Kelainan siklus urea keturunan

Kelainan siklus urea herediter minangka kahanan sing diwarisake. Bisa nyebabake masalah ngilangi sampah ing awak ing urin.

Siklus urea minangka proses sampah (amonia) dibuwang saka awak. Nalika sampeyan mangan protein, awak bakal dadi asam amino. Amonia diprodhuksi saka sisa asam amino, lan kudu dicopot saka awak.

Pepati ngasilake pirang-pirang bahan kimia (enzim) sing ngowahi amonia dadi bentuk sing diarani urea, sing bisa dicopot awak ing urin. Yen proses iki diganggu, level amonia mulai mundhak.

Sawetara kahanan sing diwarisake bisa nyebabake masalah proses ngilangi sampah iki. Wong sing duwe kelainan siklus urea duwe gen cacat sing ndadekake enzim sing dibutuhake kanggo ngilangi amonia ing awak.

Penyakit iki kalebu:

• Asiduria argininosuccinic
• Kekirangan arginase
• Kekurangan synthetase karbamil fosfat (CPS)
• Citrullinemia
• Kekurangan synthetase glutamat N-asetil (NAGS)
• Kekurangan transcarbamylase Ornithine (OTC)

Minangka klompok, kelainan iki kedadeyan ing 1 saka 30.000 bayi sing nembe lahir. Kekurangan OTC paling umum saka kelainan kasebut.

Sing lanang luwih asring kena kekurangan OTC tinimbang bocah-bocah wadon. Bocah-bocah wadon arang kena pengaruh. Bocah-bocah wadon sing kena pengaruh kasebut ngalami gejala sing luwih entheng lan bisa nandhang penyakit mengko.

Kanggo entuk jinis kelainan liyane, sampeyan kudu nampa salinan gen sing ora digunakake saka wong tuwa kalorone. Kadhangkala wong tuwa ora ngerti yen nggawa gen kasebut nganti anake ngalami kelainan kasebut.

Biasane, bayi wiwit ngombe kanthi apik lan kayane normal. Nanging, suwe-suwe bayi ngalami kurang pangan, mutah, lan ngantuk, sing bisa jero banget saengga bayi angel diwangun. Iki paling asring kedadeyan ing minggu pisanan sawise lair.

Gejala kalebu:

• Bingung
• Ngurangi asupan panganan
• Ora seneng panganan sing ngemot protein
• Tambah ngantuk, kangelan tangi turu
• Mual, mutah

Penyedia layanan kesehatan asring bakal diagnosa kelainan kasebut nalika bocah isih bayi.

Tandha bisa uga kalebu:

• Asam amino ora normal ing getih lan cipratan
• Tingkat asam orotik normal ing getih utawa cipratan
• Tingkat amonia getih dhuwur
• Tingkat asam normal ing getih

Tes bisa kalebu:

• Gas getih arteri
• Amonia getih
• Glukosa getih
• Asam amino plasma
• Asam organik urin
• Tes genetik
• Biopsi ati
• MRI utawa CT scan

Matesi protein ing panganan bisa ngatasi kelainan kasebut kanthi nyuda jumlah sampah nitrogen sing diasilake awak. (Sampah kasebut ana ing bentuk amonia.) Formula bayi lan protein rendah khusus kasedhiya.

Penting manawa panyedhiya nuntun asupan protein. Panyedhiya bisa ngimbangi jumlah protein sing dipikolehi bayi supaya cukup kanggo tuwuh, nanging ora cukup kanggo nyebabake gejala.

Penting banget kanggo wong sing nandhang kelainan kasebut supaya ora siyam.

Wong sing ora normal siklus urea uga kudu ati-ati banget nalika ngalami stres fisik, kayata nalika kena infeksi. Tekanan, kayata demam, bisa nyebabake awak ngilangi protein dhewe. Protein ekstra iki bisa dadi angel kanggo siklus urea sing ora normal kanggo mbusak produk sampingan.

Gawe rencana karo panyedhiya nalika lara kanggo ngindhari kabeh protein, ngombe ombenan karbohidrat sing akeh, lan cairan sing cukup.

Umume wong sing duwe kelainan siklus urea kudu tetep ing rumah sakit ing sawetara wektu. Sajrone wektu kasebut, bisa uga diobati karo obat-obatan sing mbantu awak ngilangi sampah sing ana nitrogen. Dialisis bisa mbantu nyingkirake kakehan amonia sajrone lara nemen. Sawetara wong bisa uga butuh transplantasi ati.

RareConnect: Komunitas Resmi Kelainan Siklus Urea - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorder

Sepira kerepe wong gumantung saka:

• Kelainan siklus urea sing diduweni
• Sepira parah iki
• Sepira luwih awal ditemokake
• Sepira cedhak karo panganan sing diwatesi protein

Bayi sing didiagnosis ing minggu pisanan lan nindakake diet sing diwatesi protein bisa uga.

Nempel ing diet bisa nyebabake kecerdasan wong diwasa sing normal. Bola-bali ora ngetutake diet utawa ngalami gejala sing stres bisa nyebabake pembengkakan otak lan kerusakan otak.

Tekanan utama, kayata operasi utawa kacilakan, bisa dadi rumit kanggo wong sing ngalami penyakit iki. Perawatan ekstrem dibutuhake kanggo nyegah masalah sajrone wektu kasebut.

Komplikasi bisa kalebu:

• Koma
• Bingung lan pungkasane disorientasi
• Pati
• Tambah ing tingkat amonia getih
• Bengkak otak

Tes prenatal kasedhiya. Tes genetik sadurunge embrio ditrapake bisa uga kasedhiya kanggo wong-wong sing nggunakake in vitro yen sebab genetik tartamtu wis dingerteni.

Ahli diet penting kanggo mbantu ngrancang lan nganyari panganan sing diwatesi protein nalika bocah saya gedhe.

Kaya penyakit sing paling diturunake, ora ana cara kanggo nyegah kelainan iki sawise lair.

Kerja tim antarane wong tuwa, tim medis, lan bocah sing kena pengaruh kanggo ngetutake diet sing diwenehake bisa mbantu nyegah penyakit parah.

Abnormalitas siklus urea - turun temurun; Siklus urea - kelainan turun temurun

• Siklus Urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cacat ing metabolisme asam amino. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Konczal LL, Zinn AB. Kesalahan metabolisme inborn. Ing: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Pengobatan Nearatal-Perinatal Fanaroff lan Martin. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Kesalahan ing sintesis urea. Ing: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatric Swaiman: Prinsip lan Praktek. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 38.