Sindrom Chylomicronemia

Sindrom Chylomicronemia minangka kelainan ing awak supaya ora ngilangi lemak (lipid) kanthi bener. Iki nyebabake partikel lemak sing diarani chylomicrons dadi akeh ing getih. Kelainan iki diwarisake liwat kulawarga.

Sindrom Chylomicronemia bisa kedadeyan amarga kelainan genetik langka ing endi protein (enzim) sing diarani lipoprotein lipase (LpL) rusak utawa ilang. Bisa uga disebabake amarga ora ana faktor nomer loro sing diarani apo C-II, sing ngaktifake LpL. LpL biasane ditemokake ing lemak lan otot. Iki mbantu ngilangi lipid tartamtu. Nalika LpL ilang utawa rusak, partikel lemak sing diarani chylomicrons bakal tuwuh ing getih. Penumpukan iki diarani chylomicronemia.

Cacat ing apolipoprotein CII lan AV apolipoprotein bisa uga nyebabake sindrom. Luwih cenderung kedadeyan nalika wong sing duwe prediksi ngalami trigliserida dhuwur (kayata hiperlipidemia gabungan kulawarga utawa hypertriglyceridemia familial) ngalami diabetes, obesitas utawa kena obat-obatan tartamtu.

Gejala bisa diwiwiti nalika bayi lan kalebu:

• Nyeri weteng amarga pankreatitis (pembengkakan pankreas).
• Gejala kerusakan saraf, kayata ora krasa ing sikil utawa sikil, lan kelangan memori.
• Simpenan kuning saka bahan lemak ing kulit diarani xanthomas. Wutah iki bisa uga katon ing sisih mburi, bokong, tlapak sikil, utawa dhengkul lan sikut.

Ujian fisik lan tes bisa ditampilake:

• Ati lan limpa sing saya gedhe
• Peradangan saka pankreas
• Simpenan lemak ing ngisor kulit
• Bisa uga ana lemak ing retina mata

Lapisan krim bakal katon nalika getih muter ing mesin laboratorium. Lapisan iki amarga chylomicrons ing getih.

Tingkat trigliserida dhuwur banget.

Diet sing tanpa lemak lan bebas alkohol. Sampeyan bisa uga kudu mandheg ngombe obat-obatan tartamtu sing bisa nambah gejala. Aja mandheg ngombe obat tanpa luwih dhisik takon karo dokter. Kahanan kayata dehidrasi lan diabetes bisa nggawe gejala luwih parah. Yen didiagnosis, kondhisi kasebut kudu diobati lan dikontrol.

Diet tanpa lemak bisa nyuda gejala kanthi dramatis.

Yen ora ditambani, keluwihan chylomicrons bisa nyebabake serangan pancreatitis. Kahanan iki bisa nglarani banget lan malah ngancam nyawa.

Segera golek perawatan medis yen sampeyan lara weteng utawa tandha pankreatitis liyane.

Hubungi panyedhiya yen sampeyan duwe riwayat pribadi utawa kulawarga kanthi tingkat trigliserida sing dhuwur.

Ora ana cara kanggo nyegah wong entuk warisan sindrom iki.

Kekirangan lipoprotein lipase kulawarga; Sindrom hyperchylomicronemia kulawarga, hiperlipidemia Tipe I

• Hepatomegali
• Xanthoma ing dhengkul

Genest J, Libby P. Kelainan lipoprotein lan penyakit kardiovaskular. Ing: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Teks Obat Kardiovaskular. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Kelainan metabolisme lipid. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.