake kerusakan ginjel utawa ora bisa nyedhot nutrisi saka panganan (malabsorpsi). Masalah subur ing wanita lan pria uga artritis uga komplikasi.

Hubungi panyedhiya yen sampeyan utawa anak ngalami gejala penyakit iki.

Polyserositis paroxysmal kulawarga; Peritonitis periodik; Polyserositis bola-bali; Peritonitis paroxysmal jinak; Penyakit periodik; Mriyang périodik; FMF

• Pangukuran suhu

Verbsky JW. Sindrom demam periodik herediter lan penyakit autoinflamasi sistemik liyane. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 188.

Shohat M. Demam Mediterania Kulawarga. Ing: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. Ulasan GeneRe [Internet]. Universitas Washington, Seattle, WA: 2000 8 Agustus [dianyari 2016 15 Des]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.