Penyakit ginjel tubulointerstitial dominan autosomal

Penyakit ginjel tubulointerstitial dominan autosomal (ADTKD) minangka klompok kahanan sing diwarisake sing mengaruhi tubulus ginjel, nyebabake ginjel mboko sithik mbuwang kemampuan kanggo kerja.

ADTKD disebabake mutasi ing gen tartamtu. Masalah gen kasebut diturunake liwat kulawarga (warisan) kanthi pola dominan autosomal. Iki tegese gen abnormal dibutuhake saka siji wong tuwa supaya bisa nampa penyakit kasebut. Asring, akeh anggota kulawarga sing nandhang penyakit kasebut.

Kanthi kabeh bentuk ADTKD, amarga penyakit iki mundhak, tubulus ginjel rusak. Iki minangka struktur ing ginjel sing ngidini banyu ing getih bisa disaring lan bali menyang getih.

Gen sing ora normal sing nyebabake macem-macem bentuk ADTKD yaiku:

• UMOD gen - nyebabake ADTKD-UMOD, utawa penyakit ginjel uromodulin
• MUC1 gen - nyebabake ADTKD-MUC1, utawa penyakit ginjal-1 ginjel
• REN gen - njalari ADTKD-REN, utawa nefropati remaja hiperurikemik familial tipe 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - njalari ADTKD-HNF1B, utawa diabetes mellitus sing diwiwiti kanthi diwasa jinis 5 (MODY5)

Nalika panyebab ADTKD durung dingerteni utawa tes genetik durung rampung, mula diarani ADTKD-NOS.

Wiwitane penyakit, gumantung saka wujud ADTKD, gejala bisa kalebu:

• Kencing sing gedhe banget (poliuria)
• Asem
• Ngidam uyah
• Kencing ing wayah wengi (nocturia)
• Kekirangan

Amarga penyakit iki saya parah, gejala gagal ginjel bisa uga tuwuh, kalebu:

• Bruising utawa getihen gampang
• Lemes, lemes
• Kerep hiccup
• Sakit sirah
• Tambah warna kulit (kulit katon kuning utawa coklat)
• Gatel
• Malaise (krasa lara umum)
• Otot utawa kram otot
• Mual
• Kulit pucet
• Sensasi suda ing tangan, sikil, utawa wilayah liyane
• Muntah getih utawa getih ing bangku
• Ngurangi bobote
• Kejang kejang
• Bingung, nyuda waspada, koma

Penyedia layanan kesehatan bakal mriksa sampeyan lan takon babagan gejala sampeyan. Sampeyan bakal bisa takon apa anggota kulawarga liyane sing kena ADTKD utawa penyakit ginjel.

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Volume cipratan lan elektrolit 24 jam
• Nitrogen urea getih (BUN)
• Jumlah getih lengkap (CBC)
• Tes getih kreatinin
• Reresik kreatinin - getih lan cipratan
• Tes getih asam urat
• Gravitasi spesifik urin (bakal kurang)

Tes ing ngisor iki bisa mbantu diagnosa kahanan iki:

• Scan CT weteng
• USG weteng
• Biopsi ginjel
• USG ginjel

Ora ana tamba kanggo ADTKD. Wiwitane, perawatan fokus kanggo ngontrol gejala, nyuda komplikasi, lan nyuda perkembangan penyakit. Amarga akeh banyu lan uyah sing ilang, sampeyan kudu ngetutake instruksi babagan ngombe akeh cairan lan njupuk suplemen uyah supaya ora ngalami dehidrasi.

Nalika penyakit mundhak, gagal ginjel saya akeh. Pangobatan bisa uga kalebu ngombe obat-obatan lan diet, matesi panganan sing ngandung fosfor lan kalium. Sampeyan bisa uga butuh dialisis lan transplantasi ginjel.

Umur sing duwe ADTKD tekan penyakit ginjel tahap pungkasan beda-beda, gumantung karo bentuk penyakit kasebut. Bisa dadi enom kaya remaja utawa nalika diwasa. Perawatan seumur hidup bisa ngontrol gejala penyakit ginjel kronis.

ADTKD bisa uga nyebabake masalah kesehatan ing ngisor iki:

• Anemia
• Balung lemes lan patah tulang
• Tamponade jantung
• Pangowahan metabolisme glukosa
• Gagal jantung kongestif
• Penyakit ginjel tahap pungkasan
• Perdarahan gastrointestinal, tukak
• Perdarahan (getihen gedhe banget)
• Tekanan getih dhuwur
• Hyponatremia (tingkat sodium getih rendah)
• Hyperkalemia (kakehan kalium ing getih), utamane penyakit ginjel tahap pungkasan
• Hypokalemia (kalium banget ing getih)
• Subur
• Masalah menstruasi
• Gugur
• Pericarditis
• Neuropati periferal
• Disfungsi trombosit kanthi gampang bruising
• Werna kulit ganti

Nelpon janjian karo operator sampeyan yen sampeyan duwe gejala masalah urin utawa ginjel.

Penyakit ginjel kistik medullary minangka kelainan warisan. Sampeyan bisa uga ora bisa dicegah.

ADTKD; Penyakit ginjel kistik medullary; Penyakit ginjel sing ana gandhengane; Nefropati remaja hiperurikemik kulawarga; Penyakit ginjel sing ana gandhengane karo Uromodulin

• Anatomi ginjel
• Kista ginjel kanthi batu empedu - pindai CT
• Ginjel - aliran getih lan cipratan

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Penyakit ginjel tubulointerstitial dominan autosomal. Dis Ginjel Kronis Adv. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, dkk. Penyakit ginjel tubulointerstitial dominan autosomal: diagnosis, klasifikasi, lan manajemen - laporan konsensus KDIGO. Int Ginjel. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Penyakit ginjel kistik liyane. Ing: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefologi Klinis Komprehensif. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 45.